Az allél egy gén egy adott kromoszóma egy adott pozíciójában (lókuszban) található változata. 15 Gyakran azonosítjuk úgy, hogy ugyanannak a génnek a különböző „változatai” vagy alternatív formái, amelyek a helyi DNS szekvenciájában eltérnek egymástól; ezek az eltérések lehetnek egyetlen bázispár csere (SNP), betoldás/törlés (indel) vagy nagyobb strukturális változás. p6

Mi számít allélnak és hogyan keletkezik?

Egy allél befolyásolhatja a gén által kódolt fehérje szerkezetét vagy kifejeződésének szintjét, ezért hatással lehet a szervezet tulajdonságaira (fenotípusára). Egyes allélek „vad típusú” (az a forma, amely a populációban leggyakrabban előfordul), mások mutációk révén keletkeznek és lehetnek semlegesek, károsak vagy ritkán előnyösek. Az allélek kialakulásának forrása a mutáció; az evolúció, szelekció és genetikai sodródás alakítja elterjedésüket a populációkban.

Diploiditás és allélek száma

Jellemzően sok növénynek és állatnak két kromoszómakészlete van, egy-egy mindkét szülőtől örökölt kromoszómakészlet. Ezeket a szervezeteket diploidnak nevezzük, ami azt jelenti, hogy (a nemi kromoszómák kivételével) minden génlokuszon általában két allél található — egy anyai és egy apai eredetű allél. 123 Léteznek azonban kivételek: haploid szervezetek (például bizonyos gombák és baktériumok), poliploid növények, vagy olyan örökítő anyagok, mint a mitokondriális DNS, amelyek anyai úton öröklődnek és nem követik a diploidikus allélszabályt. p6

Homozigóta és heterozigóta

Ha egy diploid egyed két allélja ugyanaz a szóban forgó lókuszon, az egyedet homozigótának nevezzük (pl. AA vagy aa). Ha a két allél különbözik, az egyed heterozigóta (pl. Aa). 205 A homozigóta/heterozigóta állapot a genotípus része; a fenotípus (ami látható vagy mérhető) attól is függ, hogy az allélek hogyan viselkednek egymással — az egyes allélek lehetnek dominánsak, recesszívek, vagy ko-dominánsok, illetve előfordulhat részleges (incomplete) dominancia.

Allélhatások és öröklődés példái

  • Dominancia és recesszivitás: ha az egyik allél domináns, akkor heterozigótában az ő hatása látszik (például Mendel magas vagy alacsony borsó esetében). Recesszív allélnél a tünet csak homozigóta állapotban jelentkezik.
  • Ko-dominancia: mindkét allél kifejeződik; tipikus példa az emberi ABO vércsoport rendszere, ahol az A és B allélek ko-dominánsak.
  • Részleges dominancia: a heterozigóta fenotípusa köztes a két homozigóta között.
  • Heterozigóta előny: bizonyos esetekben a heterozigóta genotípus előnyösebb lehet, például a sickle cell allél hordozásának védőhatása malária ellen.

Több alléles rendszer és populációs vonatkozások

Egy lókuszon több különböző allél is létezhet (például egy génnek lehet egy egész allélsorozata). A populációgenetikában fontos az allélfrekvencia — az egyes allélek aránya egy populáció génállományában —, amelyet az olyan folyamatok befolyásolnak, mint a szelekció, mutáció, migráció és genetikai sodródás. Egy egyszerű modell, a Hardy–Weinberg-egyensúly, leírja, hogyan kapcsolódnak össze az allélfrekvenciák és a genotípusok eloszlása ideális feltételek mellett.

Gyakorlati jelentőség

Allélismeret fontos a genetikai tanácsadásban, betegségek diagnosztikájában, mezőgazdasági nemesítésben és evolúcióbiológiában. A pontos alléldiagnosztika (például molekuláris genetikai tesztek) segít megállapítani öröklődési mintázatokat, betegségek kockázatát és célzott terápiás lehetőségeket.