Creutzfeldt–Jakob-szindróma

A Creutzfeldt-Jakob-kór (ejtsd: KROITS-felt YAH-kohb) vagy CJD neurológiai betegség. Degeneratív (idővel rosszabbodik); nem gyógyítható, és mindig halált okoz. A CJD-t néha a "kergemarhakór" (bovine spongiform encephalopathy, vagy BSE) emberi formájának nevezik. A BSE valójában a Creutzfeldt-Jakob-kór egyik ritka típusának egyik oka; a kettő nem ugyanaz a betegség.

A CJD-t egy prionnak nevezett fertőző ágens okozza. A prionok olyan fehérjék, amelyek rosszul vannak összehajtva. A prionok másolatokat készítenek magukról azáltal, hogy a helyesen hajtogatott fehérjéket rosszul hajtogatott formára változtatják. A CJD hatására az agyszövet nagyon gyorsan egészségtelenné válik. Ahogy a betegség elpusztítja az agyat, az agyban lyukak keletkeznek. Az agy szerkezete megváltozik, és olyan lesz, mint egy konyhai szivacs.

A CJD típusai és okai

A CJD típusai a következők:

variáns (vCJD):

A CJD ezen típusát olyan ételek fogyasztása okozhatja, amelyek prionokat tartalmaznak, mint például a BSE-ben ("kergemarhakór") szenvedő tehenek húsa. Ez azonban a CJD nagyon ritka oka.

sporadikus (sCJD):

Ez a CJD leggyakoribb típusa. A CJD esetek 85%-a sporadikus CJD. Senki sem tudja, hogy mi okozza az sCJD-t; úgy tűnik, hogy véletlenszerűen történik.

familiáris (fCJD):

A CJD esetek további 15%-ában a legtöbb esetben a CJD családi eredetű. Ez a CJD egy olyan formája, amely családokban fordul elő.

iatrogén:

A CJD ezen formáját általában olyan orvosi eljárás okozza, amelynek során a személy vérhez vagy szövethez jut egy CJD-ben szenvedő személytől. Például, ha egy személy iatrogén CJD-t kaphat, ha vérátömlesztést vagy szaruhártya-átültetést kap egy CJD-s személytől.

Jelek és tünetek

A CJD első tünete a demencia, amely nagyon gyorsan súlyosbodik.A demencia memóriavesztést, személyiségváltozást és hallucinációkat okoz.

Egyéb gyakori mentális tünetek:

A CJD fizikai tünetei gyakran a következők:

Beszélgetési gondok
Rángatózó mozgások (myoclonus)
Egyensúlyzavarok (ataxia)
Problémák a járással
Reszketés vagy merevség
Látási problémák
Nyelési problémák, amelyek megnehezíthetik vagy lehetetlenné tehetik az étkezést.
Köhögési zavarok, amelyek tüdőgyulladást okozhatnak.
Olyan mozgások, amelyeket a beteg nem tud kontrollálni (diszkinézia).

A legtöbb CJD-s ember az első tünetek megjelenését követő hat hónapon belül meghal. Gyakran tüdőgyulladásban halnak meg, amelyet a köhögési zavarok okoznak. A betegek mintegy 15%-a két vagy több évig él. Néhány beteg 4-5 évig élt, többnyire mentális tünetekkel, amíg a betegség súlyosbodik, és több fizikai tünetet okoz. Ha ez megtörténik, az emberek általában egy éven belül meghalnak.

A CJD tüneteit az agy egyre több idegsejtjének elhalása okozza. Amikor a tudósok mikroszkóp alatt megnézik a CJD-s betegek agyszövetét, sok apró lyukat látnak, ahol az idegsejtek egész területei elhaltak.

Diagnózis

Az orvosok CJD-re gyanakodhatnak, ha egy személynek bizonyos tünetei vannak. A demencia például általában lassan romlik. A nagyon gyorsan súlyosbodó demencia szokatlan. Az olyan tünetekkel együtt, mint a rángatózó mozgások, ezek a tünetek utalhatnak a lehetséges CJD-re.

Ezután vizsgálatokkal lehet kimutatni, hogy az illetőnek CJD-e van-e. Ezek a vizsgálatok a következők:

Elektroenkefalográfia (EEG): Ez a vizsgálat az agy elektromos aktivitását mutatja. Az orvos gyakran képes lesz látni az EEG-ben olyan változásokat, amelyek gyakoriak a CJD-ben szenvedőknél. Az EEG-n látható változások típusa attól függ, hogy a betegnek milyen típusú CJD-je van, és milyen előrehaladott állapotban van a beteg.
Lumbálpunkció (gerinccsapolás): Ez a vizsgálat lehetővé teszi az agy-gerincvelői folyadék (az agyat és a gerincvelőt körülvevő folyadék) vizsgálatát egy specifikus fehérje ("14-3-3 fehérje") keresésével.
Az agy MRI-je: A vizsgálat során egy nagyon erős mágnes segítségével képeket készítenek az agyról.
Biopszia: A biopszia elvégzéséhez a sebész egy tű segítségével egy kis szövetdarabot vesz ki a testből, hogy az orvosok mikroszkóp alatt megnézhessék azt.A vCJD-t a mandulákból vett biopsziával lehet diagnosztizálni. A CJD minden más típusa esetében az agyból vett biopszia az egyetlen módja annak, hogy biztosan megállapítsák, hogy az illetőnek CJD-e van. Mivel azonban az agy biopsziája agykárosodást okozhat, az agyi biopsziát általában nem végzik el, ha más vizsgálatok már kimutatták, hogy a személy valószínűleg CJD-s.

"Szivacsos" agyszövet, amelyet az agysejtek CJD okozta elhalása okoz.

Kezelés

2016-ban még nem létezik olyan kezelés, amely gyógyítja a CJD-t, vagy akár csak lassítja annak hatásait. Számos kísérletet végeznek a kezelések megtalálására.

Ma a CJD egyetlen kezelése olyan gyógyszerek, amelyek a betegség tüneteit kezelik, és segítenek a betegeknek, hogy jobban érezzék magukat. Például a rohamot kapó betegek görcsoldó gyógyszereket kaphatnak. A benzodiazepinek hatására az izomrángások ritkábban fordulhatnak elő.

A betegek dönthetnek úgy is, hogy a rossz tünetek enyhítésére orvosi beavatkozásokat vesznek igénybe. A CJD például olyan mértékű nyelési problémákat okozhat, hogy az illető nem tud enni. Néhány CJD-s ember úgy dönt, hogy tápszondát helyez be, amikor már nem tud enni. Ez egy olyan cső, amely a gyomorba vezet, így speciális folyadékot lehet közvetlenül a gyomorba juttatni, hogy a személy táplálékot kapjon.

Kapcsolódó oldalak

Prion
Prion betegség
Halálos betegség

Kérdések és válaszok

K: Mi az a Creutzfeldt-Jakob-kór?

V: A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) egy degeneratív, gyógyíthatatlan és mindig halálos kimenetelű idegrendszeri betegség.

K: Van-e gyógymód a CJD-re?

V: Nem, a CJD-re nincs gyógymód.

K: Miért nevezik a CJD-t néha a "kergemarhakór" emberi formájának?

V: A CJD-t néha a "kergemarhakór" emberi formájának nevezik, mert a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma (BSE), amely a CJD egyik ritka típusát okozza, általánosan "kergemarhakór" néven ismert.

K: Mi a CJD oka?

V: A CJD-t egy prionnak nevezett fertőző ágens okozza, amely egy olyan fehérje, amely helytelenül hajtogatott, és képes másolatokat készíteni magáról azáltal, hogy a megfelelően hajtogatott fehérjéket rosszul hajtogatottakká változtatja.

K: Mi történik az agyszövetben a CJD esetén?

V: A CJD hatására az agyszövet nagyon gyorsan egészségtelenné válik, ami lyukak kialakulásához vezet az agyban, és az agy textúrájának megváltozásához, amely olyan lesz, mint egy konyhai szivacs.

K: A BSE ugyanaz a betegség, mint a CJD?

V: Nem, a BSE nem ugyanaz a betegség, mint a CJD; valójában a CJD egy ritka típusának egyik oka.

K: Hogyan okozzák a prionok a CJD-t?

V: A prionok azáltal okoznak CJD-t, hogy helytelenül hajtogatódnak és másolatokat készítenek magukról a helyesen hajtogatott fehérjék rovására az agyban. Ez az egészséges agyszövet pusztulását és a betegségre jellemző lyukak kialakulását eredményezi.