Osteogenesis imperfecta genetikai rendellenesség, amelyet gyakran törékeny csontbetegségnek neveznek. A betegség a csontok szerkezetének egyik kulcselemét, a kollagént érinti: a kóros gén a kollagén felépítését és szerkezetét gyengíti, ezáltal csökkentve a csontok teherbírását. A mutációk többnyire a COL1A1 vagy COL1A2 géneket érintik, amelyek a csont és kötőszövet fő komponensét, az I-es típusú kollagént kódolják. Ezt a betegséget először Vrolik azonosította 1854-ben.

Okok és öröklődés

Az OI legtöbbször autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy egyik érintett szülő is elegendő a betegség kialakulásához. Ugyanakkor ismertek autoszomális recesszív formák is, valamint újonnan keletkező (de novo) mutációk, amikor a családban korábban nem volt érintett. A mutációkat gyakran a génnel azonosítják molekuláris genetikai vizsgálattal.

Tünetek

  • Gyakori csonttörések, akár kisebb traumára is
  • Kékes, lila vagy szürkés szemfehérje (kék sclera), ami a szem erezettségének és a kötőszövet átlátszóságának következménye
  • Dentinogenesis imperfecta (törékeny, elszíneződött fogak)
  • Halláscsökkenés vagy hallásvesztés (gyakran felnőttkorra alakul ki)
  • Rövid növés, csontdeformitások (pl. görbült csontok, scoliosis)
  • Izom–ízületi lazaság és mozgáskorlátozottság súlyosabb esetekben

Típusok (Sillence-osztályozás, főbb csoportok)

  • 1. típus (enyhe): leggyakoribb; normál vagy közel normál testmagasság, törékeny csontok, gyakran kék sclera és dentinogenesis.
  • 2. típus (perinatálisan halálos): leg súlyosabb forma; gyakran légzési nehézségek és súlyos csontdeformitások miatt a korai életévekben halálozás fordul elő.
  • 3. típus (súlyos, progresszív): nagyon gyakoriak a törések a korai gyermekkorban, jelentős csontdeformitások és rövid növés jellemzi; pubertás előtt több tucat vagy akár több száz törés is előfordulhat.
  • 4. típus (közepes súlyosságú): tünetei súlyossága a 1. és 3. típus közé esik; változó fokú törékenység és deformitás jellemzi.

Diagnózis

A diagnózis alapja a kórtörténet (gyakori törések, családi anamnézis), fizikai vizsgálat és képalkotó vizsgálatok (röntgen). A genetikai vizsgálat a pontos molekuláris okot képes feltárni, és segít a típus meghatározásában. Bizonyos esetekben kollagénanalízis bőr- vagy kötőszöveti mintából is elvégezhető.

Kezelés és gondozás

Az OI nem gyógyítható, de a tünetek és szövődmények kezelhetők, és a betegek életminősége javítható. A kezelés általában multidiszciplináris:

  • Fraktúrák ellátása és megelőző ortopédiai beavatkozások (pl. intramedulláris rúdbeültetés a hosszú csontok stabilizálására)
  • Fizikoterápia és gyógytorna a mozgásképesség javítására és az izomerő fenntartására
  • Biszfoszfonátok (pl. pamidronát) adása bizonyos gyermekek és felnőttek esetében a csontsűrűség növelésére és a törések csökkentésére
  • Fájdalomkezelés és rehabilitáció
  • Fogászati ellátás dentinogenesis miatt
  • Hallásvizsgálat és szükség esetén hallókészülék
  • Genetikai tanácsadás a családok számára, tervezett terhességek esetén

Prognózis és életminőség

A kórlefolyás nagyon változó: a 2. típus általában perinatálisan súlyos kimenetelű, míg az 1., 3. és 4. típusok esetén a várható élettartam és életminőség széles skálán mozog, nagymértékben függ a betegség súlyosságától és a kapott kezeléstől. Sok beteg önálló életvitelre képes, ha megkapja a megfelelő orvosi és rehabilitációs támogatást.

Gyakorlati tanácsok

  • Olyan életmód és környezet kialakítása, ami csökkenti a sérülések kockázatát (otthoni biztonság, megfelelő sportok kiválasztása)
  • Rendszeres orvosi kontrollok: ortopéd, endokrinológus, genetikus, fogorvos és audiológus bevonásával
  • Genetikai tanácsadás a családtervezéshez és a rizikó felméréséhez

Az OI kezelésében és kutatásában folyamatos fejlődés tapasztalható; fontos a korai diagnózis és a személyre szabott, multidiszciplináris ellátás. Ha több információra van szüksége a csontok felépítéséről, lásd: csont.