Szklerózis multiplex (MS) — mi az, tünetek, okok és kezelés
Szklerózis multiplex (MS) áttekintés: tünetek, okok és hatékony kezelési lehetőségek — felismerés, diagnózis, életminőség javítása és támogatás.
A szklerózis multiplex (MS) krónikus, általában progresszív idegrendszeri betegség, amelyben a szervezet védekező rendszere (immunrendszer) tévesen károsítja a központi idegrendszer idegsejtjeit (neuronokat) körülvevő zsíros burkot, a mielinhüvelyt. Ennek következtében az idegi jelek továbbítása romlik, ami különféle tünetekhez vezethet: mozgászavarokhoz, érzészavarokhoz, látási problémákhoz, beszéd- és gondolkodásbeli nehézségekhez. A betegség lefolyása és súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet.
Egészséges embereknél a mielinhüvelyek gyorsítják és stabilizálják az idegsejtek közötti jelátvitelt: a neuronok elektromos jelei az axonokon haladnak, és a mielin olyan, mint a vezeték szigetelése, amely megakadályozza a jel elvesztését. MS-ben a mielin megvastagsága csökkenhet, megsérülhet vagy el is tűnhet. A myelin sérülése miatt a jelek lassulnak vagy megszakadnak, így az agy és a gerincvelő nem tud úgy koordinálni funkciókat, mint egészséges állapotban.
Típusok és lefolyás
A szklerózis multiplex különböző lefolyású formákban jelenhet meg:
- Relapszus-remissziós (RRMS): időnként fellángolások (relapszusok) és ezek után részleges vagy teljes javulások (remissziók); ez a leggyakoribb forma.
- Másodlagos progresszív (SPMS): sok RRMS-betegnél évekkel később folyamatos romlás alakulhat ki, relapszusok nélküli (vagy mérsékeltebb) fokozatos romlással.
- Primer progresszív (PPMS): a tünetek fokozatosan romlanak a betegség elejétől fogva relapszusok nélkül.
Gyakori tünetek
A tünetek attól függnek, hogy a központi idegrendszer mely részeit érinti a gyulladás és a károsodás. Gyakori panaszok:
- látászavarok (pl. homályos látás, kettőslátás, neuritis optica)
- zsibbadás, bizsergés vagy érzéskiesés
- gyengeség vagy koordinációs problémák, járászavar
- fáradékonyság (fatigue) és kimerültség
- izommerevség és görcsök (spaszticitás)
- szédülés, egyensúlyproblémák
- húgyhólyag- és bélfunkciós zavarok
- kognitív gondolkodási vagy memóriazavarok, hangulati változások
- fájdalom, neuropátiás jellegű érzészavarok
Okok és kockázati tényezők
Az MS pontos oka nem teljesen ismert, de több tényező együttes szerepére utal:
- Autoimmun mechanizmus: az immunrendszer tévesen a központi idegrendszer ellen irányul.
- Genetikai hajlam: bizonyos gének (pl. HLA-DRB1 allelek) növelhetik a kockázatot, de az öröklődés nem egyszerű mendeli mintázatú.
- Környezeti tényezők: alacsony D-vitamin-szint, dohányzás, elhúzódó Epstein–Barr-vírus (EBV) fertőzéshez kapcsolódóan megemelkedett kockázatot találtak.
- Életkor és nem: általában 20–40 év között kezdődik, és nőkben gyakoribb (kb. 2–3-szor gyakrabban).
Diagnózis
A diagnózis több forrásból származó információk alapján történik. Gyakori vizsgálatok:
- Klinikai vizsgálat: neurológiai tünetek részletes feltérképezése és anamnézis.
- MRI (mágneses rezonancia): a legfontosabb képalkotó módszer, amely kimutatja a központi idegrendszerben lévő demyelinizációs gócokat.
- Gerincvelői folyadék vizsgálata (lumbálpunkció): oligoklonális immunglobulin-sávok jelenléte az cerebrospinális folyadékban alátámaszthatja az autoimmun folyamatot.
- Evokált potenciálok: a látó- vagy hallópályák működésének vizsgálata.
- A diagnózis felállításában az ún. McDonald-kritériumokat alkalmazzák, amelyek kombinálják a klinikai és képalkotó bizonyítékokat az időbeli és térbeli terjedés igazolására.
Kezeés és terápia
A kezelés két fő célt szolgál: akut fellángolások gyors csillapítása és a betegség hosszú távú menedzselése a rokkantság előrehaladásának lassítása érdekében.
Akut fellángolások kezelése: magas dózisú kortikoszteroid (pl. metilprednizolon) rövid kúrával csökkenthető a gyulladás és lerövidíthető a relapszus időtartama. Súlyos vagy steroid-rezisztens esetben plazmaferézis is szóba jöhet.
Betegségmódosító terápiák (DMT): többféle gyógyszercsalád létezik, amelyek célja a relapszusok csökkentése és a progresszió lassítása. Ide tartoznak például:
- interferon-beta készítmények és glatiramer-acetát
- orális gyógyszerek: dimetil-fumarát, teriflunomid, fingolimod, siponimod
- monoklonális antitestek: natalizumab, ocrelizumab, alemtuzumab
- más immunmodulátorok: kladribin, rituximab (több országban off-label)
A választás a betegség súlyosságától, lefolyásától, a beteg általános állapotától és a mellékhatások profiltól függ. Fontos a rendszeres ellenőrzés és a mellékhatások monitorozása.
Tüneti kezelés és rehabilitáció: a mozgás, fájdalom, spaszticitás, fáradtság és hólyagműködési problémák külön kezelést igényelnek (pl. izomlazítók, fájdalomcsillapítók, antimuszkarinikumok, fizioterápia, foglalkozás-terápia). A komplex ellátásban fontos a multidiszciplináris csapat (neurológus, fizioterapeuta, pszichológus, urológus stb.).
Életmód, terhesség és megelőzés
Teljes gyógyítás jelenleg nincs, de a korai diagnózis és a megfelelő kezelés jelentősen javíthatja az életminőséget és lassíthatja a romlást. Hasznos életmódbeli tanácsok:
- dohányzás elhagyása (növeli a progresszió kockázatát),
- megfelelő D-vitamin-szint biztosítása,
- rendszeres, az állapothoz igazított mozgás és fizioterápia,
- tanácsadás a mentális egészségről és fáradtságkezelésről.
Terhesség alatt sok nőnél csökken a relapszusok gyakorisága, de a szülés utáni időszakban visszaesés előfordulhat. A DMT-k egy részét a tervezett fogamzás időszakában le kell állítani; a gyógyszerek biztonságossága terhesség alatt egyénenként változik, ezért fontos a kezelőorvossal történő tervezés.
Prognózis
Sok beteg ma már viszonylag jó életminőséggel és hosszú élettartammal él MS-sel, köszönhetően a korszerű kezeléseknek és a korai beavatkozásnak. Az élettartam általában nem jelentősen rövidebb, mint az átlagpopulációé, de a rokkantság mértéke és a társbetegségek befolyásolhatják az egyéni kilátásokat. A betegség lefolyása nagyon egyedi; egyeseknél évtizedek alatt csak enyhe tünetek maradnak, míg másoknál súlyosabb, progresszív állapot alakul ki.
Mikor forduljon orvoshoz?
Neurológiai tünetek — például hirtelen kialakuló látásromlás, új zsibbadás, gyengeség vagy járásnehézség — esetén érdemes orvoshoz fordulni. Ha MS-t diagnosztizáltak Önnél, rendszeres kontrollvizsgálatok és a kezelőorvossal egyeztetett terápia követése fontos a súlyosbodás megelőzéséhez és a mellékhatások biztonságos kezelése érdekében.
Ha további információt szeretne a kezelés speciális lehetőségeiről vagy arról, hogy milyen gyógyszerek állnak rendelkezésre az Ön országában, beszéljen neurológusával vagy az egészségügyi szolgáltatójával.
Egészséges neuron, a hosszú, vékony axon körül myelinhüvellyel.
Lehetséges okok
A tudósok és az orvosok nem tudják biztosan az SM okát, de úgy gondolják, hogy bizonyos dolgok miatt egyes embereknél nagyobb az SM kockázata:
- Egy személy genetikája (a velük született tulajdonságok)
- Túl kevés vitamin a szervezetben
- Túl sok stressz az ember életében
- Szivarozás vagy cigarettázás
- Gyermekként sokszor voltam beteg
Az SM okainak kutatása még mindig nem teljes. Egyes tudósok úgy vélik, hogy egy viszonylag ismeretlen kórokozó, a Chlamydia pneumoniae okozhatja az MS-t. Emellett egyes vírusok is okozhatnak mielinkárosodást, vannak olyan vírusok, amelyekről kimutatták, hogy az emberek nagyobb valószínűséggel kapnak SM-et. Bár a tudósoknak és az orvosoknak vannak elméleteik, senki sem talált olyan okot, amely a betegség minden esetére magyarázatot adna.
Tünetek
Az MS-nek számos formája létezik, ami nehézséget okozhat annak eldöntésében, hogyan kezeljük a betegséget. A betegség károsítja a mielint. Néha a szervezet korlátozottan képes javítani a mielint. Ilyenkor a tünetek (a betegség okozta problémák) rövid időre elmúlnak. Ezt nevezzük remissziónak. Amikor a szervezet újra megtámadja a mielint, a tünetek visszatérnek, és ezt nevezzük visszaesésnek. Az MS-nek azt a típusát, amelynél vannak remissziók és relapszusok, remittens-relapszusos MS-nek nevezzük. A ritkábban előforduló esetekben a szervezet továbbra is támadja a mielint, és a tünetek gyorsan súlyosbodnak, ezt a formát "primer progresszív MS"-nek nevezik. Néha a két betegségtípus kombinációja egyszerre is előfordulhat.
Az MS-ben szenvedőknek sok problémájuk van. Az izmaik általában gyengék, kontrollálatlanul remeghetnek, nehezen mozognak, és nehezen tudnak egyensúlyozni. Az MS-ben szenvedők gyakran nagy fájdalmat éreznek és könnyen elfáradnak. A beszédük és a látásuk néha nagyon rosszul működik. A gondolkodás és a problémamegoldás nehezebb az SM-ben szenvedők számára, mint az egészséges emberek számára.
A test belsejében az SM olyan károsodást okoz, amely speciális orvosi felszerelés nélkül nem látható vagy mérhető. Az immunrendszer vagy a mielin zsíros részeit, vagy a mielin fehérje részeit támadja meg. A szervezet megtámadhatja a mielinhüvelyt termelő sejteket, az úgynevezett gliasejteket is. Ha a mielin sérült vagy hiányzik, a károsodás által érintett axonok nagy területei hegként vagy sérülésként láthatóak a központi idegrendszer szövetében, amelyek a szervezet idővel ismétlődő javítási kísérletei során felhalmozódnak. Az elváltozások a központi idegrendszer különböző területein jelennek meg attól függően, hogy az adott személynek milyen formája van az SM-ben.
A gyulladás fontos része az SM-tüneteknek. A gyulladás akkor lép fel, amikor a szervezet sérülést vagy betegséget észlel. Ez az immunrendszer válaszreakciójának első része. Az MS-betegeknél a mielin elleni gyulladás duzzanatot és egyéb káros hatásokat okoz az idegrendszerben. A gyulladás a Chlamydia Pneumoniae okozta fertőzés miatt is bekövetkezhet.
Négy grafikon, amelyek azt mutatják, hogy a szklerózis multiplex tüneteinek súlyossága idővel különböző módon növekedhet és csökkenhet.
MS-ben szenvedő emberek
A szklerózis multiplexben szenvedők általában 20 és 40 év közöttiek, bár előfordulhat idősebbeknél, vagy nagyon ritkán fiatalabbaknál is. Az MS jelentősen gyakoribb a világnak az egyenlítőtől távol eső területein. Az Egyenlítőtől távol eső területekre kevesebb napfény jut, mint az Egyenlítőhöz közeli területekre, és az emberi szervezetnek szüksége van a napfényre, hogy D-vitamint termeljen magának. Ez a megfigyelés alátámasztja azt az elképzelést, hogy az MS-t részben a túl kevés D-vitamin okozza. Azoknál az embereknél, akik gyermekkorukban a világ egyik részéről a másikra költöznek, nagyobb valószínűséggel alakul ki az MS, mint azoknál, akik csak későbbi életük során költöznek nagy távolságra, vagy akik soha nem költöznek nagy távolságra.
Diagnózis
Az MS diagnosztizálásához, vagy annak megállapításához, hogy valaki szenved-e benne, az orvos meghatározza, hogy milyen tünetek vannak jelen, és milyen gyakran fordulnak elő. Az ehhez leggyakrabban használt irányelvek az úgynevezett McDonald-kritériumok, amelyek meghatározzák az MS tüneteit és azt, hogy milyen gyakran kell előfordulniuk ahhoz, hogy a diagnózis felállítható legyen. Az orvos laboratóriumi vizsgálatokat is elrendelhet, amelyekkel megállapítható, hogy a beteg immunrendszere mennyire aktív. Egy speciális, MRI-nek nevezett készülék képes lefényképezni a központi idegrendszer belsejét, hogy kimutassa, vannak-e a személynek a sérült mielinből származó elváltozásai. Bizonyos típusú neuronok ellenőrizhetők, hogy lássák, mennyire érzékenyek. Az axonjaikat körülvevő sérült mielinnel rendelkező idegsejtek lassabban reagálnak, mint a normál idegsejtek.
Kezelés
Ha valakinél diagnosztizálják az SM-et, az orvos segíthet a tünetek enyhítésében. A tudósok még nem találták meg a módját annak, hogy az MS-t meggyógyítsák vagy teljesen megszüntessék. Az MS-nek az a formája, amely rendszeresen jön és megy, könnyebben kezelhető, mint más formái. Egyes kezeléseket csak a rohamok idején alkalmaznak, hogy megkönnyítsék a beteg számára a rohamokat, vagy hogy segítsék a gyógyulást a rohamok elmúltával. Más kezeléseket folyamatosan alkalmaznak, hogy segítsenek a rohamok ritkábbá tételében. Az ilyen típusú kezelések általában közvetlenül a vénákba adott injekciók vagy infúziók, de az újabb kezelések ehelyett naponta szájon át is bevehetők. Vannak, akik a szokásos gyógyszeres kezelésen kívüli egyéb kezeléseket keresnek, de ezek hatékonyságát tudományos vizsgálatok nem igazolták.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a szklerózis multiplex?
V: A szklerózis multiplex (MS) egy súlyos egészségügyi állapot, amikor a szervezet természetes immunrendszere károsítja a központi idegrendszerben lévő idegsejtek körüli, myelinhüvelynek nevezett zsíros burkolatot.
K: Hogyan hat az MS a szervezetre?
V: Az MS különböző emberekben különböző hatásokat okozhat, beleértve a rossz testfunkciókat, a látást, a beszédet és az elme működését.
K: Befolyásolja-e az MS az emberek várható élettartamát?
V: Igen, az MS-ben szenvedők általában nem élnek olyan sokáig, mint az egészséges emberek.
K: Mi a szerepe a mielinhüvelynek az egészséges embereknél?
V: A mielinhüvelyek segítik az idegsejtek megfelelő működését azáltal, hogy az elektromos jelek gyorsan haladnak a hosszú, keskeny axonokon keresztül.
K: Mi történik a mielinhüvelyekkel az SM-ben szenvedőknél?
V: Az MS-ben szenvedőknél az immunsejtek gyulladást okoznak a központi idegrendszerben, és a védő szigetelőanyag elvesztéséhez, az úgynevezett demielinizációhoz vezetnek.
K: Hogyan rontja a mielinhüvelyek elvesztése a szervezet azon képességét, hogy újranövessze a mielint?
V: A mielinhüvely és a mielintermelő sejtek fokozatos elvesztése károsítja a szervezet azon képességét, hogy újranövessze a mielint.
K: Miért okoz a mielinhüvelyek elvesztése problémákat az elmében és a testben?
V: A védőburkolat nélkül az idegsejtek közötti jelek nem tudnak jól terjedni, és az elme és a test nem tud normálisan működni.
Keres