Karyotípus
A kariotípus a kromoszómák száma és megjelenése egy eukarióta sejt magjában. A kifejezést egy faj vagy egy egyed teljes kromoszómakészletére is használják. Leírja a kromoszómák számát, és azt, hogyan néznek ki fénymikroszkóp alatt. Figyelmet fordítanak a hosszukra, a centromerek helyzetére, a nemi kromoszómák közötti különbségekre és egyéb fizikai jellemzőkre. A kariotípusok elkészítése és tanulmányozása a citogenetika (citológia és genetika) része.
Egy egyed vagy faj szomatikus (testi) sejtjeiben lévő kromoszómák alapszámát szomatikus számnak nevezzük, és 2n-nek jelöljük. Így az emberben 2n = 46. A nemi sejtekben a kromoszómaszám n (ember: n = 23).
Tehát a normál diploid szervezetekben a kromoszómák két példányban vannak jelen. Lehetnek, de nem lehetnek nemi kromoszómák. A poliploid sejtekben a kromoszómák több példányban, a haploid sejtekben pedig egy példányban vannak jelen. A teljes kromoszómakészletek tanulmányozását néha kariológiának nevezik.
A kromoszómákat (egy mikrofotó átrendezésével) egy standard formátumban, kariogram vagy idiogram néven ismert formában ábrázolják: párban, méret és centroméra pozíció szerint rendezve az azonos méretű kromoszómák esetében. Ez számos célra használható; például genetikai betegségek kimutatására, az állat nemének és diploid számának megállapítására. Embereknél a citológusok a kariotípust arra használták, hogy segítsenek azonosítani a genetikai rendellenességeket, amelyekkel egy csecsemő születése előtt rendelkezhet.
A kariotípusok tanulmányozásával információkat lehet gyűjteni a múltbeli evolúciós eseményekről, például a poliploiditásról.
Egy emberi férfi kariogramja.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a kariotípus?
V: A kariotípus a kromoszómák száma és megjelenése egy eukarióta sejt magjában. Leírja a kromoszómák számát, és azt, hogyan néznek ki fénymikroszkóp alatt.
K: Mi az a citogenetika?
V: A citogenetika a kariotípusok elkészítése és tanulmányozása, amely egyesíti a citológiát (a sejtek tanulmányozása) és a genetikát (az öröklődés tanulmányozása).
K: Mi az a szomatikus szám?
V: A szomatikus szám az egyed vagy faj szomatikus (test)sejtjeiben lévő kromoszómák alapszámára utal, amelyet 2n-nek jelölünk. Például az emberben 2n = 46.
K: Hány kópia van jelen a normál diploid szervezetekben?
V: A normális diploid szervezetekben minden kromoszómából két példány van jelen.
K: Mit mutat a kariogram?
V: A kariogram vagy idiogram a hasonló méretű kromoszómák esetében a kromoszómák mérete és a centromér pozíciója szerint elrendezve mutatja a kromoszómákat. Használható genetikai betegségek, nem, diploidszám stb. kimutatására.
K: Hogyan segíthet a kariotípus a genetikai rendellenességek születés előtti azonosításában? V: A kariotípusok tanulmányozása segíthet azonosítani a baba esetleges genetikai rendellenességeit még a születése előtt.
K: Hogyan szolgáltathatnak a kariotípusok információt a múltbeli evolúciós eseményekről?
V: A kariotípusok azért is vizsgálhatók, hogy információt gyűjtsenek a múltbeli evolúciós eseményekről, például a poliploidia (több kromoszómakészlet megléte) esetében.
