Down-szindróma
A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia; régi nevén mongoloid idiotizmus) genetikai rendellenesség. A Down-szindrómás embereknél a 21-es kromoszóma egy extra példánya vagy egy része található.
A Down-szindróma szellemi fogyatékosságot okoz. Ez lehet enyhe vagy súlyos. A Down-szindrómás fiatal felnőttek átlagos IQ-ja 50, ami egy 8-9 éves gyermek értelmi korának felel meg, de ez valóban személyfüggő. Ez nagymértékben változhat, de a legtöbb egyénnek felügyeletre van szüksége ahhoz, hogy kielégítő módon élhesse az életét. Az ilyen állapotban lévő gyerekeknek több időre van szükségük ahhoz, hogy új dolgokat tanuljanak.
Az állapotot John Langdon Down brit orvosról nevezték el, aki 1866-ban először írta le. Ő mongoloid idiotizmusnak nevezte, mert úgy vélte, hogy a Down-szindrómás gyermekek arca olyan, mint a Blumenbach-féle mongol fajé. Az idiotizmus értelmi fogyatékosságot jelentett. Ma már nem használják a "mongoloid idiotizmus" kifejezést. Ez egy becsmérlő vagy tiszteletlen kifejezés.
A Down-szindrómás embereket néha diszkriminálják, mind az oktatási rendszerben, mind általában a társadalomban. Egyesek átlagos intelligenciával rendelkeznek, de más fejlődési problémáik is lehetnek. A Down-szindrómás embereknek gyakran más a szemük, mint a legtöbb embernek. Néhány Down Down-kóros embernek súlyos tanulási nehézségei vannak.
Minden 800-1000 megszületett csecsemőből egynél diagnosztizálják a Down-szindrómát. Az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy Down-szindrómás gyermekük születik. Az amniocentézisnek nevezett eljárás elvégzése esetén a terhes anyák megtudhatják, hogy a magzatuk Down-szindrómás. Hangvizsgálatokkal is diagnosztizálható a Down-szindróma jelenléte. Azok az anyák, akiknél a magzatnál Down-szindrómát diagnosztizálnak, választhatják az abortuszt. Az Egyesült Királyságban és Európában az ilyen esetek 92%-át abortálják.
Egy nyolcéves Down-szindrómás fiú
Jellemzők
Másképp nőnek, mint a többi gyermek. A Down-szindrómás csecsemők születésükkor azonosíthatók, mivel bizonyos fizikai jellemzőkkel rendelkezhetnek. Ezek közé a jellemzők közé tartozik a keskeny szem, a lapos orrnyereg, a kisebb száj és a rövidebb ujjak. A kisebb száj a nyelv kiálló vagy nagynak tűnő nyelvét eredményezheti. Néha a kisujjak is befelé görbülnek, és a nagylábujj és a többi lábujj között is gyakran van egy űr. A Down-szindrómás emberek idősebb korukban gyakran szenvednek szívhibákban vagy Alzheimer-kórban. A Down-szindrómás emberek körülbelül 90%-a éli meg a tizenéves korát. A Down-szindrómás személyek élettartama átlagosan 50 és 55 év között van.
A Down-szindrómára eddig nem létezett kezelés.
Egy Down-szindrómás gyermek könyvespolcot épít (a képen a fúró nem működik).
Genetikai okok
A Down-szindróma a génekkel kapcsolatos problémából ered. Az ember diploid szervezet. Ez azt jelenti, hogy minden kromoszómának két példánya van, egy az anyától és egy az apától. A meiózis során ez a szám egy kromoszómakészletre csökken. A Down-szindrómás embereknek a 21-es kromoszómából vagy annak egy részéből van egy plusz példányuk.
A Down-szindróma háromféleképpen alakulhat ki. A Down-szindróma leggyakoribb oka a triszómia. Triszómiáról akkor beszélünk, ha a gyermek két kromoszómát kap az anyától és egyet az apától. Ezáltal a 21-es kromoszómából három kromoszóma van. A Down-szindróma másik oka az, amikor új sejtek keletkeznek. Néha még akkor is, ha a szülői sejtek normálisak, a 21-es kromoszóma deformálódhat a sejtek szaporodásakor. Ez azt eredményezi, hogy egyes sejtek 47 kromoszómával rendelkeznek, míg mások 46-mal. Ezt mozaikos rendellenességnek nevezik. A mozaikos azt jelenti, hogy van egy harmadik kromoszómájuk a sejtek szaporodásából. A harmadik mód, ahogyan a Down-szindróma kialakulhat, az úgynevezett transzlokáció. Ez akkor történik, amikor egy normális kromoszóma két részre szakad. Ennek eredményeképpen három kromoszóma keletkezik.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a Down-szindróma?
V: A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia; régi nevén mongoloid idiotizmus) egy olyan genetikai rendellenesség, amelyben a legtöbb embernek a 21-es kromoszóma egy extra példánya vagy annak egy része van. Ez szellemi fogyatékosságot okoz, amely az enyhétől a súlyosig terjedhet.
K: Ki írta le először a Down-szindrómát?
V: John Langdon Down brit orvos írta le először 1866-ban. Mongoloid idiotizmusnak nevezte el, mert úgy gondolta, hogy a Down-szindrómás gyermekek arca olyan, mint a Blumenbach-féle mongol fajé.
K: Mennyire gyakori a Down-szindróma?
V: Minden 800-1000 megszületett csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát. Az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermeküknek ez az állapota.
K: Milyen problémákkal szembesülnek a Down-szindrómás emberek?
V: Az ebben a betegségben szenvedő embereknek több időbe telik új dolgokat megtanulni, és általában hátrányos megkülönböztetést tapasztalhatnak az oktatásban és a társadalomban. Egyesek átlagos intelligenciával, de helyette más fejlődési problémákkal rendelkezhetnek, míg másoknak súlyos tanulási nehézségeik lehetnek.
K: Hogyan tudhatják meg a terhes anyák, hogy magzatuk Down-szindrómás-e?
V: A várandós anyák olyan eljárásokkal, mint az amniocentézis vagy a hangvizsgálat, megtudhatják, hogy magzatuk Down-szindrómás-e.
K: A Down-szindróma diagnózissal járó terhességek hány százalékát vetetik el?
V: Az Egyesült Királyságban és Európában az ilyen esetek 92%-át vetetik el.
