Osteogenesis Imperfecta
Az osteogenesis imperfecta genetikai rendellenesség. Általában törékeny csontbetegségnek nevezik. Ez egy autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy egy személy akkor kaphatja meg, ha csak az egyik szülője rendelkezik a kóros génnel. Az OI a csontok kollagénrúdnak nevezett részét érinti, amely a csont szilárdságát biztosítja. A kóros gén gyengíti vagy akár el is pusztítja a kollagénrudat. Ezt a betegséget először Vrolik azonosította 1854-ben.
Az Osteogenesis Imperfecta egy olyan betegség, amely akkor jelentkezik, ha valakinek gyenge csontjai vannak, és ez egy genetikai rendellenesség. Ha valakinek ez a betegsége van, a csontjai nagy valószínűséggel eltörnek. Sajnos az Osteogenesis Imperfecta nem gyógyítható. Ezt a betegséget négy típusba sorolják: Az első típus a leggyakoribb eset, és gyakran okoz törékeny fogakat és csontokkal kapcsolatos sérüléseket. A kettes típus az egyes típus súlyosabb változata, és a legtöbb tünete ugyanaz, csak súlyosabb esetekben. A hármas típusú Osteogenesis Imperfectában szenvedő embereknél a pubertáskor előtt több mint 100 törés is előfordulhat. A szemük gyakran lila, kék vagy szürke árnyalatú, és az ebben az esetben érintettek gyakran halláskárosodást is szenvednek. Az Osteogenesis Imperfectában szenvedő emberek 50%-ának felnőtté váláskor halláskárosodása van. A 4. típus a fent említett tünetek többségének súlyosabb esete.
Tünetek
Az OI kevésbé súlyos tünetei a következők lehetnek:
- könnyen törött csontok
- laza ízületek
- alacsony izomtónus
- kék, lila vagy szürke szín a szem normális esetben fehér részén.
- háromszög alakú arc
- skoliózis kialakulására való hajlam
- törékeny fogak
Az OI-nek számos más súlyos és végzetes tünete is van, beleértve a légzési problémákat és a csontdeformitást.
Demográfiai adatok
Az OI férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és minden etnikai csoportot érinthet. Az OI már az anyaméhben kialakul, és nem gyógyítható. Általában akkor fedezik fel, amikor valaki sok csontot tör; DNS-vizsgálatot végezhetnek az OI kimutatására. Húszezer születésből 1 esetben fordul elő.
Kérdések és válaszok
K: Mi az osteogenesis imperfecta?
V: Az osteogenesis imperfecta egy genetikai rendellenesség, amelyet általában törékeny csontbetegségnek neveznek. Gyengíti vagy elpusztítja a kollagénrudat, amely a csont szilárdságát biztosítja, és olyan csontokhoz vezet, amelyek nagyobb valószínűséggel törnek el.
K: Hogyan öröklődik az osteogenesis imperfecta?
V: Az osteogenesis imperfecta általában autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy egy személy akkor kaphatja meg, ha csak az egyik szülője rendelkezik a kóros génnel.
K: Ki azonosította először az osteogenesis imperfectát?
V: Vrolik azonosította először az osteogenesis imperfectát 1849-ben.
K: Gyógyítható-e az osteogenesis imperfecta?
V: Sajnos az osteogenesis imperfecta nem gyógyítható.
K: Mi az osteogenesis imperfecta négy típusa?
V: Az osteogenesis imperfecta négy típusa az egyes, a kettes, a hármas és a négyes típus.
K: Milyen tünetei vannak a hármas típusú osteogenesis imperfectának?
V: A hármas típusú osteogenesis imperfectában szenvedő embereknek több mint 100 törésük lehet a pubertáskor előtt. A szemük gyakran lila, kék vagy szürke árnyalatú, és az ebben az esetben érintettek gyakran halláskárosodást is tapasztalnak.
K: Mennyire gyakori a halláskárosodás az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő embereknél?
V: Az osteogenesis imperfectában szenvedő emberek 50%-ánál felnőtté válásuk során halláscsökkenés jelentkezik.
