Online Mendelian Inheritance in Man (Mendeli öröklődés az emberben)
Az Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) egy olyan adatbázis, amely az összes ismert emberi gént nyilvántartja.
Felsorolja azokat, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak, és azokat, amelyek egyszerűen csak tulajdonságokat okoznak. Körülbelül 8000 bejegyzés van a génekre, és 15 000 bejegyzés a fenotípusokra, vagyis (nagyjából) azokra a tulajdonság(ok)ra, amelyeket egy személy génjei okoznak.
Ha lehetséges, a betegségeket konkrét génekhez köti. Hasznos eszközt nyújt a további kutatásokhoz. Az OMIM az Egyesült Államok Nemzeti Biotechnológiai Információs Központjában (NCBI) található adatbázisok egyike. Az emberek az NCBI keresőmenüjének segítségével keresnek benne.
Verziók
A Mendelian Inheritance in Man könyv formájában indult az 1960-as évek elején. A 12. kiadás a legújabb könyv. Az OMIM online változata 1987 óta elérhető. Az NCBI 1995-ben helyezte át a világhálóra. 2004-re az OMIM több mint 15 000 rekordot tartalmazott.
A MIM-kód
Minden betegség és gén egy hatjegyű számot kap. Az egyes számok első számjegye azt mutatja meg, hogy a gén vagy a betegség hogyan öröklődik (hogyan öröklődik egyik generációról a másikra).
Ha a kezdő számjegy 1, a tulajdonság autoszomális domináns; ha 2, autoszomális recesszív; ha 3, X-kapcsolt. Minden ebben a szótárban meghatározott tulajdonsághoz tartozik egy MIM-szám, a MIM 12. kiadásában szereplő szám. A MIM-szám szögletes zárójelben szerepel, csillaggal vagy anélkül (a csillagok azt jelzik, hogy az öröklődési mód ismert; a számjel (#) a bejegyzési szám előtt azt jelenti, hogy a fenotípust két vagy több gén bármelyikének mutációja okozhatja). Például a Pelizaeus-Merzbacher-kór [MIM #312080] egy X-kapcsolódó recesszív rendellenesség.
MIM-kódok köre: öröklési módszer
- 100000-299999: Autoszomális lókuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. előtt létrehozva)
- 300000-399999: X-hez kötött lókuszok vagy fenotípusok
- 400000-499999: Y-kapcsolódó lókuszok vagy fenotípusok
- 500000-599999: Mitokondriális lókuszok vagy fenotípusok
- 600000-felett : Autosomális lókuszok vagy fenotípusok (1994. május 15. után létrehozva)
Ezeket a kódokat az orvosi szakirodalomban a genetikai betegségek egységes indexének összeállítására használták.
