Mi az a Down-szindróma? 21-es triszómia — tünetek, okok, diagnózis
Mi az a Down-szindróma? Ismerje meg a 21-es triszómia tüneteit, okait, diagnózisát és támogatási lehetőségeit — érthetően, érzékenyen és naprakészen.
A Down-szindróma (más néven 21-es triszómia; régebbi, ma már nem használatos megnevezése mongoloid idiotizmus) genetikai rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy a 21-es kromoszóma teljes extra példánya vagy annak egy része jelen van a sejtekben. Ennek következtében a testi fejlődés, az idegrendszer működése és a tanulási képességek eltérhetnek a megszokottól.
Okok és típusok
A Down-szindróma oka a 21-es kromoszóma különböző módon bekövetkező túlzott jelenléte:
- Szabad triszómia (leggyakoribb): a legtöbb esetben (kb. 90–95%) minden sejten további 21-es kromoszóma található, ez a nem diszjunkció következménye.
- Transzlokáció: a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik; ez az esetek egy kisebb százalékát teszi ki, és családi hordozás lehetősége miatt genetikai tanácsadás gyakran indokolt.
- Mozaikosság: egyes sejtekben van extra 21-es kromoszóma, másokban nem; a tünetek általában enyhébbek lehetnek, mivel a sejtek egy része normális.
Tünetek és jellemzők
A Down-szindróma tünetei és megjelenése nagyban változhat személyenként. Gyakori jegyek:
- kerekebb arc, lapos orrgyök, ferde szemrés (egynémely forrás szerint a szem formája eltér a tipikustól),
- felületes bőrredő a szem belső sarkánál (epicantus),
- alacsony izomtónus (hipotónia) a csecsemőkorban, későbbi mozgásfejlődési késés,
- kis méretű kéz és rövidebb ujjak, gyakran egyetlen hosszanti tenyérbarázda,
- értékelhető különbségek az értelmi fejlődésben: a szellemi fogyatékosság általában enyhe vagy közepes fokú, de nagyon széles a spektrum (az egyes személyek IQ-ja és funkcionális képességei nagymértékben eltérhetnek),
- tanulási és kommunikációs nehézségek, de sok Down-szindrómás személy képes kommunikálni és önálló életvitelre részben önállóan is.
Működési zavarok és kísérő betegségek
A Down-szindrómás embereknél gyakoribbak bizonyos egészségügyi problémák, ezért rendszeres orvosi ellátás szükséges. Ezek közé tartoznak:
- veleszületett szívhibák (pl. atrioventrikuláris septumdefektus),
- légzőszervi fertőzésekre való hajlam,
- hallás- és látásproblémák,
- pajzsmirigy-alulműködés (hypothyreosis),
- emésztőrendszeri eltérések (például vékonybél-elzáródás, Hirschsprung-betegség),
- megnövekedett hajlam bizonyos leukémiákra gyermekkorban,
- idősebb korban nagyobb kockázat az Alzheimer-kórhoz hasonló demenciára.
Diagnózis
A diagnózis történhet a terhesség alatt vagy a születés után.
- Prenatális szűrés: az első trimeszterben végzett kombinált szűrés (ultrahangon mérhető tarkóredő, vérvizsgálati markerek) és a második trimeszterben végzett szűrővizsgálatok segítenek a kockázat felmérésében. Ma sok helyen elérhető a magzati szabad DNS (cffDNA) alapú vizsgálat, amely nagy pontossággal szűr a 21-es triszómia irányába, de ez is szűrővizsgálat, nem diagnosztikus.
- Diagnosztikus tesztek: a valódi genetikai megerősítést invazív vizsgálatok adják, például a amniocentézis (általában a 15–20. hét között) vagy a chorionboholy-mintavétel (CVS, általában 10–13. hét között). Ezekkel a módszerekkel kromoszómaelemzéssel (kariotípus) vagy molekuláris módszerekkel pontosan meg lehet állapítani a 21-es kromoszóma számát vagy szerkezetét.
- Születés után a klinikai jelek alapján vérből végzett kromoszóma-elemzés (kariotípus) egyértelmű diagnózist ad.
Kezelés és támogatás
Nincs gyógymód a kromoszómaeltérésre, de a korai és célzott beavatkozások, valamint a rendszeres orvosi ellátás jelentősen javítják az életminőséget és a várható élettartamot:
- korai fejlesztés: gyógytorna, logopédia, foglalkozási terápia, korai oktatási programok,
- szívhibák vagy más operábilis rendellenességek sebészeti ellátása,
- hallás- és látásvizsgálatok, szükség szerinti korrekció,
- pajzsmirigy-, vérkép- és egyéb rendszeres szűrővizsgálatok,
- támogató oktatás, szociális szolgáltatások és foglalkoztatási lehetőségek a felnőtté válás során.
Előfordulás, kockázat és prognózis
Minden 800–1000 megszületett csecsemőből körülbelül egyet diagnosztizálnak Down-szindrómával, bár az előfordulás országonként és korcsoportonként változhat. Az anya életkora befolyásolja a kockázatot: az idősebb anyáknál (különösen 35 év felett) a 21-es triszómia esélye emelkedik.
Az életkilátások az utóbbi évtizedekben jelentősen javultak a jobb orvosi ellátás, szűrés és társadalmi támogatás miatt; sok Down-szindrómás személy ma már középkorú vagy annál idősebb kort is megél, és aktív, értelmes életet él.
Pszichoszociális és etikai kérdések
A Down-szindrómás embereket gyakran éri hátrányos megkülönböztetés az oktatásban és a társadalomban. Fontos a befogadó oktatás, munkahelyi lehetőségek biztosítása és a családok támogatása. Amikor prenatálisan diagnosztizálják a Down-szindrómát, a várandós anyák és családok tájékozott döntést hozhatnak a várandósság folytatásáról vagy megszakításáról; egyes statisztikák szerint az Egyesült Királyságban és néhány európai országban a prenatálisan diagnosztizált esetek nagy részét megszakítják — korábban például 92%-os arányról számoltak be, de ez országonként és időben változik.
Genetikai tanácsadás és családi kockázat
Amennyiben a családban Down-szindrómás gyermek született, ajánlott genetikai tanácsadás, különösen transzlokációs formák esetén, mert létezhet öröklődő kockázat. A tanácsadás segít megérteni a visszatérési kockázatot, a vizsgálati lehetőségeket és a család számára elérhető támogatásokat.
Összefoglalás
A Down-szindróma egy jól ismert kromoszóma-rendellenesség, amelynek súlyossága és tünetei egyénenként nagyon eltérőek. A korai beavatkozás, a rendszeres orvosi gondozás, a megfelelő társadalmi és oktatási támogatás jelentősen javítja az érintettek életminőségét és esélyeit a teljes, aktív életre. A családok számára elérhető a genetikai tanácsadás és számos támogató szolgáltatás, amelyek segítik a mindennapi élet szervezését és a hosszú távú tervezést.
A Down-szindrómáról részletesebben olvashat a szakmai forrásokban, és ha konkrét kérdése van a diagnózissal, vizsgálatokkal vagy támogatási lehetőségekkel kapcsolatban, forduljon orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz.
Egy nyolcéves Down-szindrómás fiú
Jellemzők
Másképp nőnek, mint a többi gyermek. A Down-szindrómás csecsemők születésükkor azonosíthatók, mivel bizonyos fizikai jellemzőkkel rendelkezhetnek. Ezek közé a jellemzők közé tartozik a keskeny szem, a lapos orrnyereg, a kisebb száj és a rövidebb ujjak. A kisebb száj a nyelv kiálló vagy nagynak tűnő nyelvét eredményezheti. Néha a kisujjak is befelé görbülnek, és a nagylábujj és a többi lábujj között is gyakran van egy űr. A Down-szindrómás emberek idősebb korukban gyakran szenvednek szívhibákban vagy Alzheimer-kórban. A Down-szindrómás emberek körülbelül 90%-a éli meg a tizenéves korát. A Down-szindrómás személyek élettartama átlagosan 50 és 55 év között van.
A Down-szindrómára eddig nem létezett kezelés.
Egy Down-szindrómás gyermek könyvespolcot épít (a képen a fúró nem működik).
Genetikai okok
A Down-szindróma a génekkel kapcsolatos problémából ered. Az ember diploid szervezet. Ez azt jelenti, hogy minden kromoszómának két példánya van, egy az anyától és egy az apától. A meiózis során ez a szám egy kromoszómakészletre csökken. A Down-szindrómás embereknek a 21-es kromoszómából vagy annak egy részéből van egy plusz példányuk.
A Down-szindróma háromféleképpen alakulhat ki. A Down-szindróma leggyakoribb oka a triszómia. Triszómiáról akkor beszélünk, ha a gyermek két kromoszómát kap az anyától és egyet az apától. Ezáltal a 21-es kromoszómából három kromoszóma van. A Down-szindróma másik oka az, amikor új sejtek keletkeznek. Néha még akkor is, ha a szülői sejtek normálisak, a 21-es kromoszóma deformálódhat a sejtek szaporodásakor. Ez azt eredményezi, hogy egyes sejtek 47 kromoszómával rendelkeznek, míg mások 46-mal. Ezt mozaikos rendellenességnek nevezik. A mozaikos azt jelenti, hogy van egy harmadik kromoszómájuk a sejtek szaporodásából. A harmadik mód, ahogyan a Down-szindróma kialakulhat, az úgynevezett transzlokáció. Ez akkor történik, amikor egy normális kromoszóma két részre szakad. Ennek eredményeképpen három kromoszóma keletkezik.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a Down-szindróma?
V: A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia; régi nevén mongoloid idiotizmus) egy olyan genetikai rendellenesség, amelyben a legtöbb embernek a 21-es kromoszóma egy extra példánya vagy annak egy része van. Ez szellemi fogyatékosságot okoz, amely az enyhétől a súlyosig terjedhet.
K: Ki írta le először a Down-szindrómát?
V: John Langdon Down brit orvos írta le először 1866-ban. Mongoloid idiotizmusnak nevezte el, mert úgy gondolta, hogy a Down-szindrómás gyermekek arca olyan, mint a Blumenbach-féle mongol fajé.
K: Mennyire gyakori a Down-szindróma?
V: Minden 800-1000 megszületett csecsemőből egynél diagnosztizálnak Down-szindrómát. Az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermeküknek ez az állapota.
K: Milyen problémákkal szembesülnek a Down-szindrómás emberek?
V: Az ebben a betegségben szenvedő embereknek több időbe telik új dolgokat megtanulni, és általában hátrányos megkülönböztetést tapasztalhatnak az oktatásban és a társadalomban. Egyesek átlagos intelligenciával, de helyette más fejlődési problémákkal rendelkezhetnek, míg másoknak súlyos tanulási nehézségeik lehetnek.
K: Hogyan tudhatják meg a terhes anyák, hogy magzatuk Down-szindrómás-e?
V: A várandós anyák olyan eljárásokkal, mint az amniocentézis vagy a hangvizsgálat, megtudhatják, hogy magzatuk Down-szindrómás-e.
K: A Down-szindróma diagnózissal járó terhességek hány százalékát vetetik el?
V: Az Egyesült Királyságban és Európában az ilyen esetek 92%-át vetetik el.
Keres