Egy szervezet genomja a DNS-ben (vagy egyes vírusok esetében az RNS-ben) kódolt örökletes információk összessége. Ez magában foglalja géneket, mind a DNS nem kódoló szekvenciáit, tehát nemcsak a fehérjéket meghatározó gének sorát, hanem a szabályozó elemeket, intronokat, ismétlődő szekvenciákat és a nem kódoló RNS-eket is. A fogalmat 1920-ban Hans Winkler professzor alkotta meg.
Winkler definíciója fordításban így hangzik:
"A haploid kromoszómakészletre a kifejezést genom javaslom, amely a vonatkozó protoplazmával együtt meghatározza a faj anyagi alapjait ...." p165
Fontos azonban megérteni, hogy egyetlen haploid kromoszómakészlet önmagában nem tükrözi teljesen egy faj genetikai sokféleségét. A populáció által hordozott allélok óriási változatossága miatt minden egyed genetikailag különbözik. Még egy diploid egyed is hordoz genetikai variációt (például heterozigóta helyzeteket). Ezért Dobzhansky a "kromoszómakészlet" kifejezést preferálta, és a modern definíciónak tágabbnak kell lennie, mint Winkler eredeti megfogalmazásának: egy haploid kromoszómakészlet genomja csupán egy minta egy faj teljes genetikai változatosságából.
A "genom" kifejezést alkalmazhatjuk kifejezetten a nukleáris DNS teljes készletére (a "nukleáris genom"), de használhatjuk a saját DNS-t tartalmazó organellákra is, mint például a mitokondriális genom vagy a kloroplasztisz genom. Ezen túlmenően a genom fogalma kiterjed a prokarióták (baktériumok, archaeák) gyakran egyszerűbb, általában egyetlen, gyakran körkörös kromoszómájára, valamint a vírusok sokféle DNS- vagy RNS-alapú genomi struktúrájára (egyszálú vagy kétszálú, lineáris vagy körkörös, egy- vagy töredékes).
Mit tartalmaz egy genom? Röviden: minden örökletes információt. Konkrétabban:
- Fehérjéket kódoló gének (kodáló régiók) és azok exon–intron szerkezete.
- Szabályozó elemek (promoterek, enhanszerek), amelyek a génkifejeződést vezérlik.
- Nem kódoló RNS-ek (rRNS, tRNS, mikroRNS-ek, hosszú nem kódoló RNS-ek stb.).
- Ismétlődő elemek és transzpozonok, amelyek a génállomány nagy részét tehetik ki sok eukarióta genomjában.
- Intergénikus szekvenciák, amelyek funkciója gyakran még nem teljesen ismert.
Méretek és változatosság: A genomok mérete és szerkezete igen változatos: a baktériumok génállománya néhány százezer bázispártól (kb. 0,5–10 Mbp) terjed, míg a nagyobb eukarióta genomok több milliárd bázispárt is tartalmazhatnak (például az emberi nukleáris genom ~3,2 milliárd bázispár). Ugyanakkor a genom mérete nem feltétlenül tükrözi a szervezet „bonyolultságát” (ez az ún. C-érték paradoxon). Az emberi genomban a fehérjéket kódoló gének száma nagyjából 20–25 ezer körül van, de a teljes genomban a nem kódoló és ismétlődő szakaszok aránya nagyon nagy.
Genomkutatás és technológiák: Az utóbbi évtizedekben a szekvenálási módszerek (Sanger, majd a nagy átviteli (NGS) és hosszú olvasatú technológiák) forradalmasították a genomika területét. A referencia-genomok (például az emberi referenciagenom) egy adott vagy több személy mintájára készülnek, de a populációs szintű elemzések (population genomics) feltárják az allélok és variánsok eloszlását. A genom-összeállítás és -annotáció során különbséget tesznek a haploid, diploid és poliploid szerkezetek között, és kihívást jelent a heterozigózis, ismétlődések és strukturális variánsok helyes kezelése.
Gyakorlati alkalmazások: A genomismeret számos területen hasznos:
- Orvostudomány: genetikai betegségek azonosítása, daganatgenomika, személyre szabott gyógyászat (precision medicine).
- Mezőgazdaság: növény- és állatfajták nemesítése genomi információ alapján.
- Evolúció- és ökológia: fajok közötti kapcsolatok és populációk történetének feltárása.
- Forenzika és konzervációs biológia: egyed- vagy populációszintű azonosítás, genetikai sokféleség megőrzése.
Összefoglalás: A genom tehát a szervezet teljes örökletes információs készlete nukleinsav formájában. Ez a fogalom magába foglalja a nukleáris és organelláris DNS/RNS-t, a kódoló és nem kódoló elemeket, valamint a populáción belüli genetikai variabilitást is; a genomkutatás eredményei pedig alapvetően javítják megértésünket a biológiai működésről és lehetőséget adnak gyakorlati alkalmazásokra az egészségügytől a mezőgazdaságig.