Kromoszóma: definíció, felépítés és szerepe az öröklődésben

Ismerd meg a kromoszóma felépítését, működését és öröklődésben betöltött szerepét — mitózis, meiózis, nemi kromoszómák és gyakori genetikai rendellenességek egyszerűen.

A sejt kromoszómái a sejtmagban helyezkednek el, és ezek hordozzák a sejtek működéséhez, fejlődéséhez és öröklődéséhez szükséges genetikai információt. A kromoszómákat elsősorban DNS és fehérje alkotja; ezek a molekulák együtt alkotják a sejtmagon belüli strukturális anyagot, a kromatin-t. Minden kromoszóma sok különböző gént tartalmaz, amelyek meghatározzák például a fehérjék felépítését és működését. A kromoszómákat a citológusok általában számokkal jelölik, és gyakran készítenek karyotípust a kromoszómaszerkezet vizsgálatára.

Hol találhatók a kromoszómák és kivételek

A kromoszómák — nagyon kevés és különleges kivételtől eltekintve — minden sejtmagban jelen vannak. Ez azt jelenti, hogy minden eukariótában megtalálhatóak, mivel csak az eukariótáknak van jól körülhatárolt sejtmagjuk. (A prokariótákban, például a baktériumokban, nincs külön sejtmag; ott a genetikai anyag általában egy körkörös kromoszóma formájában a sejtplazmában helyezkedik el.) Kivételt jelentenek például a kifejlett vörösvértestek sok emlősben, amelyek elveszítik a sejtmagjukat.

A kromoszóma szerkezete

• DNS és fehérjék: A kromoszóma fő alkotóelemei a DNS és a hisztonfehérjék; a hisztonok segítik a DNS kompakt csomagolását.
• Kromatin állapotok: A kromatin lehet lazább, aktív génexpressziót lehetővé tévő (euchromatin), vagy szorosabb, kevésbé aktív (heterochromatin).
• Centroméra és telomerek: A kromoszómák közepén vagy közelében található a centroméra, ami a kromatidák kapcsolódási helye és a mitotikus orsó tapadási pontja. A kromoszóma végein találhatók a telomerek, amelyek védik a kromoszóma végét a károsodástól.
• Kromatidák: Amikor egy kromoszóma megkettőződik, a két azonos példányt kromatidáknak nevezzük, amelyek a centroméránál kapcsolódnak össze.
• Karok: A centroméra két kart hoz létre: rövidebb p-kar és hosszabb q-kar, melyeket a karyotípus-elemzésnél használnak az azonosításhoz.

Osztódás: mitózis és meiózis

Amikor egy szomatikus (testi) sejt (például egy izomsejt) osztódik, a folyamatot mitózisnak nevezzük. A mitózis előtt a sejt megkettőzi a teljes kromoszómakészletét, így az egyes kromoszómák két, egymáshoz kapcsolódó kromatidából álló "X" alakot öltenek. A sejtosztódás során a kromatidák szétválnak, és mindkét utódsejt ugyanazt a kromoszómasort kapja meg.

A nemi sejtek (ivarsejtek) képzéséhez az őssejtek (őssejtek) egy másik típusú osztódáson, a meiózison mennek keresztül. Ennek során a diploid készlet (diploid) a felére csökken (haploid)): az eredmény 23 egyedi kromoszóma emberben, amelyek megtermékenyítéskor egyesülve visszaállítják a 23 párt. A meiózis során történik a kromoszómák közötti rekombináció (crossing-over) és az elkülönülés véletlenszerűsége (független asszortálódás), amelyek hozzájárulnak az utódok genetikai változatosságához.

Kromoszómaszám és öröklődés az emberekben

Emberekben 46 kromoszóma van, azaz 23 pár. Mindenkinek két kromoszómakészlete van: az egyik az apától, a másik az anyától származik. Ezek között van egy pár nemi kromoszóma is. Az anya petesejtje mindig egy X kromoszómát tartalmaz, míg az apa spermája vagy egy Y, vagy egy X kromoszómát hordoz — ez döntő a gyermek nemet meghatározó kromoszómakombináció szempontjából.

Kromoszóma-rendellenességek és következményeik

Ha valakinek nem a szokásos számú kromoszómája vagy strukturális eltérései vannak, az súlyos következményekkel járhat. Az ilyen eltérések lehetnek aneuploidia (egy vagy több kromoszóma többlet vagy hiány) vagy szerkezeti mutációk (törések, átrendeződések, deléciók, duplikációk). Példák emberi kromoszóma-rendellenességekre:

• Például bizonyos esetekben olyan genetikai rendellenességet okozhat, mint a Down-szindróma (a 21-es kromoszóma plusz példánya).
• Egy másik példa a Klinefelter-szindróma, amelyben egy férfi rendelkezik egy extra X kromoszómával (pl. XXY).
• Ismert még a Turner-szindróma (45,X), amikor a nők egy X kromoszómájukat hiányolják.

Az aneuploidia gyakran az elválasztódási hibákra (nondisjunction) vezethető vissza meiózis vagy mitózis során. Egyes rendellenességek súlyos fejlődési problémákhoz vezetnek, míg mások enyhébb tüneteket vagy akár részleges tünetegyütteseket okoznak.

Fajok közötti változatosság és evolúciós szerep

A különböző élőlényeknek nagyon eltérő a kromoszómaszáma: például egyes növények és állatok sokkal több vagy kevesebb kromoszómával rendelkeznek, mint az ember. Egyes esetekben a polyploidia (teljes készlet többszöröződése) gyakori a növényeknél, és ez gyors evolúciós változásokhoz vezethet. A kromoszómaátrendeződések és számváltozások hosszú távon hozzájárulnak az evolúcióhoz és a fajképződéshez.

Kromoszómák vizsgálata és orvosi alkalmazások

A kromoszómákat különféle módszerekkel tanulmányozzák: a hagyományos karyotípus-elemzés és festési technikák (pl. G-sávos festés) segítségével megállapítható a kromoszómák száma és nagyméretű szerkezeti eltérések. Modern molekuláris módszerek — például FISH, array-CGH vagy teljes genom szekvenálás — finomabb változások feltárására alkalmasak. A kromoszóma-vizsgálatok fontosak a prenatális diagnosztikában, onkológiában (tumorok genetikai eltérései) és öröklődő betegségek feltérképezésében.

Összefoglalva: a kromoszómák alapvető szerepet játszanak a genetikai információ tárolásában, átadásában és szabályozásában. Szerkezetük, számbeli és szerkezeti változatosságuk és az azokat érintő hibák egyaránt meghatározzák az egyed fejlődését, egészségét és a fajok evolúciós lehetőségeit.

Politen kromoszómák

A politen kromoszómák olyan túlméretezett kromoszómák, amelyek a standard kromoszómákból fejlődtek ki. A specializált sejtek sejtosztódás nélkül ismételt DNS-replikáción mennek keresztül (endomitózis). A politen kromoszómák akkor alakulnak ki, amikor a többszörös replikációs körök sok testvérkromatidát hoznak létre, amelyek párhuzamosan egymáshoz tapadnak.

A politen kromoszómák megtalálhatók a Drosophila fajokban és a Chironomidae családba tartozó nem harapós szúnyogokban. Jelen vannak még az ízeltlábúak egy másik csoportjában, a Collembola osztályban, a Ciliophora protozooncsoportban, az emlősök trofoblasztjaiban és antipodális, valamint a növények szuszpenzorsejtjeiben.

A politensejtek anyagcsere-funkcióval rendelkeznek. A gének többszörös kópiája lehetővé teszi a génexpresszió magas szintjét. A Drosophila melanogasterben például a lárvális nyálmirigyek kromoszómái sok endoreduplikációs körön mennek keresztül. Ez nagy mennyiségű ragasztót eredményez a bábozódás előtt.

A kromoszóma puffok (az ábrán látható) a politen kromoszóma diffúz, tekercs nélküli régiói. Ezek az aktív transzkripció helyszínei.

Politene kromoszóma

Politen kromoszómák

A politen kromoszómák olyan túlméretezett kromoszómák, amelyek a standard kromoszómákból fejlődtek ki. A specializált sejtek sejtosztódás nélkül ismételt DNS-replikáción mennek keresztül (endomitózis). A politen kromoszómák akkor alakulnak ki, amikor a többszörös replikációs körök sok testvérkromatidát hoznak létre, amelyek párhuzamosan egymáshoz tapadnak.

A politen kromoszómák megtalálhatók a Drosophila fajokban és a Chironomidae családba tartozó nem harapós szúnyogokban. Jelen vannak még az ízeltlábúak egy másik csoportjában, a Collembola osztályban, a Ciliophora protozooncsoportban, az emlősök trofoblasztjaiban és antipodális, valamint a növények szuszpenzorsejtjeiben.

A politensejtek anyagcsere-funkcióval rendelkeznek. A gének többszörös kópiája lehetővé teszi a génexpresszió magas szintjét. A Drosophila melanogasterben például a lárvális nyálmirigyek kromoszómái sok endoreduplikációs körön mennek keresztül. Ez nagy mennyiségű ragasztót eredményez a bábozódás előtt.

A kromoszóma puffok (az ábrán látható) a politen kromoszóma diffúz, tekercs nélküli régiói. Ezek az aktív transzkripció helyszínei.

Politene kromoszóma

Kérdések és válaszok

K: Miből állnak a kromoszómák?

K: Hány kromoszómája van az embernek?

K: Mi határozza meg egy gyermek nemét?

K: Milyen folyamat csökkenti a diploid sejteket haploid sejtekké?

K: Hol helyezkednek el a kromoszómák a sejtben?

K: Mikor történik a mitózis?

K: Vannak kivételek az alól, hogy minden sejtmagban kromoszómák vannak?

Keresés betűvel