A kiegyensúlyozó szelekció olyan szelekciós folyamatokra utal, amelyek révén a különböző allélok (egy gén különböző változatai) a génmutáció gyakoriságát meghaladó gyakorisággal maradnak meg egy populáció génkészletében.

Ez általában akkor fordul elő, ha egy gén heterozigóta génje magasabb relatív fitneszértékkel rendelkezik, mint a homozigóta. Ily módon a genetikai polimorfizmus konzerválódik.

A kiegyenlítő szelekció bizonyítéka a populációban a mutációs gyakoriság felett megtartott allélok száma. Minden modern kutatás kimutatta, hogy ez a jelentős genetikai variáció gyakori a pánmiktikus populációkban. Darwin, Wallace és mások terepi tapasztalata, hogy a vadon élő természetes populációk rendkívül változatosak. Az egyes fajok múzeumi gyűjteményei ugyanezt a történetet mesélik el.

A kiegyenlítő szelekció többféleképpen működik a polimorfizmus fenntartása érdekében. A két legfontosabb és legtöbbet vizsgált módszer a heterozigóta előny és a frekvenciafüggő szelekció.

Mechanizmusok részletesen

  • Heterozigóta előny (overdominancia): egy allélpár heterozigóta egyedei nagyobb túlélési vagy szaporodási előnnyel bírnak, mint bármely homozigóta. Ennek következtében mindkét allél megtartódik a populációban, mert a heterozigóták képzése folyamatosan újra előállítja mindkét változatot.
  • Frekvenciafüggő szelekció: az egyes fenotípusok relatív előnye függ attól, hogy milyen gyakoriak a populációban. A negatív frekvenciafüggő szelekció akkor tart fenn változatosságot, ha a ritkább típusok előnyösebbek (például ragadozók megtanulják elkerülni a gyakori mintázatokat), míg a pozitív frekvenciafüggő szelekciónál a gyakori változat előnye növekszik és általában csökkenti a variációt.
  • Térbeli vagy időbeli változó szelekció: ha különböző élőhelyeken vagy különböző időpontokban más-más allél nyer, a migráció és a szelekció együtt fenntarthat sokféleséget a faj egészében.
  • Pleiotrópia és antagonisztikus kölcsönhatások: egy allél több tulajdonságot befolyásolhat; előfordulhat, hogy egy allél egy szempontból előnyös, másban hátrányos, így heterogén környezetben vagy különböző életciklus-szakaszokban mindkét allél megmaradhat.

Példák

  • Sarlósejtes vérszegénység és malária: a hemoglobin S-alléllal heterozigóták (HbA/HbS) részben védettek a malária súlyos formái ellen, miközben a homozigóták (HbS/HbS) súlyos betegséget okoznak. Ez a klasszikus példa az overdominanciára.
  • MHC (fő hisztokompatibilitási komplex): az immunológiai válaszban fontos gének magas változatossága gyakran kiegyenlítő szelekció eredménye; a különböző allélok fenntartása előnyt jelent a populációnak a különböző patogénekkel szemben, sőt sok esetben azonos vagy hasonló allélok több fajnál is megfigyelhetők (transz-specifikus polimorfizmus).
  • Önmegtermékenyítés-elleni mechanizmusok növényekben: az ön-inkompatibilitási allélek (S-lokusz) rendkívül sok allélvariánssal rendelkeznek, melyeket az erős kiegyenlítő szelekció tart fenn, mert a ritka allélek előnyösebbek a kereszteződés szempontjából.
  • Viselkedéses és morfológiai polymorfizmusok: a felhőskúpos gyíkok (példa: rock–paper–scissors dinamikát bemutató oldalfoltos gyík), illetve bizonyos halak és rovarok jellegzetes, frekvenciafüggően váltakozó jellegzetességei is a negatív frekvenciafüggő szelekció hatását tükrözik.

Molekuláris jelek és kimutatás

  • A kiegyenlítő szelekció helyi genetikai változatosságot eredményez: megnövekedett heterozigózitás, több közepes frekvenciájú allélt és hosszabb közös ősi időt mutató haplotípusokat várunk.
  • Gyakran pozitív értékű Tajima's D vagy más, a gyakorisági spektrumra érzékeny statisztikák jelezhetik a neutrális eloszlásnál több közepes gyakoriságú allél jelenlétét.
  • A HKA-teszt, coalescent modellek, és genom-szintű szkennerek (pl. lokális növekedett polymorphizmus, transz-specifikus allélok vizsgálata) segítenek megkülönböztetni a kiegyenlítő szelekciót a demográfiai hatásoktól.
  • Fontos megjegyezni, hogy hasonló genetikai jellegzetességeket demográfiai események (bottleneck, populációkeveredés) is előidézhetnek, ezért többféle vizsgálat és összehasonlító elemzés szükséges a megbízható következtetésekhez.

Evolúciós és gyakorlati jelentőség

  • A kiegyenlítő szelekció fenntartja az adaptív potenciált: több allél megléte növeli a populáció képességét a környezeti változásokhoz való alkalmazkodásra.
  • Orvosi vonatkozások: bizonyos betegségek (pl. örökletes rendellenességek) gyakoriságát a kiegyenlítő szelekció magyarázhatja; a génterápiás, gyógyszerfejlesztési és közegészségügyi stratégiáknál figyelembe kell venni az ilyen szelekciót.
  • Konverziós és fajmegőrzési érdekek: kis populációkban a genetikai sodródás könnyen kiveszi a ritka, fenntartó szerepű alléleket; a kiegyenlítő szelekció felismerése fontos lehet a megőrzési programok tervezésénél.

Összefoglalva, a kiegyenlítő szelekció kulcsfontosságú szereplője az élővilág genetikai sokféleségének fenntartásában. Mechanizmusai (heterozigóta előny, frekvenciafüggő szelekció, tér- és időbeli változatosság stb.) különféle biológiai rendszerekben és környezeti feltételek között működnek, gyakorlati következményeik pedig túlmutatnak az elméleti populációgenetikán: érintik a betegségek terjedését, a fajok alkalmazkodóképességét és a biodiverzitás megőrzését.