Epigenetika
Az epigenetika a génaktivitásban bekövetkező olyan változások tanulmányozása, amelyeket nem a DNS-szekvencia változásai okoznak. Ez a génexpresszió tanulmányozása, vagyis az a mód, ahogyan a gének fenotípusos hatásaikat kifejtik.
A génaktivitásban bekövetkező változások a sejt hátralévő életében is megmaradhatnak, és a sejtosztódások révén a sejtek több generációján keresztül is fennmaradhatnak. A szervezet alapjául szolgáló DNS-szekvencia azonban nem változik. Ehelyett nem örökletes tényezők hatására a szervezet génjei másképp viselkednek (fejezik ki magukat). Az epigenetika sajátos mechanizmusok, például a DNS-metiláció révén működik.
Az epigenetikai tényezők a felnőttkorban is fennmaradhatnak.
Definíciók
Az általános meghatározás szerint "a génaktivitás tanulmányozása... az összetett szervezetek fejlődése során". Az epigenetika tehát a DNS-szekvencián kívül bármi másra is használható, ami befolyásolja egy szervezet fejlődését.
Szigorúbb vagy szűkebb meghatározás szerint "a génműködésben bekövetkező, mitotikusan és/vagy meiotikusan öröklődő olyan változások tanulmányozása, amelyek nem magyarázhatók a DNS-szekvencia változásaival".
Az "epigenetika" kifejezést olyan folyamatok leírására használták, amelyek nem öröklődnek. Ilyen például a hisztonok módosulása. Egyes definíciók tehát nem követelik meg az öröklődhetőséget. Adrian Bird az epigenetikát úgy határozta meg, mint "a kromoszómarégiók szerkezeti adaptációját, hogy a megváltozott aktivitási állapotokat regisztrálják, jelezzék vagy állandósítsák". Ez a definíció magában foglalja a DNS-javítási vagy sejtosztódási fázisokat, valamint a sejtgenerációkat átívelő stabil változásokat. Kizárja az olyanokat, mint a prionok, kivéve, ha azok nem befolyásolják a kromoszóma működését.
Az NIH Roadmap Epigenomics Project ezt a meghatározást használja: "...E program alkalmazásában az epigenetika mind a génaktivitás és a génexpresszió örökletes változásaira (a sejtek vagy egyének utódaiban), mind pedig a sejt transzkripciós potenciáljának stabil, hosszú távú változásaira vonatkozik".
2008-ban egy Cold Spring Harbor-i találkozón konszenzusos meghatározást adtak az epigenetikus tulajdonságra: "a kromoszóma változásaiból eredő, stabilan öröklődő fenotípus, a DNS-szekvencia megváltozása nélkül".
Megbízható és olvasmányos beszámolót közöl a The Guardian című újság.
Példák
Az eukarióták epigenetikai változásainak legjobb példája a sejtdifferenciálódás folyamata. A morfogenezis során az általánosított őssejtekből az embrió sejtvonalai lesznek, amelyek viszont teljesen differenciált sejtekké válnak. Más szóval, egyetlen megtermékenyített petesejt - a zigóta - osztódik és átalakul a sokféle sejttípussá: neuronokká, izomsejtekké, hámsejtekké, vérerekké stb.
Az embrió fejlődése során egyes gének bekapcsolódnak, míg mások kikapcsolódnak vagy mérséklődnek. Ezt a folyamatot génszabályozásnak nevezzük. A sejtmagban számos molekula található, amelyek a gének teljesítményének beállítását végzik.
A DNS és a hisztonok alkotják az úgynevezett kromatint. A kromatin epigenetikai módosításai a sejtosztódás során másolódnak. Ezáltal sejtek sora jön létre, amelyek mindegyike egyforma. Ezt nevezzük szövetnek.
A meiózis törli az epigenetikai változásokat, és visszaállítja a genomot az alapállapotba, így a folyamat minden egyes új generációban kibontakozik. Ez alól a szabály alól van néhány kivétel, de ezek egyike sem érinti a DNS-bázispár-szekvenciák változását.
Ez a folyamat különbözik a DNS mutációjától. A genetikai mutációk megváltoztatják az elsődleges DNS-szekvenciát, és a mutációk bármely sejtben előfordulhatnak. Azonban csak a szaporodásban részt vevő sejtekben bekövetkező mutációk befolyásolhatják az utódokat.
Kérdések és válaszok
K: Mi az epigenetika?
V: Az epigenetika a génaktivitásban bekövetkező olyan változások tanulmányozása, amelyeket nem a DNS-szekvencia változásai okoznak. Ez a génexpresszió tanulmányozása, vagyis az, hogy a gének hogyan fejtik ki fenotípusos hatásukat.
K: Mennyi ideig tartanak az epigenetikai változások?
V: Az epigenetikai változások a sejt egész életére megmaradhatnak, sőt a sejtosztódások révén akár több sejtgeneráción keresztül is fennmaradhatnak.
K: Az epigenetika során megváltozik-e az alapul szolgáló DNS-szekvencia?
V: Nem, az epigenetika során nem történik változás a szervezet DNS-szekvenciájában. Ehelyett nem örökletes tényezők hatására a gének másképp viselkednek anélkül, hogy a genetikai felépítésük megváltozna.
K: Milyen mechanizmusok segítségével működik az epigenetika?
V: Az epigenetika olyan mechanizmusok segítségével működik, mint a DNS-metiláció.
K: Az epigenetikai tényezők a felnőttkorban is folytatódnak?
V: Igen, az epigenetikai tényezők a felnőttkorban is fennmaradhatnak.
K: Hogyan fejezik ki magukat másképp a gének az epigenetika hatására? V: A gének másképp fejezik ki magukat a nem örökletes tényezők miatt, amelyek másképp viselkednek anélkül, hogy a genetikai felépítésük megváltozna.
K: Minden szervezetnek megvannak a maga egyedi epigenetikai folyamatai?
V: Igen, minden szervezetnek megvan a maga egyedi epigenetikai folyamatai, amelyek meghatározzák, hogy a gének hogyan fejeződnek ki az idő múlásával és a generációk során.
