Alternatív splicing
Az alternatív splicing lehetővé teszi, hogy a DNS egynél több fehérjét kódoljon. Változtatja a hírvivő RNS exon-összetételét.
Az alternatív splicing során a transzkripció során keletkező pre-messenger RNS exonjai az RNS-splicing során különböző módon kapcsolódnak össze.
Így ugyanabból a génből különböző érett hírvivő RNS-ek keletkeznek. Ezeket különböző fehérjékké fordítják le. Így egyetlen gén több fehérjét is kódolhat.
Az alternatív splicing normális az eukariótákban. Nagymértékben növeli a genom által kódolható fehérjék sokféleségét. Az emberben a multiexonikus gének ~95%-a alternatív splicinggel rendelkezik.
Az alternatív splicingnek több fajtája létezik: a leggyakoribb az exon kihagyás. Egy exon bizonyos körülmények között vagy bizonyos szövetekben bekerülhet az mRNS-be, máshol pedig kimaradhat az mRNS-ből. Léteznek splicing-aktivátorok, amelyek elősegítik egy adott splicing-hely használatát, és splicing-represszorok, amelyek csökkentik egy adott hely használatát. Az alternatív splicing új típusait találjuk.
A splicing rendellenes variációi betegségekben fordulnak elő. Számos humán genetikai rendellenesség splicing-variánsokból ered. Az abnormális splicing-variánsok hozzájárulhatnak a rák kialakulásához is. A nem működő splicing-termékeket általában poszt-transzkripciós minőség-ellenőrzéssel kezelik. Azaz enzimek feldarabolják őket.
Az alternatív splicing két fehérjeizoformát eredményez.
A sokféleség forrása
Az alternatív splicing (a különböző exonok újrakombinációja) az eukarióták genetikai sokféleségének egyik fő forrása. Egy bizonyos Drosophila gén (DSCAM) 38 000 különböző mRNS-t tud alternatív módon splicelni.
Kérdések és válaszok
K: Mi az az alternatív splicing?
V: Az alternatív splicing egy olyan folyamat, amelynek során a transzkripció során keletkező pre-messenger RNS exonjai az RNS-splicing során különböző módon kapcsolódnak össze, így ugyanabból a génből különböző érett messenger RNS-ek keletkeznek, amelyeket különböző fehérjékké fordítanak le.
K: Mennyire gyakori az alternatív splicing?
V: Az alternatív splicing normális az eukariótákban, és nagymértékben növeli a genom által kódolható fehérjék sokféleségét. Az emberben a többxonikus gének mintegy 95%-a alternatív splicinggel rendelkezik.
K: Milyen típusai vannak az alternatív splicingnek?
V: Az alternatív splicing leggyakoribb típusa az exon-kihagyás, amikor egy exon bizonyos körülményektől vagy szövetektől függően bekerülhet vagy kimaradhat az mRNS-ből. Vannak más típusok is, mint például a splicing aktivátorok és represszorok, amelyek elősegítik vagy csökkentik bizonyos helyek használatát, illetve új típusokat fedeznek fel.
K: Hogyan befolyásolja az egészséget az alternatív splicing kóros eltérése?
V: Az alternatív splicing rendellenes variációi genetikai rendellenességekhez vezethetnek, és hozzájárulhatnak a rák kialakulásához. Az ebből a folyamatból származó nem működő termékeket általában a poszttranszkripciós minőségellenőrzéssel kezelik, ahol enzimek aprítják fel őket.
K: Milyen fehérjék jöhetnek létre az alternatív splicing révén?
V: Az alternatív splicing révén egyetlen gén több fehérjét is kódolhat, ami növeli a genom által kódolható fehérjék sokféleségét.
K: Mi történik, ha az alternatív splicing eredményeként nem működő termékek keletkeznek?
V: Ha az alternatív spliceingből nem működő termékek keletkeznek, akkor általában a poszttranszkripciós minőség-ellenőrzéssel foglalkoznak, ahol enzimek feldarabolják őket.
