A Creutzfeldt-Jakob-kór (ejtsd: KROITS-felt YAH-kohb) vagy CJD neurológiai betegség. Degeneratív (idővel rosszabbodik); nem gyógyítható, és mindig halált okoz. A CJD-t néha a "kergemarhakór" (bovine spongiform encephalopathy, vagy BSE) emberi formájának nevezik. A BSE valójában a Creutzfeldt-Jakob-kór egyik ritka típusának egyik oka; a kettő nem ugyanaz a betegség.

A CJD-t egy prionnak nevezett fertőző ágens okozza. A prionok olyan fehérjék, amelyek rosszul vannak összehajtva. A prionok másolatokat készítenek magukról azáltal, hogy a helyesen hajtogatott fehérjéket rosszul hajtogatott formára változtatják. A CJD hatására az agyszövet nagyon gyorsan egészségtelenné válik. Ahogy a betegség elpusztítja az agyat, az agyban lyukak keletkeznek. Az agy szerkezete megváltozik, és olyan lesz, mint egy konyhai szivacs.

Tünetek

A CJD általában gyorsan progrediáló (romló) tüneteket okoz. A gyakori tünetek:

  • gyorsan súlyosbodó demencia (memóriazavar, ítélőképesség és személyiségváltozás);
  • mozgászavarok: járászavar, egyensúlyvesztés (ataxia), izomrángások (myoclonus);
  • látási problémák, látásromlás vagy hallucinációk;
  • beszéd- és nyelészavarok, majd kommunikációs képesség súlyos csökkenése;
  • piramidális vagy extrapiramidális tünetek (merevség, lassultság);
  • előrehaladott stádiumban akinetikus mutizmus (mozdulatlan, nem beszélő állapot).

A tünetek gyors megjelenése és progressziója (hetek–hónapok alatt) jellemző, ami megkülönbözteti a legtöbb más demenciától, amelyek általában lassabban romlanak.

Okok és típusok

  • Sporadikus CJD: a leggyakoribb forma (esetek többsége). Okát nem mindig lehet meghatározni; általában 60 év körüli életkorban kezdődik.
  • Genetikai (familialis) CJD: öröklődő mutációk a PRNP génben. A családi formák az összes eset kis részét teszik ki.
  • Iatrogén CJD: orvosi beavatkozással átadott esetek (szennyezett idegsebészeti eszközök, dura mater graftok, korábban humán növekedési hormon injekciók); ma ritka a megelőző intézkedések miatt.
  • Variant CJD (vCJD): összefüggésbe hozható a BSE-vel (kergemarhakór), jellemzően fiatalabb betegeket érint, gyakran kezdeti pszichiátriai tünetekkel és speciális klinikai/morfológiai jellegzetességekkel.

Hogyan terjed és milyen a lappangási idő?

A prionok nem viselkednek mint a baktériumok vagy vírusok: nem tartalmaznak DNS-t vagy RNS-t, és rendkívül ellenállóak a hagyományos fertőtlenítési módszerekkel szemben. A fertőzés lehetséges mechanizmusai:

  • ritkán orvosi átvitellel (iatrogén), például nem megfelelően sterilizált neuroműtéti eszközök vagy szövetátültetések révén;
  • variant CJD esetén a szennyezett állati eredetű élelmiszer (BSE-vel szennyezett marhahús) fogyasztása volt a kiváltó mechanizmus a korábbi járványokban;
  • családi formában örökletes mutációk adják az okot;
  • sporadikus eseteknél a pontos eredet gyakran ismeretlen.

A lappangási idő nagyon változó lehet: néhány évtől több évtizedig terjedhet, különösen iatrogén vagy zoonotikus (állatról emberre) eseteknél.

Diagnózis

A CJD diagnózisa klinikai tünetek, képalkotó és laboratóriumi vizsgálatok összegzésén alapul. Gyakori vizsgálatok:

  • neurológiai vizsgálat és a gyorsan progrediáló demencia felismerése;
  • MRI: diffúziós fázisban jellegzetes elváltozások a kéregben és a bazális ganglionokban;
  • EEG: bizonyos típusoknál periodikus éles-hullám komplexek láthatók;
  • liquorvizsgálat: 14-3-3 fehérje detektálása korrelálhat a neuronális károsodással (nem teljesen specifikus); a RT-QuIC teszt magas specifitású és érzékeny módszer a prionok kimutatására;
  • genetikai vizsgálat PRNP mutációk keresésére, ha öröklődő forma gyanúja áll fenn;
  • definitív diagnózis szövettani vizsgálattal (agyszövet biopszia vagy a halál utáni autopszia) érhető el, ahol a spongiform elváltozások és a prionfehérje lerakódások láthatók.

Kezelés és kilátások

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a CJD-re. A kezelés tüneti és támogató:

  • fájdalom és izomrángások kezelése gyógyszerekkel;
  • pszichológiai és ápolási támogatás a betegek és hozzátartozók számára;
  • szövődmények (pl. fertőzések, táplálkozási problémák) kezelése.

A betegség általában gyors lefolyású; a sporadikus CJD-ben szenvedők többsége hónapokon belül súlyos állapotba kerül és meghal. A pontos túlélés függ a CJD típusától és az egyéni tényezőktől.

Megelőzés és fertőtlenítés

  • orvosi eszközök megfelelő sterilizálása: a prionok ellen speciális, fokozott fertőtlenítési protokollok szükségesek (erősebb vegyszerek — pl. nagy koncentrációjú nátrium-hidroxid vagy hypoklorit — és meghosszabbított, magas hőmérsékletű autoklávozás kombinációja);
  • egyszer használatos eszközök alkalmazása nagy kockázatú neuroműtéti beavatkozásoknál;
  • vér- és szövetadományozási szabályozások, kockázatos múltú adók kizárása;
  • élelmiszer-biztonsági intézkedések a BSE kockázat csökkentésére.

Kutatás

Folyamatban vannak a prionbetegségek megértését és kezelését célzó kutatások: kísérleti gyógyszerek, vakcinák, érzékenyebb diagnosztikai módszerek (pl. RT-QuIC továbbfejlesztése) és a prionfehérje biokémiai viselkedésének tanulmányozása. A prionbiológia megértése fontos lehet más neurodegeneratív betegségek (például Alzheimer-kór) kutatásában is, mert vannak átfedő molekuláris mechanizmusok.

Ha CJD gyanúja merül fel, fontos a gyors neurológiai kivizsgálás és a fertőzés-ellenőrzési intézkedések betartása. A betegek és hozzátartozóik számára palliációs és pszichoszociális támogatás biztonsága kulcsfontosságú.