A kariotípus a kromoszómák száma és megjelenése egy eukarióta sejt magjában. A kifejezést egy faj vagy egy egyed teljes kromoszómakészletére is használják. Leírja a kromoszómák számát, és azt, hogyan néznek ki fénymikroszkóp alatt. Figyelmet fordítanak a hosszukra, a centromerek helyzetére, a nemi kromoszómák közötti különbségekre és egyéb fizikai jellemzőkre. A kariotípusok elkészítése és tanulmányozása a citogenetika (citológia és genetika) része.

Alapfogalmak

Egy egyed vagy faj szomatikus (testi) sejtjeiben lévő kromoszómák alapszámát szomatikus számnak nevezzük, és 2n-nek jelöljük. Így az emberben 2n = 46. A nemi sejtekben a kromoszómaszám n (ember: n = 23).

Tehát a normál diploid szervezetekben a kromoszómák két példányban vannak jelen. Lehetnek, de nem lehetnek nemi kromoszómák. A poliploid sejtekben a kromoszómák több példányban, a haploid sejtekben pedig egy példányban vannak jelen. A teljes kromoszómakészletek tanulmányozását néha kariológiának nevezik.

Kariotípus ábrázolása és jellemzői

A kromoszómákat (egy mikrofotó átrendezésével) egy standard formátumban, kariogram vagy idiogram néven ismert formában ábrázolják: párban, méret és centroméra pozíció szerint rendezve az azonos méretű kromoszómák esetében. Gyakran feltüntetik a kromoszómák bandázási mintázatát is, ami egyedi „csíkozottságot” ad minden kromoszómának.

A centromer helyzete alapján gyakran megkülönböztetünk különböző típusokat: metacentrikus (centromer közel a középen), szubmetacentrikus (eltolt centromer), akrocentrikus (centromer közel az egyik véghez) és telocentrikus (centromer a végén). Ezek a jellemzők segítenek azonosítani a kromoszómákat és felismerni szerkezeti eltéréseket.

Laboratóriumi módszerek

A kariotípus elkészítése általában a következő lépésekből áll:

  • sejttenyésztés vagy közvetlen preparálás;
  • mitózis megállítása metafázisban (például kolhicinnel vagy colcemid kezeléssel), amikor a kromoszómák jól láthatóak;
  • hipotonikus kezelés a kromoszómák szétterüléséhez;
  • fixálás és festés (különböző bandázási technikákkal);
  • mikroszkópos fényképezés és kariogram készítése.

Gyakori bandázási eljárások: G-banding (Giemsa), Q-banding, C-banding, R-banding, valamint molekuláris módszerek, például FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció), kromoszóma-mikroarrayok és genetikai szekvenálás a finomabb eltérések kimutatására.

Klinikai és kutatási alkalmazások

Ez számos célra használható; például genetikai betegségek kimutatására, az állat nemének és diploid számának megállapítására. Embereknél a citológusok a kariotípust arra használták, hogy segítsenek azonosítani a genetikai rendellenességeket, amelyekkel egy csecsemő születése előtt rendelkezhet.

Konkrét alkalmazások:

  • prenatális diagnosztika: például trisomia (Down-szindróma: 21-es kromoszóma triszómiája), monosomia vagy más numerikus eltérések felismerése;
  • onko-citogenetika: daganatokban gyakoriak kromoszóta-transzlokációk (például a Philadelphia-kromoszóma krónikus mieloid leukémiában);
  • sterilitás vagy ismétlődő vetélés kivizsgálása, ahol kromoszóma-rendellenességek szerepet játszhatnak;
  • rendszertan és fajazonosítás: különböző fajok képviseletének összehasonlítása, a kromoszómaszám és szerkezet alapján;
  • evolúciós kutatások: kariotípusok tanulmányozásával információkat lehet gyűjteni a múltbeli evolúciós eseményekről, például a poliploiditásról, kromoszóma-fúziókról vagy -szétválásokról.

Szerkezeti és numerikus eltérések

Kariotípus-elemzés során felismerhető szerkezeti változások például:

  • transzlokációk (kromoszómarészek áthelyeződése egyik kromoszómáról a másikra);
  • inverziók (kromoszómaszakasz ellentétes orientációjúvá válik);
  • deléciók (részleges hiányok);
  • duplikációk (részletek megkettőződése);
  • izokromoszómák (a kromoszóma egyik karának tükröző megkettőződése).

Numerikus eltérések közé tartozik a monosomia (egy kromoszóma hiánya) és a triszomia (egy kromoszóma feleslege). A mozaicizmus olyan állapot, amikor egy egyedben több különböző kariotípusú sejtvonal létezik.

Korlátok és kiegészítő módszerek

A hagyományos kariotípusok fénymikroszkóppal készítve korlátozott felbontásúak: nagyobb, strukturális vagy numerikus eltérésekre érzékenyek, de kisebb, pontszerű vagy finom egyensúlytalanságokat nem mindig mutatnak. Ilyen esetekben hasznosak a molekuláris módszerek (FISH, mikroarrayok, célzott vagy teljes-genom szekvenálás), amelyek nagyobb felbontást és pontosabb lokalizációt biztosítanak.

Összefoglalva: a kariotípus alapvető eszköz a kromoszóma-szintű vizsgálatokhoz, és mind a klinikai diagnosztikában, mind a kutatásban fontos információkat nyújt a szervezetek genetikai felépítéséről, valamint evolúciós és betegségi folyamatairól.