OMIM — emberi gének, fenotípusok és betegségek adatbázisa

OMIM: részletes emberi gén- és fenotípus-adatbázis — genetikai betegségek, konkrét gének és fenotípusok keresése, kutatást és diagnosztikát segítő NCBI-forrás.

Az Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) egy kézzel szerkesztett, részletes katalógus adatbázis formájában, amely elsősorban az emberi öröklődéssel kapcsolatos információkat gyűjti össze. Főként a mendeli (monogénes) öröklődésű rendellenességekre és az egyes gének emberi változataira koncentrál, de tartalmaz információt öröklődő hajlamokról és egyes komplex jellemzőkről is.

Tartalom és felépítés

Az OMIM bejegyzései általában strukturált részekre vannak bontva: klinikai jellemzés, betegségleírás, öröklődés, molekuláris genetika, allelikus variánsok, génlokalizáció és irodalmi hivatkozások. Minden bejegyzéshez egy egyedi azonosító (MIM-szám) tartozik, amelyet a forrás hivatkozásakor érdemes megadni.

Körülbelül 8000 bejegyzés van a génekre, és 15 000 bejegyzés a fenotípusokra, vagyis (nagyjából) azokra a tulajdonság(ok)ra, amelyeket egy személy génjei okoznak. Ezek a számok folyamatosan változnak, mert a tudományos ismeretek bővülésével új bejegyzések keletkeznek, és a meglévők frissülnek.

Kapcsolat gének és betegségek között

Az OMIM igyekszik — amennyiben lehetséges — a klinikai tünetegyütteseket konkrét génekhez kapcsolni. Gyakoriak a gén–fenotípus összefüggésekre vonatkozó információk, a különböző öröklődési mintázatok (domináns, recesszív, X-hez kötött stb.), valamint a különböző allelikus variánsok és azok klinikai következményei. Az ilyen adatok fontosak a diagnózis, a genetikai tanácsadás és a kutatás számára.

Felhasználási területek

• Klinikai gyakorlat: diagnózisok alátámasztása, differenciáldiagnózisok megfontolása, öröklődési minták meghatározása.
• Kutatás: génfunkciók, patomechanizmusok és terápiás célpontok feltérképezése.
• Oktatás: orvostanhallgatók, genetikusok és egyéb egészségügyi szakemberek tananyagaként szolgál.

Hozzáférés és frissítés

Az OMIM az Egyesült Államok Nemzeti Biotechnológiai Információs Központjában (NCBI) található adatbázisokkal együtt szerepel a nagyobb bioinformatikai erőforrások között. Az OMIM kereshető online: az emberek az NCBI keresőmenüjének segítségével vagy közvetlenül az OMIM weboldalán találhatják meg a bejegyzéseket. A tartalom rendszeresen frissül, új kutatási eredmények és közlemények alapján.

Használati tippek és hivatkozás

Ha OMIM-bejegyzést használ vagy idéz egy közleményben, célszerű megadni a megfelelő MIM-számot és a hivatkozás dátumát (vagy a bejegyzés utolsó frissítésének idejét). A keresés során érdemes használni génszimbólumokat, betegségneveket és alternatív elnevezéseket is, mert ezek segítik a pontos találat megtalálását. Az OMIM bejegyzései gyakran tartalmaznak hivatkozásokat PubMed-cikkekre, további adatbázisokra és releváns forrásokra, amelyek elvezetnek a részletesebb információkhoz.

Összességében az OMIM értékes, széles körben használt forrás mindazok számára, akik emberi genetikai információkat keresnek — legyenek klinikusok, kutatók vagy laikus érdeklődők — és segíti a gének és a fenotípusok közötti kapcsolat megértését és alkalmazását.

Keresés betűvel