A Down-szindróma (más néven 21-es triszómia; régebbi, ma már nem használatos megnevezése mongoloid idiotizmus) genetikai rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy a 21-es kromoszóma teljes extra példánya vagy annak egy része jelen van a sejtekben. Ennek következtében a testi fejlődés, az idegrendszer működése és a tanulási képességek eltérhetnek a megszokottól.

Okok és típusok

A Down-szindróma oka a 21-es kromoszóma különböző módon bekövetkező túlzott jelenléte:

  • Szabad triszómia (leggyakoribb): a legtöbb esetben (kb. 90–95%) minden sejten további 21-es kromoszóma található, ez a nem diszjunkció következménye.
  • Transzlokáció: a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik; ez az esetek egy kisebb százalékát teszi ki, és családi hordozás lehetősége miatt genetikai tanácsadás gyakran indokolt.
  • Mozaikosság: egyes sejtekben van extra 21-es kromoszóma, másokban nem; a tünetek általában enyhébbek lehetnek, mivel a sejtek egy része normális.

Tünetek és jellemzők

A Down-szindróma tünetei és megjelenése nagyban változhat személyenként. Gyakori jegyek:

  • kerekebb arc, lapos orrgyök, ferde szemrés (egynémely forrás szerint a szem formája eltér a tipikustól),
  • felületes bőrredő a szem belső sarkánál (epicantus),
  • alacsony izomtónus (hipotónia) a csecsemőkorban, későbbi mozgásfejlődési késés,
  • kis méretű kéz és rövidebb ujjak, gyakran egyetlen hosszanti tenyérbarázda,
  • értékelhető különbségek az értelmi fejlődésben: a szellemi fogyatékosság általában enyhe vagy közepes fokú, de nagyon széles a spektrum (az egyes személyek IQ-ja és funkcionális képességei nagymértékben eltérhetnek),
  • tanulási és kommunikációs nehézségek, de sok Down-szindrómás személy képes kommunikálni és önálló életvitelre részben önállóan is.

Működési zavarok és kísérő betegségek

A Down-szindrómás embereknél gyakoribbak bizonyos egészségügyi problémák, ezért rendszeres orvosi ellátás szükséges. Ezek közé tartoznak:

  • veleszületett szívhibák (pl. atrioventrikuláris septumdefektus),
  • légzőszervi fertőzésekre való hajlam,
  • hallás- és látásproblémák,
  • pajzsmirigy-alulműködés (hypothyreosis),
  • emésztőrendszeri eltérések (például vékonybél-elzáródás, Hirschsprung-betegség),
  • megnövekedett hajlam bizonyos leukémiákra gyermekkorban,
  • idősebb korban nagyobb kockázat az Alzheimer-kórhoz hasonló demenciára.

Diagnózis

A diagnózis történhet a terhesség alatt vagy a születés után.

  • Prenatális szűrés: az első trimeszterben végzett kombinált szűrés (ultrahangon mérhető tarkóredő, vérvizsgálati markerek) és a második trimeszterben végzett szűrővizsgálatok segítenek a kockázat felmérésében. Ma sok helyen elérhető a magzati szabad DNS (cffDNA) alapú vizsgálat, amely nagy pontossággal szűr a 21-es triszómia irányába, de ez is szűrővizsgálat, nem diagnosztikus.
  • Diagnosztikus tesztek: a valódi genetikai megerősítést invazív vizsgálatok adják, például a amniocentézis (általában a 15–20. hét között) vagy a chorionboholy-mintavétel (CVS, általában 10–13. hét között). Ezekkel a módszerekkel kromoszómaelemzéssel (kariotípus) vagy molekuláris módszerekkel pontosan meg lehet állapítani a 21-es kromoszóma számát vagy szerkezetét.
  • Születés után a klinikai jelek alapján vérből végzett kromoszóma-elemzés (kariotípus) egyértelmű diagnózist ad.

Kezelés és támogatás

Nincs gyógymód a kromoszómaeltérésre, de a korai és célzott beavatkozások, valamint a rendszeres orvosi ellátás jelentősen javítják az életminőséget és a várható élettartamot:

  • korai fejlesztés: gyógytorna, logopédia, foglalkozási terápia, korai oktatási programok,
  • szívhibák vagy más operábilis rendellenességek sebészeti ellátása,
  • hallás- és látásvizsgálatok, szükség szerinti korrekció,
  • pajzsmirigy-, vérkép- és egyéb rendszeres szűrővizsgálatok,
  • támogató oktatás, szociális szolgáltatások és foglalkoztatási lehetőségek a felnőtté válás során.

Előfordulás, kockázat és prognózis

Minden 800–1000 megszületett csecsemőből körülbelül egyet diagnosztizálnak Down-szindrómával, bár az előfordulás országonként és korcsoportonként változhat. Az anya életkora befolyásolja a kockázatot: az idősebb anyáknál (különösen 35 év felett) a 21-es triszómia esélye emelkedik.

Az életkilátások az utóbbi évtizedekben jelentősen javultak a jobb orvosi ellátás, szűrés és társadalmi támogatás miatt; sok Down-szindrómás személy ma már középkorú vagy annál idősebb kort is megél, és aktív, értelmes életet él.

Pszichoszociális és etikai kérdések

A Down-szindrómás embereket gyakran éri hátrányos megkülönböztetés az oktatásban és a társadalomban. Fontos a befogadó oktatás, munkahelyi lehetőségek biztosítása és a családok támogatása. Amikor prenatálisan diagnosztizálják a Down-szindrómát, a várandós anyák és családok tájékozott döntést hozhatnak a várandósság folytatásáról vagy megszakításáról; egyes statisztikák szerint az Egyesült Királyságban és néhány európai országban a prenatálisan diagnosztizált esetek nagy részét megszakítják — korábban például 92%-os arányról számoltak be, de ez országonként és időben változik.

Genetikai tanácsadás és családi kockázat

Amennyiben a családban Down-szindrómás gyermek született, ajánlott genetikai tanácsadás, különösen transzlokációs formák esetén, mert létezhet öröklődő kockázat. A tanácsadás segít megérteni a visszatérési kockázatot, a vizsgálati lehetőségeket és a család számára elérhető támogatásokat.

Összefoglalás

A Down-szindróma egy jól ismert kromoszóma-rendellenesség, amelynek súlyossága és tünetei egyénenként nagyon eltérőek. A korai beavatkozás, a rendszeres orvosi gondozás, a megfelelő társadalmi és oktatási támogatás jelentősen javítja az érintettek életminőségét és esélyeit a teljes, aktív életre. A családok számára elérhető a genetikai tanácsadás és számos támogató szolgáltatás, amelyek segítik a mindennapi élet szervezését és a hosszú távú tervezést.

A Down-szindrómáról részletesebben olvashat a szakmai forrásokban, és ha konkrét kérdése van a diagnózissal, vizsgálatokkal vagy támogatási lehetőségekkel kapcsolatban, forduljon orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz.