ENCODE

Az ENCODE a DNS-elemek enciklopédiája. Az Encode-ot 2003-ban indították útjára, hogy azonosítsa az emberi genomban található összes funkcionális elemet (működő bitet). A munkát több mint 400 tudós végezte 32 laboratóriumban az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban, Spanyolországban, Szingapúrban és Japánban. Eredményeiket 30 nyílt hozzáférésű tanulmányban tették közzé három folyóiratban, a Nature, a Genome Biology és a Genome Research folyóiratokban. Ez az emberi genom eddigi legrészletesebb elemzése.

A főbb megállapításaik egyszerűsített ismertetése a következő:

  1. A genom mindössze 1%-a kódol fehérjéket. Ez körülbelül 21 000 gént jelent.
  2. 70 000 szekvencia kódolja a "promotor" régiókat. Ezek a gének előtt helyezkednek el, ahol fehérjék kötődnek a génexpresszió szabályozásához.
  3. Körülbelül 400 000 "enhancer" régió létezik, amelyek távoli géneket szabályoznak.
  4. Négymillió gén "kapcsolója" van. Ezek olyan DNS-szekvenciák, amelyek szabályozzák a gének be- és kikapcsolását. Gyakran a genomban messze vannak az általuk vezérelt géntől.
  5. A genom mintegy 80%-a rendelkezik meghatározott biokémiai funkcióval. Az az elképzelés, hogy a DNS nagy része "szemét DNS", határozottan téves. "Az emberi genom túlnyomó többsége nem kódol fehérjéket, és eddig úgy tűnt, hogy nem tartalmaz meghatározott génszabályozó elemeket. Rejtély maradt, hogy az evolúció miért tartana fenn nagy mennyiségű "haszontalan" DNS-t, és miért tűnt pazarlásnak. Kiderült azonban, hogy jó okai vannak e DNS megtartásának. Az ENCODE projekt eredményei azt mutatják, hogy a legtöbb ilyen DNS-szakasz olyan régiókat rejt, amelyek fehérjéket és RNS-molekulákat kötnek meg, és olyan helyzetbe hozzák ezeket, ahonnan együttműködve szabályozzák a fehérjekódoló gének működését és kifejeződési szintjét".
  6. Az evolúciót mind a fehérjéket kódoló gének, mind pedig a szabályozást kódoló DNS változásai okozzák.

"Az evolúcióbiológia egyik nagy kihívása annak megértése, hogy a fajok közötti DNS-szekvenciabeli különbségek hogyan határozzák meg a fajok fenotípusainak különbségeit. Az evolúciós változás a fehérjéket kódoló szekvenciák változásain és a génszabályozást megváltoztató szekvencia-változásokon keresztül egyaránt bekövetkezhet".

A munka során alkalmazott módszerek a következők voltak:

  1. Izolálták és szekvenálták a genomból átírt RNS-t.
  2. Mintegy 120 transzkripciós termék kötőhelyeit azonosították.
  3. Megvizsgálták a hisztonok kémiai módosításának mintáit. Ennek célja az volt, hogy megtalálják azokat a területeket, ahol a génexpresszió fokozódik vagy elnyomódik.
  4. 147 sejttípuson 1648 kísérletet végeztek.

A munkával kapcsolatos hírek:

Kérdések és válaszok

K: Mi az az ENCODE?


V: Az ENCODE a DNS-elemek enciklopédiájának rövidítése. Ezt 2003-ban indították útjára, hogy azonosítsa az emberi genomban található összes funkcionális elemet (működő bitet).

K: Ki végezte az ENCODE munkáját?


V: A munkát több mint 400 tudós végezte 32 laboratóriumban az Egyesült Államokban, az Egyesült Királyságban, Spanyolországban, Szingapúrban és Japánban.

K: Mit találtak az emberi genomról?


V: Azt találták, hogy a genomnak csupán 1%-a kódol fehérjéket, ami körülbelül 21 000 gént jelent. Emellett felfedeztek 70 000 szekvenciát, amelyek a gének előtt elhelyezkedő "promotor" területeket kódolják, ahol fehérjék kötődnek a génexpresszió szabályozásához; 400 000 "enhancer" területet, amelyek távoli géneket szabályoznak; és négymillió gén "kapcsolót", azaz olyan DNS-szekvenciákat, amelyek szabályozzák a gének be- és kikapcsolását. Megállapították továbbá, hogy a genom 80%-ának határozott biokémiai funkciója van.

K: Hogyan végezték a kutatást?


V: Az alkalmazott módszerek közé tartozott a genomból átírt RNS izolálása és szekvenálása; a transzkripciós termékek kötőhelyeinek azonosítása; a hisztonokon végzett kémiai módosítások mintázatának vizsgálata, hogy megtalálják azokat a régiókat, ahol a génexpresszió fokozódik vagy elnyomódik; és 1648 kísérlet elvégzése 147 sejttípuson.

K: Mit sugall ez a kutatás az evolúcióról?


V: Ez a kutatás azt sugallja, hogy az evolúciót mind a fehérjéket kódoló génekben, mind a szabályozó vezérlést kódoló DNS-ben bekövetkező változások okozzák. Arra is utal, hogy az evolúciós változás a génszabályozást megváltoztató szekvencia-változásokon keresztül, valamint a fehérjéket kódoló szekvenciák változásain keresztül is bekövetkezhet.

K: Hol publikálták eredményeiket?


V: Eredményeiket három folyóiratban - Nature, Genome Biology és Genome Research - 30 nyílt hozzáférésű cikkben tették közzé.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3