Genom: a DNS/RNS örökletes információjának meghatározása
Ismerd meg a genomot: hogyan kódolja a DNS/RNS az örökletes információt, különbségek nukleáris, mitokondriális és populációs genetikai nézőpontból.
Egy szervezet genomja a DNS-ben (vagy egyes vírusok esetében az RNS-ben) kódolt örökletes információk összessége. Ez magában foglalja géneket, mind a DNS nem kódoló szekvenciáit, tehát nemcsak a fehérjéket meghatározó gének sorát, hanem a szabályozó elemeket, intronokat, ismétlődő szekvenciákat és a nem kódoló RNS-eket is. A fogalmat 1920-ban Hans Winkler professzor alkotta meg.
Winkler definíciója fordításban így hangzik:
"A haploid kromoszómakészletre a kifejezést genom javaslom, amely a vonatkozó protoplazmával együtt meghatározza a faj anyagi alapjait ...." p165
Fontos azonban megérteni, hogy egyetlen haploid kromoszómakészlet önmagában nem tükrözi teljesen egy faj genetikai sokféleségét. A populáció által hordozott allélok óriási változatossága miatt minden egyed genetikailag különbözik. Még egy diploid egyed is hordoz genetikai variációt (például heterozigóta helyzeteket). Ezért Dobzhansky a "kromoszómakészlet" kifejezést preferálta, és a modern definíciónak tágabbnak kell lennie, mint Winkler eredeti megfogalmazásának: egy haploid kromoszómakészlet genomja csupán egy minta egy faj teljes genetikai változatosságából.
A "genom" kifejezést alkalmazhatjuk kifejezetten a nukleáris DNS teljes készletére (a "nukleáris genom"), de használhatjuk a saját DNS-t tartalmazó organellákra is, mint például a mitokondriális genom vagy a kloroplasztisz genom. Ezen túlmenően a genom fogalma kiterjed a prokarióták (baktériumok, archaeák) gyakran egyszerűbb, általában egyetlen, gyakran körkörös kromoszómájára, valamint a vírusok sokféle DNS- vagy RNS-alapú genomi struktúrájára (egyszálú vagy kétszálú, lineáris vagy körkörös, egy- vagy töredékes).
Mit tartalmaz egy genom? Röviden: minden örökletes információt. Konkrétabban:
- Fehérjéket kódoló gének (kodáló régiók) és azok exon–intron szerkezete.
- Szabályozó elemek (promoterek, enhanszerek), amelyek a génkifejeződést vezérlik.
- Nem kódoló RNS-ek (rRNS, tRNS, mikroRNS-ek, hosszú nem kódoló RNS-ek stb.).
- Ismétlődő elemek és transzpozonok, amelyek a génállomány nagy részét tehetik ki sok eukarióta genomjában.
- Intergénikus szekvenciák, amelyek funkciója gyakran még nem teljesen ismert.
Méretek és változatosság: A genomok mérete és szerkezete igen változatos: a baktériumok génállománya néhány százezer bázispártól (kb. 0,5–10 Mbp) terjed, míg a nagyobb eukarióta genomok több milliárd bázispárt is tartalmazhatnak (például az emberi nukleáris genom ~3,2 milliárd bázispár). Ugyanakkor a genom mérete nem feltétlenül tükrözi a szervezet „bonyolultságát” (ez az ún. C-érték paradoxon). Az emberi genomban a fehérjéket kódoló gének száma nagyjából 20–25 ezer körül van, de a teljes genomban a nem kódoló és ismétlődő szakaszok aránya nagyon nagy.
Genomkutatás és technológiák: Az utóbbi évtizedekben a szekvenálási módszerek (Sanger, majd a nagy átviteli (NGS) és hosszú olvasatú technológiák) forradalmasították a genomika területét. A referencia-genomok (például az emberi referenciagenom) egy adott vagy több személy mintájára készülnek, de a populációs szintű elemzések (population genomics) feltárják az allélok és variánsok eloszlását. A genom-összeállítás és -annotáció során különbséget tesznek a haploid, diploid és poliploid szerkezetek között, és kihívást jelent a heterozigózis, ismétlődések és strukturális variánsok helyes kezelése.
Gyakorlati alkalmazások: A genomismeret számos területen hasznos:
- Orvostudomány: genetikai betegségek azonosítása, daganatgenomika, személyre szabott gyógyászat (precision medicine).
- Mezőgazdaság: növény- és állatfajták nemesítése genomi információ alapján.
- Evolúció- és ökológia: fajok közötti kapcsolatok és populációk történetének feltárása.
- Forenzika és konzervációs biológia: egyed- vagy populációszintű azonosítás, genetikai sokféleség megőrzése.
Összefoglalás: A genom tehát a szervezet teljes örökletes információs készlete nukleinsav formájában. Ez a fogalom magába foglalja a nukleáris és organelláris DNS/RNS-t, a kódoló és nem kódoló elemeket, valamint a populáción belüli genetikai variabilitást is; a genomkutatás eredményei pedig alapvetően javítják megértésünket a biológiai működésről és lehetőséget adnak gyakorlati alkalmazásokra az egészségügytől a mezőgazdaságig.
Genom méretek
| Szervezet | Genom mérete (bázispárok) | Megjegyzés: |
| Vírus, bakteriofág MS2 | 3569 | Az első szekvenált RNS-genom |
| Vírus, SV40 | 5224 | |
| Vírus, fág Φ-X174 | 5386 | Az első szekvenált DNS-genom |
| Vírus, fág λ | 5×10 4 | |
| 1.6×10 5 | A legkisebb nem-vírusos genom, 2007. február | |
| Baktérium, Escherichia coli | 4×10 6 | A legjobban kutatott baktérium. |
| Baktérium, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | A legnagyobb ismert bakteriális genom |
| Protista, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | A legnagyobb ismert genom, de vitatott. |
| Növény, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Az első növényi genom szekvenálása, 2000. december. |
| Növény, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | A legkisebb feljegyzett virágzó növény genomja, 2006. |
| Növény, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Növény, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Az első fa genomja, 2006. szeptember |
| Élesztő, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Gomba, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Nematoda, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Az első többsejtű állati genom, 1998 decembere. |
| Rovar, Drosophila melanogaster, más néven gyümölcslégy | 1.3×10 8 | |
| rovar, Bombyx mori, más néven selyemlepke | 5.30×10 8 | |
| Rovar, Apis mellifera más néven mézelő méh | 1.77×10 9 | |
| Hal, Tetraodon nigroviridis, a gömbhalak fajtája | 3.85×10 8 | A legkisebb ismert gerinces genom |
| 3×10 9 | ||
| Hal, Protopterus aethiopicus más néven márványos tüdőhal | 1.3×10 11 | A legnagyobb ismert gerinces genom |
Megjegyzés: Egyetlen emberi sejt DNS-e ~1,8 m hosszú (de ~2,4 nanométer széles).
Kapcsolódó oldalak
- Gene
- Szekvenciaelemzés
- Emberi genom
- ENCODE: az emberi genom teljes elemzése
Kérdések és válaszok
K: Mi az a genom?
V: A genom egy szervezet DNS-ében (vagy egyes vírusok esetében RNS-ében) kódolt örökletes információinak összessége. Ez magában foglalja mind a géneket, mind a DNS nem kódoló szekvenciáit.
K: Ki alkotta meg a "genom" kifejezést?
V: Hans Winkler professzor alkotta meg a "genom" kifejezést 1920-ban.
K: Mit definiált Winkler genomként?
V: Winkler úgy definiálta a genomot, mint "a haploid kromoszómakészletet, amely a hozzá tartozó protoplazmával együtt meghatározza a faj anyagi alapjait".
K: Minden egyed genetikai változatossággal rendelkezik?
V: Igen, a populáció által hordozott allélok miatt minden egyed genetikailag különbözik egymástól. Még a diploid egyedek is hordoznak genetikai változatosságot.
K: Mit jelent, amikor azt mondjuk, hogy "nukleáris genom"?
V: Amikor a "nukleáris genomra" utalunk, az kifejezetten a nukleáris DNS teljes készletét jelenti.
K: Vannak más genomok is a nukleáris genomon kívül?
V: Igen, vannak mitokondriális genomok és kloroplasztisz genomok is, amelyek saját DNS-t tartalmaznak.
Keres