Albinizmus — okai, tünetei, típusai és kezelése

Albinizmus: okai, tünetei, típusai és kezelési lehetőségei — részletes útmutató diagnózisról, látásproblémákról, bőrvédelemről és életminőség javításáról.

Az albinizmus egy öröklődő állapot, amellyel egyes emberek és állatok születnek. Ezt az állapotot a pigment (színanyag) részleges vagy teljes hiánya okozza a hajban, a szemekben és a bőrben. Az albinizmusban élő embert vagy állatot gyakran albínónak nevezik; sok érintett azonban a „albinista” kifejezést részesíti előnyben. Az albinizmusnak többféle típusa ismert, a kutatások szerint jelenleg körülbelül tíz különböző altípust különböztetnek meg.

Az albinizmusban szenvedő embereknek fehér vagy világos szőke haja lehet, bőrük nagyon sápadt. A szemek általában kékek, ritkán rózsaszínes árnyalatot is mutathatnak, különösen súlyos pigmenthiány esetén. Az albinizmusban szenvedők gyakori panaszai közé tartozik a rossz látás és a könnyű leégés, mivel szemükben, bőrükben és hajukban kevesebb pigment található.

Az albinizmus viszonylag ritka. Az Egyesült Államokban például körülbelül minden 20 000 emberből egynek van albinizmusa; az Egyesült Államokban ez megközelítőleg 15 945 embert jelenthet. A világ más részein a gyakoriság etnikai és földrajzi tényezők miatt eltérő lehet.

Okai és öröklődése

Az albinizmust olyan genetikai változások (mutációk) okozzák, amelyek a melanin nevű pigment termelődéséhez szükséges géneket érintik. A legtöbb típus autoszomális recesszív módon öröklődik: mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni ahhoz, hogy az érintett gyermeknek albinizmusa legyen. Létezik azonban X-kromoszómához kötött formája is (például az ún. ocularis albinizmus).

Gyakran érintett gének: TYR (tirozináz), OCA2, TYRP1, SLC45A2 és mások. Különböző gének eltérő mértékű pigmenthiányt és eltérő tünetegyüttest okozhatnak.

Tünetek és klinikai jelek

Az albinizmus tünetei személyenként változnak, de gyakori jelenségek:

• világos vagy fehér haj és bőr;
• világos, kék vagy ritkán rózsaszínes szem;
• látásproblémák, például csökkent látásélesség;
• nisztagmus — a szemek szabálytalan, gyors mozgása;
• kancsalság (strabismus);
• refrakciós hibák, mint rövid- vagy távollátás;
• fokozott érzékenység a napfényre és könnyebb leégés;
• nagyobb bőrrák-kockázat a napsugárzásnak jobban kitett területeken.

Típusai

Az orvosi gyakorlatban gyakran megkülönböztetik az oculocutaneous (bőr–szem–haj) albinizmust és az ún. ocularis (csak szemeket érintő) albinizmust. Az oculocutaneous albinizmus (OCA) több altípusra osztható (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 stb.), amelyek eltérő mértékben befolyásolják a pigmenttermelést és a látást. Az ocularis albinizmus elsősorban a szemeket érinti, bőrt és hajat kevésbé vagy egyáltalán nem.

Diagnózis és vizsgálatok

A diagnózis általában klinikai vizsgálaton alapul (bőr- és szemvizsgálat, látásellenőrzés). Kiegészítő vizsgálatok lehetnek:

• szemészeti vizsgálat (látásélesség, kancsalság és nisztagmus értékelése);
• retina és szemideg állapotát vizsgáló műszeres vizsgálatok (pl. optikai koherencia tomográfia, ERG);
• genetikai vizsgálat a pontos típus meghatározására és családi öröklődés tisztázására.

Kezelés és gondozás

Az albinizmusra jelenleg nincs gyógyító kezelés, azonban a tünetek és a szövődmények kezelhetők, és életminőség jelentősen javítható:

• Védő intézkedések a napsugárzás ellen: napvédő krémek (SPF 30+), UV-védő ruházat, széles karimájú kalap, napszemüveg;
• Szemészeti ellátás: szemüveg vagy kontaktlencse a refrakciós hibák korrekciójára, nagyítók és vizuális segédeszközök, szükség esetén műtéti beavatkozások kancsalság vagy súlyos nisztagmus kezelése céljából;
• Bőrgyógyászati kontroll: rendszeres bőrellenőrzés a korai bőrdaganatok felismerésére;
• Oktatási és rehabilitációs támogatás: speciális oktatási eszközök, alacsony látású segédeszközök, orientációs és mobilitási képzés;
• Genetikai tanácsadás érintett családok számára a további gyermekvállalás kockázatainak megértéséhez;
• pszichoszociális támogatás: diszkrimináció és közösségi kihívások kezelése, önbizalom és társadalmi beilleszkedés segítése.

Állatokban

Az állatvilágban az albínó egyedek gyakran feltűnőbbek, mert hiányzik belőlük az álcázás, amely védelmet nyújtana. Emiatt könnyebben válnak ragadozók célpontjává, és előfordulhat, hogy párválasztási hátrányba kerülnek, ahol a színeződés fontos a párválasztás szempontjából. A tenyésztésben az albínó egyedek megjelenése különös figyelmet kap, és bizonyos fajtáknál nemkívánatos lehet.

Előrejelzés és életminőség

A legtöbb albinizmussal élő ember normális élettartamra számíthat. Fontos a rendszeres orvosi ellátás és a napvédelmi intézkedések betartása a bőrrák kockázatának csökkentése érdekében. A látási problémák korai felismerése és kezelése, valamint az oktatási támogatás segíthet abban, hogy az érintettek teljes életet élhessenek.

Hasznos tanácsok

• Viseljen UV-védő napszemüveget kültéren, még borús időben is.
• Használjon napvédőt (SPF 30 vagy magasabb) és védőruházatot.
• Rendszeresen ellenőriztesse bőrét bőrgyógyásszal.
• Kérjen szemészeti vizsgálatot korán gyermekkorban, ha gyanú merül fel.
• Fontolja meg a genetikai tanácsadást, ha családjában előfordult albinizmus.

Ha további kérdése van az albinizmussal kapcsolatban, érdemes szakorvoshoz (bőrgyógyász, szemész, genetikus) fordulni, aki személyre szabott tájékoztatást és ellátást tud nyújtani.

Kérdések és válaszok

Q: Mi az az albinizmus?

K: Mi okozza az albinizmust?

K: Milyen fizikai jellemzői vannak az albinizmusban szenvedő embereknek?

K: Milyen problémákat tapasztalhatnak az albinizmusban szenvedő emberek?

K: Mennyire ritka az albinizmus az Egyesült Államokban?

K: Hány embernek van albinizmusa az Egyesült Államokban?

K: Milyen hátrányokat tapasztalhatnak az albínók?

Keresés betűvel