Mendeli öröklődés: Gregor Mendel és az öröklődés alapjai
Gregor Mendel borsó-kísérletei és a mendeli öröklődés alapjai: genetikai szabályok, domináns és recesszív öröklés érthetően és szemléletesen.
A mendeli öröklődés a genetikai öröklődésre vonatkozó szabályok összessége.
A genetika alapvető szabályait először egy Gregor Mendel nevű szerzetes fedezte fel az 1850-es években, és 1866-ban publikálta. Az emberek már évezredek óta figyeltek arra, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek a szülőkről a gyermekeikre. Mendel munkája azonban más volt, mert ő növényeken végzett kísérleteket, és ezeket a kísérleteket nagyon gondosan tervezte meg.
Kísérleteiben Mendel azt vizsgálta, hogyan öröklődnek a tulajdonságok a borsónövényekben. Keresztezéseit olyan növényekkel kezdte, amelyek valódi tenyészetekkel rendelkeztek, és azokat a tulajdonságokat számolta, amelyek a természetben vagy-vagy (magas vagy alacsony) voltak. Nagyszámú növényt nemesített, és eredményeit számszerűen fejezte ki. Tesztkeresztezésekkel mutatta ki a recesszív karakterek jelenlétét és arányát.
Képgaléria
10 Képek
Mendel kísérleteinek részletei
Mendel a közönséges borsón (Pisum sativum) vizsgálta az öröklődést, mert a növénynek jól elkülönülő, könnyen megfigyelhető tulajdonságai voltak, rövid generációideje, és könnyen lehetett őket tiszta tenyészetekre visszavezetni. A vizsgált tulajdonságok közül legismertebb hét volt:
- mag alakja (gömbölyű vagy ráncos),
- mag színe (sárga vagy zöld),
- virág színe (lila vagy fehér),
- hüvely alakja (simított vagy ráncos),
- hüvely színe (zöld vagy sárga),
- virág helyzete (oldalsó vagy terminális),
- növény magassága (magas vagy alacsony).
Alapfogalmak egyszerűen
Allél: egy adott tulajdonság variánsa (például a magas vagy a alacsony növénymagasság).
Genotípus: az egyed allél-készlete egy adott tulajdonságra nézve (például AA, Aa vagy aa).
Fenotípus: az a megfigyelhető jellemző, amely a genotípus és a környezet kölcsönhatásából ered (például magas növény).
Homozygóta: amikor egy egyed mindkét allélja azonos (AA vagy aa).
Heterozygota: amikor az allélpár különböző (Aa).
Mendeli törvények
Mendel eredményeiből három jól ismert alapelv fogalmazódott meg:
- A dominancia törvénye: két különböző allél közül az egyik (domináns) elnyomhatja a másik (recesszív) hatását a fenotípusban. Így a heterozigóta (Aa) megjelenése a domináns tulajdonságnak felel meg.
- A szegrigáció törvénye (első törvény): egy egyed két allélja a gamétákba külön-külön kerül, tehát a gaméták fele az egyik, fele a másik allél hordozója lesz.
- A független kombinálódás törvénye (második/többnyire második törvényként említett): különböző tulajdonságok allélei a gaméták képződése során általában függetlenül szegregálódnak, így az egyik tulajdonság öröklődése nem feltétlenül befolyásolja a másikét (ez a dihibrid keresztezésekben jól látható 9:3:3:1 arányban).
Gyakorlati eredmények és arányok
Mendel megfigyeléseihez kapcsolódó tipikus arányok:
- Monohibrid keresztezés (heterozigóta x heterozigóta): fenotípusos arány 3:1 (domináns : recesszív), genotípusos arány 1:2:1 (AA : Aa : aa).
- Dihibrid keresztezés (két tulajdonság, mindkettő heterozigóta): fenotípusos arány általában 9:3:3:1, ha az allélek függetlenül öröklődnek.
- Tesztkeresztezés: a bizonytalan fenotípusú egyed genotípusának feltárására szolgál: az adott egyedet ismert recesszív homozigótával keresztezve megfigyelhetők a leszármazottak arányai, amelyekből a szülő genotípusa meghatározható.
Korlátok és kiterjesztések
Bár Mendel törvényei máig alapvetőek, vannak kivételek és bővítések, amelyekre a későbbi kutatások hívják fel a figyelmet:
- Genetikai kölcsönhatások: pl. epistázis, amikor egy gén hatása elfedi egy másikét.
- Öröklődés többszörös allélek és poligénes tulajdonságok esetén: sok tulajdonságot több gén együtt határoz meg (pl. magasság, bőrszín), ezeknél nem áll fenn egyszerű mendeli 3:1 arány.
- Nem teljesen domináns vagy incompleet dominancia: amikor a heterozigóta köztes fenotípust mutat.
- Genetikai kapcsoltság: a kromoszómán közeli gének gyakrabban öröklődnek együtt, így eltérnek a független kombinálódás elvétől.
- Környezeti hatások: a fenotípus sokszor a gének és a környezet kölcsönhatásának eredménye.
A mendeli öröklődés jelentősége ma
Mendel munkája megalapozta a modern genetikát: a gének fogalmának, a vizsgálati módszerek és modellek kialakulását, valamint olyan gyakorlati alkalmazásokat segítette elő, mint a növény- és állattenyésztés irányított keresztezései, genetikai tanácsadás, illetve a molekuláris genetika fejlődése. Mendel eredményeit a 20. század elején újra felfedezték és kiterjesztették, majd a DNS szerkezetének és a molekuláris öröklődésnek a megismerésével a mendeli elvek a modern genetikai ismeretek alapjává váltak.
Összefoglalva: a mendeli öröklődés egyszerű, jól mérhető mintákat és törvényszerűségeket ír le az öröklődésben, amelyek megértése nélkül ma sem lehetne hatékonyan dolgozni a genetikában, ugyanakkor a valóság bonyolultabb: a gének kölcsönhatásai, környezeti tényezők és a kromoszómális viszonyok további rétegeket adnak az öröklődés magyarázatához.
Mendeli genetika
Korlátozások
Mendel törvényei széles körben érvényesek, de nem minden élőlényre. Minden olyan szervezetre vonatkoznak, amely diploid (két páros kromoszómakészlettel rendelkezik), és amely szexuális szaporodásban vesz részt. Nem vonatkoznak például a baktériumokra vagy az aszexuális szaporodásra. A növények és állatok nagy többségére viszont igen.
Mendel törvényei
Mendel két tudományos törvényszerűséggel magyarázta kísérlete eredményeit:
- 1. A később géneknek nevezett faktorok általában párban fordulnak elő a közönséges testsejtekben, de a nemi sejtek kialakulása során szétválnak. Ez a meiózis, az ivarsejtek keletkezése során történik. Minden kromoszómapárból egy ivarsejt csak egyet kap.
A tényezők (gének) határozzák meg a szervezet tulajdonságait, és a szülőktől öröklődnek. Ahogy a kromoszómapárok szétválnak, minden ivarsejt minden faktorból csak egyet kap. Ezt nevezte Mendel a szegregáció törvényének. - Mendel azt is megjegyezte, hogy egy gén változata lehet domináns vagy recesszív. Ezeket a különböző változatokat alléloknak nevezzük.
- 2. A különböző gének alléljai egymástól függetlenül különülnek el, amikor az ivarsejtek kialakulnak. Ezt nevezte a független szortírozás törvényének. Mendel tehát úgy gondolta, hogy a különböző tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek.
- A második törvény csak akkor igaz, ha a gének nem ugyanazon a kromoszómán vannak. Ha igen, akkor kapcsolódnak egymáshoz. Ez volt a következő nagy felfedezés Mendel után: hogy a gének kromoszómákon vannak. Minél közelebb voltak a kromoszómákon, annál kisebb volt a valószínűsége a köztük lévő kereszteződésnek.
Mendel törvényei megmagyarázták a borsónövényekkel kapott eredményeket. Később a genetikusok felfedezték, hogy törvényei más élőlényekre, még az emberre is igazak. Mendelnek a kerti borsónövényekkel végzett munkájából származó megállapításai segítettek megalapozni a genetika tudományterületét. Hozzájárulása nem korlátozódott az általa felfedezett alapvető szabályokra. Mendel gondossága a kísérleti körülmények ellenőrzésére, valamint a számszerű eredményekre való odafigyelése mércét állított fel a későbbi kísérletek számára.
Következmények
- Amikor a kromoszómapárok egy ivarsejtben szétválnak, véletlenszerűen szegregálódnak. Egy ivarsejtben a 100%-ban anyai eredetű és 100%-ban apai eredetű kromoszómák aránya tetszőleges lehet.
- Az átkereszteződés során a meiózis során a kromoszómapárok között szakaszok cserélődnek. Ez növeli a genetikailag különböző egyedek számát a populációban, ami fontos az evolúció szempontjából.
- Az 1. és 2. pontból következik, hogy az egypetéjű ikrek kivételével nincs két testvér, akiknek azonos a genetikája.
Ábrás példák
- Az alábbi ábrákon szereplő arányok statisztikai előrejelzések. Nagyszámú keresztezés esetén az ilyen tulajdonságokkal rendelkező utódok száma megközelíti a megadott arányokat.
Kérdések és válaszok
K: Ki fedezte fel a genetika alapvető szabályait?
V: A genetika alapvető szabályait először egy Gregor Mendel nevű szerzetes fedezte fel az 1850-es években.
K: Mikor jelent meg Mendel munkája?
V: Mendel munkája 1866-ban jelent meg.
K: Milyen növényeket használt Mendel a kísérleteihez?
V: Kísérletei során Mendel azt vizsgálta, hogyan öröklődnek a tulajdonságok a borsónövényeken.
K: Hogyan tervezte meg Mendel a kísérleteit?
V: Mendel nagyon gondosan tervezte meg a kísérleteit. A keresztezéseket olyan növényekkel kezdte, amelyek valóban szaporodtak, és olyan tulajdonságokat számolt, amelyek a természetben vagy-vagy (vagy magasak vagy alacsonyak) voltak. Nagyszámú növényt nemesített, és eredményeit számszerűen fejezte ki. Tesztkeresztezésekkel mutatta ki a recesszív karakterek jelenlétét és arányát.
K: Mendel munkája előtt mennyi idővel figyelték meg az emberek, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek a szülőkről a gyermekeikre?
V: Az emberek már évezredekkel Mendel munkája előtt is észrevették, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek a szülőkről a gyermekeikre.
Kapcsolódó cikkek
Szerző
AlegsaOnline.com Mendeli öröklődés: Gregor Mendel és az öröklődés alapjai Leandro Alegsa
URL: https://hu.alegsaonline.com/art/63785