Allél – definíció a genetikában: homozigóta, heterozigóta, öröklődés
Allél magyarázata: mi a homozigóta és heterozigóta, hogyan öröklődnek az allélek — egyszerű, példákkal illusztrált összefoglaló a genetikai variációról.
Az allél egy gén egy adott kromoszóma egy adott pozíciójában (lókuszban) található változata. 15 Gyakran azonosítjuk úgy, hogy ugyanannak a génnek a különböző „változatai” vagy alternatív formái, amelyek a helyi DNS szekvenciájában eltérnek egymástól; ezek az eltérések lehetnek egyetlen bázispár csere (SNP), betoldás/törlés (indel) vagy nagyobb strukturális változás. p6
Mi számít allélnak és hogyan keletkezik?
Egy allél befolyásolhatja a gén által kódolt fehérje szerkezetét vagy kifejeződésének szintjét, ezért hatással lehet a szervezet tulajdonságaira (fenotípusára). Egyes allélek „vad típusú” (az a forma, amely a populációban leggyakrabban előfordul), mások mutációk révén keletkeznek és lehetnek semlegesek, károsak vagy ritkán előnyösek. Az allélek kialakulásának forrása a mutáció; az evolúció, szelekció és genetikai sodródás alakítja elterjedésüket a populációkban.
Diploiditás és allélek száma
Jellemzően sok növénynek és állatnak két kromoszómakészlete van, egy-egy mindkét szülőtől örökölt kromoszómakészlet. Ezeket a szervezeteket diploidnak nevezzük, ami azt jelenti, hogy (a nemi kromoszómák kivételével) minden génlokuszon általában két allél található — egy anyai és egy apai eredetű allél. 123 Léteznek azonban kivételek: haploid szervezetek (például bizonyos gombák és baktériumok), poliploid növények, vagy olyan örökítő anyagok, mint a mitokondriális DNS, amelyek anyai úton öröklődnek és nem követik a diploidikus allélszabályt. p6
Homozigóta és heterozigóta
Ha egy diploid egyed két allélja ugyanaz a szóban forgó lókuszon, az egyedet homozigótának nevezzük (pl. AA vagy aa). Ha a két allél különbözik, az egyed heterozigóta (pl. Aa). 205 A homozigóta/heterozigóta állapot a genotípus része; a fenotípus (ami látható vagy mérhető) attól is függ, hogy az allélek hogyan viselkednek egymással — az egyes allélek lehetnek dominánsak, recesszívek, vagy ko-dominánsok, illetve előfordulhat részleges (incomplete) dominancia.
Allélhatások és öröklődés példái
- Dominancia és recesszivitás: ha az egyik allél domináns, akkor heterozigótában az ő hatása látszik (például Mendel magas vagy alacsony borsó esetében). Recesszív allélnél a tünet csak homozigóta állapotban jelentkezik.
- Ko-dominancia: mindkét allél kifejeződik; tipikus példa az emberi ABO vércsoport rendszere, ahol az A és B allélek ko-dominánsak.
- Részleges dominancia: a heterozigóta fenotípusa köztes a két homozigóta között.
- Heterozigóta előny: bizonyos esetekben a heterozigóta genotípus előnyösebb lehet, például a sickle cell allél hordozásának védőhatása malária ellen.
Több alléles rendszer és populációs vonatkozások
Egy lókuszon több különböző allél is létezhet (például egy génnek lehet egy egész allélsorozata). A populációgenetikában fontos az allélfrekvencia — az egyes allélek aránya egy populáció génállományában —, amelyet az olyan folyamatok befolyásolnak, mint a szelekció, mutáció, migráció és genetikai sodródás. Egy egyszerű modell, a Hardy–Weinberg-egyensúly, leírja, hogyan kapcsolódnak össze az allélfrekvenciák és a genotípusok eloszlása ideális feltételek mellett.
Gyakorlati jelentőség
Allélismeret fontos a genetikai tanácsadásban, betegségek diagnosztikájában, mezőgazdasági nemesítésben és evolúcióbiológiában. A pontos alléldiagnosztika (például molekuláris genetikai tesztek) segít megállapítani öröklődési mintázatokat, betegségek kockázatát és célzott terápiás lehetőségeket.
Dominance
Egy heterozigóta esetében az egyik allél hatása teljesen "elfedheti" a másikat. Azaz a két allél által heterozigóta kombinációban létrehozott fenotípus megegyezik a két homozigóta genotípus egyikének fenotípusával. 212
A másikat elfedő allélt dominánsnak mondjuk az utóbbival szemben, az alternatív allélt pedig recesszívnek az előbbivel szemben. Ez az elképzelés Gregor Mendel, a genetika megalapítójának munkásságából ered.
Más esetekben mindkét allél hozzájárul a fenotípushoz.
Példa
Az allélek öröklődése és dominanciája egy Punnett-négyzetben ábrázolható.
Ilyen például a virágszínt meghatározó gén számos virágfajban. A szirmok színét egyetlen gén szabályozza, de a génnek több különböző változata (vagy allélja) is lehet.
Ebben a példában a szülők Bb genotípussal rendelkeznek (a nagybetűk a domináns allélokat, a kisbetűk pedig a recesszív allélokat jelölik). Ha a genotípusukban B (nagybetűs) található, a virág piros lesz. Ezért a virág csak akkor nem piros, ha a genotípusa bb (nincs nagybetűs "B").
| Anyai | |||
| B | b | ||
| Apai ágon | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
A különböző genotípusú virágok valószínűsége a következő: BB 25%, Bb 50% és bb 25%. A virág fenotípusa mindig piros lesz, ha a genotípusban domináns B van. Ezért 25% az esélye annak, hogy a virág nem piros, és 75% az esélye annak, hogy a virág piros lesz.
Recesszív
A recesszív gének öröklődési mintázata meglehetősen egyszerű. Ha heterozigóta egy domináns alléllel, akkor a megjelenés (fenotípus) megegyezik a domináns homozigóta megjelenésével. Csak ha mindkét allél recesszív, akkor a recesszív allél jelenik meg a fenotípusban b.
Nem teljes dominancia
Ilyenkor a domináns allél nem teljesen domináns a recesszív alléllal szemben. Ez azt jelenti, hogy mindkét allél bizonyos fokú fenotípusos kifejeződéssel rendelkezik a hibridekben. Ebben az esetben a képződő funkcionális termék egy kicsit különbözik, vagy köztes a domináns és a recesszív allél által termelt termék között.
Például: Mirabilis jalapa. Ennek a növénynek a heterozigóta az F1 generációban rózsaszínű virágokat hoz, szemben a piros (domináns) és fehér (recesszív) homozigótákkal.
Recesszív gének öröklődése
Dominance
Egy heterozigóta esetében az egyik allél hatása teljesen "elfedheti" a másikat. Azaz a két allél által heterozigóta kombinációban létrehozott fenotípus megegyezik a két homozigóta genotípus egyikének fenotípusával. 212
A másikat elfedő allélt dominánsnak mondjuk az utóbbival szemben, az alternatív allélt pedig recesszívnek az előbbivel szemben. Ez az elképzelés Gregor Mendel, a genetika megalapítójának munkásságából ered.
Más esetekben mindkét allél hozzájárul a fenotípushoz.
Példa
Az allélok öröklődése és dominanciája egy Punnett-négyzetben ábrázolható.
Ilyen például a virágszínt meghatározó gén számos virágfajban. A szirmok színét egyetlen gén szabályozza, de a génnek több különböző változata (vagy allélja) is lehet.
Ebben a példában a szülők Bb genotípussal rendelkeznek (a nagybetűk a domináns allélokat, a kisbetűk pedig a recesszív allélokat jelölik). Ha a genotípusukban B (nagybetűs) található, a virág piros lesz. Ezért a virág csak akkor nem piros, ha a genotípusa bb (nincs nagybetűs "B").
| Anyai | |||
| B | b | ||
| Apai ágon | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
A különböző genotípusú virágok valószínűsége a következő: BB 25%, Bb 50% és bb 25%. A virág fenotípusa mindig piros lesz, ha a genotípusban domináns B van. Ezért 25% az esélye annak, hogy a virág nem piros, és 75% az esélye annak, hogy a virág piros lesz.
Recesszív
A recesszív gének öröklődési mintázata meglehetősen egyszerű. Ha heterozigóta egy domináns alléllel, akkor a megjelenés (fenotípus) megegyezik a domináns homozigóta megjelenésével. Csak ha mindkét allél recesszív, akkor a recesszív allél jelenik meg a fenotípusban b.
Nem teljes dominancia
Ilyenkor a domináns allél nem teljesen domináns a recesszív alléllal szemben. Ez azt jelenti, hogy mindkét allél bizonyos fokú fenotípusos kifejeződéssel rendelkezik a hibridekben. Ebben az esetben a képződő funkcionális termék egy kicsit különbözik, vagy köztes a domináns és a recesszív allél által termelt termék között.
Például: Mirabilis jalapa. Ennek a növénynek a heterozigóta az F1 generációban rózsaszínű virágokat hoz, szemben a piros (domináns) és fehér (recesszív) homozigótákkal.
Recesszív gének öröklődése
Nemi kapcsolat
A nemi kromoszómákon található génekről azt mondják, hogy nemhez kötöttek. Az emlősök XY nemi meghatározási rendszerében az X kromoszómák teljes génkészletet hordoznak, az Y kromoszómák azonban kevés gént. Azokat az allélokat vagy géneket, amelyek nem nemhez kötöttek, autoszomálisnak nevezzük.
Szexuális kötődés
A nemi kromoszómákon található génekről azt mondják, hogy nemhez kötöttek. Az emlősök XY nemi meghatározási rendszerében az X kromoszómák teljes génkészletet hordoznak, az Y kromoszómák azonban kevés gént. Azokat az allélokat vagy géneket, amelyek nem nemhez kötöttek, autoszomálisnak nevezzük.
Különböző allélok egy lokuszon
Egy lókuszon háromféleképpen különbözhetnek az allélok.p6 Ezek a következők:
- Eredet szerint. Az allélok származásuk szerint különböznek, ha különböző kromoszómákon lévő azonos lókuszból származnak. Így például egy diploid egyedben egy adott lókuszon található két allél mindig különböző eredetű. Különböző kromoszómákon helyezkednek el.
- Állam szerint. Az allélok államonként eltérőek, ha eltérő DNS-szekvenciával rendelkeznek. Ez az elképzelés a szükségletekhez igazítható. Például csak akkor ítélhetjük őket különbözőnek, ha a különbség megváltoztatja egy fehérje aminosavsorrendjét.
- Leszállással. Az allélok akkor különböznek egymástól leszármazás útján, ha nincs közös ősük. Természetesen minden allélnak van közös őse, ha elég messzire megyünk vissza. Ez alatt azt értjük, hogy van egy viszonylag friss ősük.
Két, a leszármazás szerint különböző allél lehet, de lehet, hogy nem különböző állapotú. Például az egyik hordozhat mutációt, így a DNS-szekvenciája eltérő lesz.
Különböző allélok egy lokuszon
Egy lókuszon háromféleképpen különbözhetnek az allélok.p6 Ezek a következők:
- Eredet szerint. Az allélok származásuk szerint különböznek, ha különböző kromoszómákon lévő azonos lókuszból származnak. Így például egy diploid egyedben egy adott lókuszon található két allél mindig különböző eredetű. Különböző kromoszómákon helyezkednek el.
- Állam szerint. Az allélok államonként eltérőek, ha eltérő DNS-szekvenciával rendelkeznek. Ez az elképzelés a szükségletekhez igazítható. Például csak akkor ítélhetjük őket különbözőnek, ha a különbség megváltoztatja egy fehérje aminosavsorrendjét.
- Leszállással. Az allélok akkor különböznek egymástól leszármazás útján, ha nincs közös ősük. Természetesen minden allélnak van közös őse, ha elég messzire megyünk vissza. Ez alatt azt értjük, hogy van egy viszonylag friss ősük.
Két, a leszármazás szerint különböző allél lehet, de lehet, hogy nem különböző állapotú. Például az egyik hordozhat mutációt, így a DNS-szekvenciája eltérő lesz.
Bevezetett kifejezések
- Allél
- Locus
- Homozigóta
- Heterozigóta
- Domináns
- Recesszív
- Dominancia (genetika)
- Punnett négyzet
- Nemi kapcsolat
- Autosomális
Bevezetett kifejezések
- Allél
- Locus
- Homozigóta
- Heterozigóta
- Domináns
- Recesszív
- Dominancia (genetika)
- Punnett négyzet
- Nemi kapcsolat
- Autosomális
Kapcsolódó oldalak
- Allél gyakoriság
Kapcsolódó oldalak
- Allél gyakoriság
Kérdések és válaszok
K: Mi az az allél?
V: Az allél egy gén egy adott kromoszóma egy adott pozíciójában lévő formája.
K: Hány kromoszómakészlettel rendelkeznek a tipikus növények és állatok?
V: A tipikus növényeknek és állatoknak két kromoszómakészlete van, egy-egy, mindkét szülőtől örökölt készlet.
K: A két kromoszómakészlettel rendelkező szervezeteket diploidnak vagy haploidnak nevezik?
V: A két kromoszómakészlettel rendelkező szervezeteket diploidnak nevezzük.
K: Hány alléllal rendelkeznek a diploid szervezetek minden génlokuszon (kivéve a nemi kromoszómákon)?
V: A diploid szervezeteknek minden génlokuszon (kivéve a nemi kromoszómákon) két allél van.
K: Mi az a homozigóta?
V: A homozigóta olyan egyed, amelynek egy adott génlokuszon két azonos allélja van, és homozigótának mondjuk.
K: Mi a heterozigóta?
V: A heterozigóta olyan egyed, amely egy adott génlokuszon két különböző alléllal rendelkezik, és heterozigótának mondjuk.
K: Hol található a kódoló DNS egy darabja egy allélben?
V: A kódoló DNS egy allélban lévő bitje a kromoszóma egy adott helyén, egy génlokuszon található.
Keres