Humán genom
Az emberi genom 23 kromoszómapáron tárolódik a sejtmagban és a kis mitokondriális DNS-ben. Ma már nagyon sokat tudunk a kromoszómáinkon található DNS-szekvenciákról. Azt, hogy a DNS valójában mit csinál, már részben tudjuk. Ennek a tudásnak a gyakorlati alkalmazása még csak most kezdődik.
A Humán Genom Projekt (HGP) olyan referenciaszekvenciát hozott létre, amelyet világszerte használnak a biológiában és az orvostudományban. A Nature közölte a közpénzekből finanszírozott projekt jelentését, a Science pedig a Celera tanulmányát. Ezek a cikkek leírták, hogyan készült a szekvencia tervezete, és elemzést adtak a szekvenciáról. 2003-ban és 2005-ben továbbfejlesztett tervezeteket jelentettek be, amelyek a szekvencia ≈92%-át kitöltötték.
A legújabb ENCODE projekt a gének irányításának módját vizsgálja.
Az idealizált emberi kariotípus grafikus ábrázolása, amely a genom kromoszómákba rendeződését mutatja. Ez a rajz a 23. kromoszómapár női (XX) és férfi (XY) változatát is mutatja.
DNS és fehérjék
Az emberi genom alig több mint 20 000 fehérjekódoló gént tartalmaz, ami jóval kevesebb, mint várták. Valójában a genomnak csak mintegy 1,5%-a kódol fehérjéket, a többi nem kódoló RNS-génekből, szabályozó szekvenciákból és intronokból áll.
Egyetlen gén azonban az RNS-splicing segítségével többféle fehérjét is előállíthat. Egy bizonyos Drosophila gén (DSCAM) 38 000 különböző mRNS-t képes alternatív módon splicelni. Minden egyes mRNS más-más peptidláncot kódol. Ezért a termelt fehérjék száma messze meghaladja a kódoló gének számát.
Az RNS-splicing és a RNS-transzláció utáni változásokkal együtt az egyedi emberi fehérjék száma alacsony milliós nagyságrendű lehet.
Téves az az elképzelés, hogy a DNS nagy része haszontalan "szemét". A genom legalább 80%-ának határozott funkciója van.
Az ember és a csimpánz közötti különbségek
A ma élő, az emberhez legközelebb álló állat a csimpánz. Az ember és a csimpánz DNS-ének 98,4%-a megegyezik. Ez azonban csak az egynukleotid-polimorfizmusokra vonatkozik, vagyis csak az egyes bázispárok változásaira. A teljes kép meglehetősen eltérő.
A közös csimpánz genom szekvenciájának tervezetét 2005-ben tették közzé. Ebből kiderült, hogy az emberi genom 3164,7 millió bázisából 2400 milliót, azaz a genom 75,8%-át teszik ki azok a régiók, amelyek eléggé hasonlóak ahhoz, hogy egymáshoz igazodjanak.
Az emberi genomnak ez a 75,8%-a 1,23%-ban különbözik a csimpánz genomtól az egynukleotid-polimorfizmusok (SNP-k - a genomban található egyetlen DNS-"betű" változásai) tekintetében. Egy másik típusú különbség, az úgynevezett "indelek" (beillesztések/eltávolítások) további ~3%-os különbséget jelentenek az összehangolható szekvenciák között. Ezenkívül a hasonló DNS-szekvencia nagy (> 20 kb) szakaszainak kópiaszámában bekövetkező eltérések további 2,7%-os különbséget jelentenek a két faj között. Így a genomok teljes hasonlósága akár 70% körüli is lehet.
Kapcsolódó oldalak
Kérdések és válaszok
K: Hol tárolják az emberi genomot?
V: Az emberi genom 23 kromoszómapáron tárolódik a sejtmagban és a kis mitokondriális DNS-ben.
K: Mit tudunk ma már a kromoszómáinkon lévő DNS-szekvenciákról?
V: Ma már nagyon sokat tudunk a kromoszómáinkon lévő DNS-szekvenciákról.
K: Mi az a humán genomprojekt?
V: A Human Genome Project (HGP) egy olyan projekt, amely létrehozta az emberi genom referenciaszekvenciáját.
K: A szekvencia hány százalékát töltötték ki a javított vázlatok szerint?
V: A 2003-ban és 2005-ben bejelentett javított tervezetek a szekvencia ≈92%-át töltötték ki.
K: Melyik a legújabb projekt, amely a gének irányításának módját vizsgálja?
V: A legújabb projekt, az ENCODE a gének irányításának módját tanulmányozza.
K: Bár az emberi genom szekvenciáját teljesen meghatározták, vajon teljesen megértették-e?
V: Nem, az emberi genom szekvenciája még nem teljesen ismert.
K: Mi a feladata a nem kódoló DNS-nek a genomban?
V: A genomon belüli nem kódoló DNS olyan fontos dolgokat tesz, mint a génexpresszió szabályozása, a kromoszómák szerveződése és az epigenetikus öröklődést irányító jelek.
