DNS (dezoxiribonukleinsav): definíció, felépítés és szerepe az öröklődésben

A DNS kettős spirál alakú, ami olyan, mint egy spirálba csavart létra. A létra minden egyes lépcsőfoka egy-egy nukleotidpár.

Nukleotidok

A nukleotid egy molekula, amely a következőkből áll:

• dezoxiribóz, egy 5 szénatomos cukorfajta,
• foszforból és oxigénből álló foszfátcsoport, és
• nitrogén bázis

A DNS négyféle nukleotidból áll:

• Adenin (A)
• Timin (T)
• Citozin (C)
• Guanin (G)

A DNS-létra "lépcsőfokai" mindegyike két bázisból áll, egy-egy bázis mindkét lábból. A bázisok középen kapcsolódnak össze: az "A" csak a "T"-vel, a "C" csak a "G"-vel párosul. A bázisokat hidrogénkötések tartják össze.

Az adenin (A) és a timin (T) párosulhat, mert két hidrogénkötést képeznek, a citozin (C) és a guanin (G) pedig három hidrogénkötést képez. Bár a bázisok mindig rögzített párokban állnak, a párok bármilyen sorrendben létrejöhetnek (A-T vagy T-A; hasonlóan C-G vagy G-C). Így a DNS képes "kódokat" írni a bázisok "betűiből". Ezek a kódok tartalmazzák azt az üzenetet, amely megmondja a sejtnek, hogy mit tegyen.

Kromatin

A kromoszómákon a DNS-t hisztonoknak nevezett fehérjék kötik össze, így alkotva kromatint. Ez a társulás részt vesz az epigenetikában és a génszabályozásban. A gének be- és kikapcsolódnak a fejlődés és a sejtek aktivitása során, és ez a szabályozás az alapja a sejtekben zajló legtöbb tevékenységnek.

A DNS kettős spirál alakú, ami olyan, mint egy spirálba csavart létra. A létra minden egyes lépcsőfoka egy-egy nukleotidpár.

Nukleotidok

A nukleotid egy molekula, amely a következőkből áll:

• dezoxiribóz, egy 5 szénatomos cukorfajta,
• foszforból és oxigénből álló foszfátcsoport, és
• nitrogén bázis

A DNS négyféle nukleotidból áll:

• Adenin (A)
• Timin (T)
• Citozin (C)
• Guanin (G)

A DNS-létra "lépcsőfokai" mindegyike két bázisból áll, egy-egy bázis mindkét lábból. A bázisok középen kapcsolódnak össze: az "A" csak a "T"-vel, a "C" csak a "G"-vel párosul. A bázisokat hidrogénkötések tartják össze.

Az adenin (A) és a timin (T) párosulhat, mert két hidrogénkötést képeznek, a citozin (C) és a guanin (G) pedig három hidrogénkötést képez. Bár a bázisok mindig rögzített párokban állnak, a párok bármilyen sorrendben létrejöhetnek (A-T vagy T-A; hasonlóan C-G vagy G-C). Így a DNS képes "kódokat" írni a bázisok "betűiből". Ezek a kódok tartalmazzák azt az üzenetet, amely megmondja a sejtnek, hogy mit tegyen.

Kromatin

A kromoszómákon a DNS-t hisztonoknak nevezett fehérjék kötik össze, így alkotva kromatint. Ez a társulás részt vesz az epigenetikában és a génszabályozásban. A gének be- és kikapcsolódnak a fejlődés és a sejtek aktivitása során, és ez a szabályozás az alapja a sejtekben zajló legtöbb tevékenységnek.

Amikor a DNS másolódik, ezt nevezzük DNS-replikációnak. Röviden, a páros bázisokat összetartó hidrogénkötések felszakadnak, és a molekula kettéválik: a létra lábai szétválnak. Így két egyszálú szál keletkezik. Az új szálak a bázisok (A a T-vel és G a C-vel) párosításával jönnek létre, hogy a hiányzó szálak létrejöjjenek.

Először egy DNS-helikáz nevű enzim a hidrogénkötések felbontásával kettéhasítja a DNS-t középen. Ezután, miután a DNS-molekula két különálló darabra vált, egy másik molekula, a DNS-polimeráz egy új szálat hoz létre, amely megegyezik a kettéhasított DNS-molekula mindkét szálával. A DNS-molekula minden egyes példánya félig az eredeti (kiindulási) molekulából, félig pedig új bázisokból áll.

Mutációk

A DNS másolásakor néha hibák keletkeznek - ezeket nevezzük mutációknak. A mutációknak három fő típusa van:

• Törlés, amikor egy vagy több bázis kimarad.
• Helyettesítés, amikor egy vagy több bázis egy másik bázist helyettesít a szekvenciában.
• Beillesztés, amikor egy vagy több extra bázis kerül be.
• Duplikáció, amikor bázispárok egy sorozata ismétlődik.

A mutációkat a fehérjék szerkezetére és funkciójára gyakorolt hatásuk vagy a fitneszre gyakorolt hatásuk alapján is osztályozhatjuk. A mutációk lehetnek a szervezet számára károsak, semlegesek vagy előnyösek. Néha a mutációk végzetesek a szervezet számára - az új DNS által létrehozott fehérje egyáltalán nem működik, és ez az embrió elpusztulását okozza. Másrészt az evolúciót a mutációk előreviszik, amikor a fehérje új változata jobban működik a szervezet számára.

Amikor a DNS másolódik, ezt nevezzük DNS-replikációnak. Röviden, a páros bázisokat összetartó hidrogénkötések felszakadnak, és a molekula kettéválik: a létra lábai szétválnak. Így két egyszálú szál keletkezik. Az új szálak a bázisok (A a T-vel és G a C-vel) párosításával jönnek létre, hogy a hiányzó szálak létrejöjjenek.

Először egy DNS-helikáz nevű enzim a hidrogénkötések felbontásával kettéhasítja a DNS-t középen. Ezután, miután a DNS-molekula két különálló darabra vált, egy másik molekula, a DNS-polimeráz egy új szálat hoz létre, amely megegyezik a kettéhasított DNS-molekula mindkét szálával. A DNS-molekula minden egyes példánya félig az eredeti (kiindulási) molekulából, félig pedig új bázisokból áll.

Mutációk

A DNS másolásakor néha hibák keletkeznek - ezeket nevezzük mutációknak. A mutációknak négy fő típusa van:

• Törlés, amikor egy vagy több bázis kimarad.
• Helyettesítés, amikor egy vagy több bázis egy másik bázist helyettesít a szekvenciában.
• Beillesztés, amikor egy vagy több extra bázis kerül be.
• Duplikáció, amikor bázispárok egy sorozata ismétlődik.

A mutációkat a fehérjék szerkezetére és funkciójára gyakorolt hatásuk vagy a fitneszre gyakorolt hatásuk alapján is osztályozhatjuk. A mutációk lehetnek a szervezet számára károsak, semlegesek vagy előnyösek. Néha a mutációk végzetesek a szervezet számára - az új DNS által létrehozott fehérje egyáltalán nem működik, és ez az embrió elpusztulását okozza. Másrészt az evolúciót a mutációk előreviszik, amikor a fehérje új változata jobban működik a szervezet számára.

A DNS azon szakaszát, amely egy fehérje előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaz, génnek nevezzük. Minden gén legalább egy polipeptid szekvenciáját tartalmazza. A fehérjék struktúrákat alkotnak, és enzimeket is képeznek. Az enzimek végzik a legtöbb munkát a sejtekben. A fehérjéket kisebb polipeptidek alkotják, amelyek aminosavakból állnak. Ahhoz, hogy egy fehérje egy adott feladatot elvégezzen, a megfelelő aminosavaknak a megfelelő sorrendben kell összeállniuk.

A fehérjéket a sejtben lévő apró gépek, az úgynevezett riboszómák állítják elő. A riboszómák a sejt törzsében vannak, de a DNS csak a sejtmagban található. A kodon a DNS része, de a DNS soha nem hagyja el a sejtmagot. Mivel a DNS nem hagyhatja el a sejtmagot, a sejt a DNS-szekvencia másolatát RNS-ben készíti el. Ez kisebb, és át tud jutni a sejtmag membránján lévő lyukakon - pórusokon - keresztül a sejtbe.

A DNS-ben kódolt géneket fehérjék, például az RNS-polimeráz írják át hírvivő RNS-é (mRNS). Az érett mRNS-t ezután a riboszóma sablonként használja fel a fehérjeszintézishez. A riboszómák kódokat olvasnak, három bázispárból álló "szavakat", amelyek megmondják a riboszómának, hogy melyik aminosavat kell hozzáadni. A riboszóma végigpásztázza az mRNS-t, a kódot olvasva, miközben fehérjét állít elő. Egy másik RNS, a tRNS segít a megfelelő aminosavat az egyes kodonokhoz illeszteni.

A DNS azon szakaszát, amely egy fehérje előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaz, génnek nevezzük. Minden gén legalább egy polipeptid szekvenciáját tartalmazza. A fehérjék struktúrákat alkotnak, és enzimeket is képeznek. Az enzimek végzik a legtöbb munkát a sejtekben. A fehérjéket kisebb polipeptidek alkotják, amelyek aminosavakból állnak. Ahhoz, hogy egy fehérje egy adott feladatot elvégezzen, a megfelelő aminosavaknak a megfelelő sorrendben kell összeállniuk.

A fehérjéket a sejtben lévő apró gépek, az úgynevezett riboszómák állítják elő. A riboszómák a sejt törzsében vannak, de a DNS csak a sejtmagban található. A kodon a DNS része, de a DNS soha nem hagyja el a sejtmagot. Mivel a DNS nem hagyhatja el a sejtmagot, a sejtmag a DNS-szekvenciáról másolatot készít az RNS-ben. Ez kisebb, és át tud jutni a sejtmag membránján lévő lyukakon - pórusokon - keresztül a sejtbe.

A DNS-ben kódolt géneket fehérjék, például az RNS-polimeráz írják át hírvivő RNS-é (mRNS). Az érett mRNS-t ezután a riboszóma sablonként használja fel a fehérjeszintézishez. A riboszómák kódokat olvasnak, három bázispárból álló "szavakat", amelyek megmondják a riboszómának, hogy melyik aminosavat kell hozzáadni. A riboszóma végigpásztázza az mRNS-t, a kódot olvasva, miközben fehérjét állít elő. Egy másik RNS, a tRNS segít a megfelelő aminosavat az egyes kodonokhoz illeszteni.

A DNS-t először Friedrich Miescher svájci orvos izolálta (sejtekből kivont) 1869-ben, amikor sebészeti kötések gennyéből származó baktériumokkal foglalkozott. A molekulát a sejtek sejtmagjában találta, ezért nukleinnek nevezte el.

1928-ban Frederick Griffith felfedezte, hogy a Pneumococcus "sima" formájának tulajdonságai átvihetők ugyanezen baktérium "durva" formájára azáltal, hogy az elölt "sima" baktériumokat élő "durva" formával keverik. Ez a rendszer szolgáltatta az első egyértelmű utalást arra, hogy a DNS hordozza a genetikai információt.

Az Avery-MacLeod-McCarty kísérlet 1943-ban azonosította a DNS-t mint átalakító elvet.

A DNS öröklődésben betöltött szerepét 1952-ben erősítették meg, amikor Alfred Hershey és Martha Chase a Hershey-Chase kísérletben kimutatták, hogy a DNS a T2 bakteriofág genetikai anyaga.

Az 1950-es években Erwin Chargaff megállapította, hogy a DNS-molekulában lévő timin (T) mennyisége körülbelül megegyezik az adenin (A) mennyiségével. Megállapította, hogy ugyanez vonatkozik a guaninra (G) és a citozinra (C) is. Chargaff szabályai összefoglalják ezt a megállapítást.

1953-ban James D. Watson és Francis Crick a Nature című folyóiratban a DNS szerkezetének első helyes, ma már elfogadott kettős spirál modelljére tett javaslatot. A DNS kettős hélixes, molekuláris modellje akkor egyetlen röntgendiffrakciós felvételen, az 1952 májusában Rosalind Franklin és Raymond Gosling által készített "51. fényképen" alapult.

A Watson és Crick modelljét alátámasztó kísérleti bizonyítékokat a Nature ugyanebben a számában öt cikkből álló sorozatban tették közzé. Ezek közül Franklin és Gosling cikke volt az első, amelyben saját röntgendiffrakciós adataikat és eredeti elemzési módszerüket publikálták, amelyek részben alátámasztották a Watson és Crick-modellt; ez a szám tartalmazta Maurice Wilkins és két kollégája DNS-szerkezetről szóló cikkét is, amelynek elemzése és in vivo B-DNS röntgenmintái szintén alátámasztották a Crick és Watson által a Nature két előző oldalán a DNS kettős hélix molekuláris modelljéhez javasolt kettős hélixes DNS-konfigurációk in vivo jelenlétét. 1962-ben, Franklin halála után Watson, Crick és Wilkins közösen kapták meg a fiziológiai vagy orvosi Nobel-díjat. A Nobel-díjakat akkoriban csak élő díjazottaknak ítélték oda. Továbbra is vita folyik arról, hogy kinek jár az érdem a felfedezésért.

1957-ben Crick a molekuláris biológia központi dogmájában kifejtette a DNS, az RNS és a fehérjék közötti kapcsolatot.

A DNS másolásának módja (a replikációs mechanizmus) 1958-ban a Meselson-Stahl-kísérlet révén derült ki. Crick és munkatársai további munkája megmutatta, hogy a genetikai kód nem fedő bázishármasokon, úgynevezett kodonokon alapul. Ezek az eredmények jelentik a molekuláris biológia születését.

Sokat vitatkoztak arról, hogy Watson és Crick hogyan jutott Franklin eredményeihez. Crick, Watson és Maurice Wilkins 1962-ben kapták meg a Nobel-díjat a DNS-sel kapcsolatos munkájukért - Rosalind Franklin 1958-ban halt meg.

A DNS-t először Friedrich Miescher svájci orvos izolálta (sejtekből kivont) 1869-ben, amikor sebészeti kötések gennyéből származó baktériumokkal foglalkozott. A molekulát a sejtek sejtmagjában találta, ezért nukleinnek nevezte el.

1928-ban Frederick Griffith felfedezte, hogy a Pneumococcus "sima" formájának tulajdonságai átvihetők ugyanezen baktérium "durva" formájára azáltal, hogy az elölt "sima" baktériumokat élő "durva" formával keverik. Ez a rendszer szolgáltatta az első egyértelmű utalást arra, hogy a DNS hordozza a genetikai információt.

Az Avery-MacLeod-McCarty kísérlet 1943-ban azonosította a DNS-t mint átalakító elvet.

A DNS öröklődésben betöltött szerepét 1952-ben erősítették meg, amikor Alfred Hershey és Martha Chase a Hershey-Chase kísérletben kimutatták, hogy a DNS a T2 bakteriofág genetikai anyaga.

Az 1950-es években Erwin Chargaff megállapította, hogy a DNS-molekulában lévő timin (T) mennyisége körülbelül megegyezik az adenin (A) mennyiségével. Megállapította, hogy ugyanez vonatkozik a guaninra (G) és a citozinra (C) is. Chargaff szabályai összefoglalják ezt a megállapítást.

1953-ban James D. Watson és Francis Crick a Nature című folyóiratban a DNS szerkezetének első helyes, ma már elfogadott kettős spirál modelljére tett javaslatot. A DNS kettős hélixes, molekuláris modellje akkor egyetlen röntgendiffrakciós felvételen, az 1952 májusában Rosalind Franklin és Raymond Gosling által készített "51. fényképen" alapult.

A Watson és Crick modelljét alátámasztó kísérleti bizonyítékokat a Nature ugyanebben a számában öt cikkből álló sorozatban tették közzé. Ezek közül Franklin és Gosling cikke volt az első, amelyben saját röntgendiffrakciós adataikat és eredeti elemzési módszerüket publikálták, amelyek részben alátámasztották a Watson és Crick-modellt; ez a szám tartalmazta Maurice Wilkins és két kollégája DNS-szerkezetről szóló cikkét is, amelynek elemzése és in vivo B-DNS röntgenmintái szintén alátámasztották a Crick és Watson által a Nature két előző oldalán a DNS kettős hélix molekuláris modelljéhez javasolt kettős hélixes DNS-konfigurációk in vivo jelenlétét. 1962-ben, Franklin halála után Watson, Crick és Wilkins közösen kapták meg a fiziológiai vagy orvosi Nobel-díjat. A Nobel-díjakat akkoriban csak élő díjazottaknak ítélték oda. Továbbra is vita folyik arról, hogy kinek jár az érdem a felfedezésért.

1957-ben Crick a molekuláris biológia központi dogmájában kifejtette a DNS, az RNS és a fehérjék közötti kapcsolatot.

A DNS másolásának módja (a replikációs mechanizmus) 1958-ban a Meselson-Stahl-kísérlet révén derült ki. Crick és munkatársai további munkája megmutatta, hogy a genetikai kód nem fedő bázishármasokon, úgynevezett kodonokon alapul. Ezek az eredmények jelentik a molekuláris biológia születését.

Sokat vitatkoztak arról, hogy Watson és Crick hogyan jutott Franklin eredményeihez. Crick, Watson és Maurice Wilkins 1962-ben kapták meg a Nobel-díjat a DNS-sel kapcsolatos munkájukért - Rosalind Franklin 1958-ban halt meg.

Az Egyesült Államokban a rendőrség DNS- és családfa-nyilvános adatbázisokat használt a kihűlt ügyek megoldására. Az Amerikai Polgárjogi Unió aggályokat fogalmazott meg ezzel a gyakorlattal kapcsolatban.

Az Egyesült Államokban a rendőrség DNS- és családfa-nyilvános adatbázisokat használt a kihűlt ügyek megoldására. Az Amerikai Polgárjogi Unió aggályokat fogalmazott meg ezzel a gyakorlattal kapcsolatban.

• Sejtosztódás
• Mitózis
• Meiózis
• DNS-javítás
• Kromoszóma
• Szekvenciaelemzés

• Sejtosztódás
• Mitózis
• Meiózis
• DNS-javítás
• Kromoszóma
• Szekvenciaelemzés