Amiotrófiás laterálszklerózis
A motoros neuronbetegség (néha Lou Gehrig-kórnak vagy amyotrófiás laterálszklerózisnak is nevezik) krónikus, progresszív, szinte mindig halálos kimenetelű neurológiai betegség.
Ezek azok az idegsejtek, amelyek az izmokat mozgatják, amikor beszélünk, járunk, nyelünk és mozgatjuk a testünket. Ezek a betegségek idővel rosszabbodnak. Fokozódó rokkantságot és végül halált okoznak. Nincs ismert gyógymód. A központi idegrendszerben az akaratlagos izommozgást irányító idegsejtek lassú, de folyamatos pusztulása jellemzi. Vagyis az emberek már nem tudnak mozogni, de a szívük még mindig dobog.
Az amyotrófiás laterálszklerózis (ALS) a motoros neuronbetegségek öt típusa közül a leggyakoribb. Az esetek körülbelül 5-10%-a közvetlenül a szülőktől öröklődik.
A betegség izomgyengeséget és izomsorvadást (atrófiát) okoz az egész testben. Mind a felső, mind az alsó motoros neuronok elhalnak, így azok nem küldenek több üzenetet az izmoknak. A működésképtelenné váló izmok fokozatosan elgyengülnek és elsorvadnak (atrófia). Végül elveszik az agy azon képessége, hogy akaratlagos mozgást indítson el és irányítson. A betegség későbbi stádiumában lévő betegeknél azonban még mindig megmaradhat az intelligencia, a memória és a személyiség, mint a betegség kezdete előtt.
Tünetek
A motoros neuronbetegség nem mutat sok tünetet, ezért nagyon nehéz diagnosztizálni. Általában 40-60 év közötti embereket érint. A legkorábbi tünetek közé tartozhat az izmok rángása, görcsössége vagy merevsége; az egyik kar vagy lábat érintő izomgyengeség; elmosódott és furcsa hangzású orrhangú beszéd; vagy nehezített rágás vagy nyelés. Ezek az általános tünetek aztán egyértelmű gyengeséggé vagy sorvadássá alakulnak, ami miatt az orvos azt hiheti, hogy az illető ALS-ben szenved.
Az ALS korai tünetei attól függnek, hogy a test mely izmokat érintik először. Az emberek körülbelül 75%-ánál az ALS a végtagokon kezdődik. Az ilyen esetek egy részében a tünetek először az egyik lábat érintik, és a betegek járás vagy futás közben nehézkesen mozognak, vagy azt veszik észre, hogy gyakrabban botlanak vagy botladoznak. Más betegeknél a betegség hatása először a kezükön vagy a karjukon jelentkezik, mivel nehezen tudnak elvégezni egyszerű, kézügyességet igénylő feladatokat, vagy nehezen tudnak mozgatni apró dolgokat, például begombolni egy inget, írni vagy elfordítani egy kulcsot a zárban.
Az esetek körülbelül 25%-a bulbáris kezdetű ALS. Ezeknél a betegeknél először nehézséget okoz a tiszta beszéd. A beszéd nehezen érthetővé és elmosódottá válik. Az orron keresztül történő beszéd és a halkabb beszéd gyakran az első tünetek. Ezt követi a nyelési nehézség és a nyelv mozgásának elvesztése. Végül a beszéd és a légutak tisztán tartásának teljes elvesztése következik be nyelés közben.
Kezelés
Az ALS-re nincs gyógymód. Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) azonban jóváhagyta a betegség első gyógyszeres kezelését: a riluzolt. A riluzol feltehetően csökkenti a motoros neuronok károsodását. Az ALS-betegekkel végzett klinikai kísérletek azt mutatták, hogy a riluzol több hónappal jobb esélyt ad a túlélésre, főként azoknál, akiknek nehezen megy a nyelés. A gyógyszer azt is lehetővé teszi, hogy több idő teljen el, mielőtt a betegnek lélegeztetőgépre vagy légcsőmetszésre lenne szüksége. A riluzol nem gyógyítja meg a motoros neuronokban már bekövetkezett károsodást.
Az ALS egyéb kezeléseinek célja a tünetek enyhítése és a betegek életminőségének javítása.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a motoros neuronbetegség?
V: A motoros neuronbetegség egy krónikus, progresszív és halálos kimenetelű neurológiai betegség, amely a központi idegrendszer idegsejtjeinek elhalását okozza, ami növekvő fogyatékosságot és végül halált eredményez.
K: Mit csinálnak a motoros neuronbetegségben érintett idegsejtek?
V: A motoros neuronbetegségben érintett idegsejtek irányítják az akaratlagos izommozgást, például a beszédet, a járást, a nyelést és a test mozgását.
K: Gyógyítható-e a motoros neuronbetegség?
V: Nem, a motoros neuronbetegségre nincs ismert gyógymód.
K: Mi az amyotrófiás laterálszklerózis (ALS)?
V: Az amyotrófiás laterálszklerózis (ALS) a motoros neuronbetegség leggyakoribb típusa, amely izomgyengeséget és izomzsugorodást okoz az egész testben, ami izomsorvadáshoz vezet.
K: Mi okozza az izomsorvadást az ALS-ben?
V: Mind a felső, mind az alsó motoros neuronok elhalnak, így azok nem küldenek több üzenetet az izmoknak, ami izomsorvadást eredményez.
K: A motoros neuronbetegség öröklődhet?
V: Igen, a motoros neuronbetegség eseteinek körülbelül 5-10%-a közvetlenül a szülőktől öröklődik.
K: A motoros neuronbetegség hatással van a személy intelligenciájára, memóriájára és személyiségére?
V: Még a motoros neuronbetegség későbbi stádiumában lévő betegek intelligenciája, memóriája és személyisége is ugyanolyan lehet, mint a betegség kezdete előtt.
