HGNC (HUGO génnomenklatúra bizottság) — emberi génnevek és szimbólumok

HGNC: hivatalos emberi génnevek és egyedi szimbólumok, szakértői jóváhagyással — pontos, zavarmentes génazonosítás a kutatás és orvostudomány számára.

Szerző: Leandro Alegsa

A HUGO Génnómenklatúra Bizottság (HGNC) minden ismert emberi génnek egyedi és értelmes nevet ad. Kikéri a szakértők véleményét. A HGNC minden génnek egy hosszú nevet és egy rövidítést (úgynevezett szimbólumot) ad. A HGNC a Humán Genom Szervezet (HUGO) része.

A hagyományos génnevek és rövidítések gyakran nem specifikusak egyetlen génre. Példa: A CAP (ami egyszerűen csak "kromoszóma-asszociált fehérjét" jelent) hat különböző gén bármelyikére utalhat: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 és SORBS1).

A hagyományos elnevezésektől, mint például a CAP, eltérően a HGNC rövid génnevek vagy génszimbólumok csak egy génre vonatkoznak. Ez csökkenti a zavart a tekintetben, hogy melyik génre utalnak.

Miért fontos a szabványosítás?

A pontos és egyértelmű génnevek elengedhetetlenek a kutatásban, az orvosi jelentésekben és az adatbázisok közötti adatcserében. Ha több különböző név vagy rövidítés ugyanarra a génre vonatkozik, félreértések, téves hivatkozások és hibás következtetések keletkezhetnek. A HGNC célja, hogy minden emberi gén esetében egyetlen jóváhagyott szimbólum és hozzátartozó teljes név legyen, így javítva az adatok interoperabilitását és az irodalom értelmezhetőségét.

Név- és szimbólumirányelvek (összefoglaló)

  • Egyediség: minden jóváhagyott génszimbólum egyetlen génre vonatkozik.
  • Rövid, kifejező szimbólum: a szimbólumok általában rövidek és könnyen felismerhetők; a hosszú név részletes leírást ad a génről vagy funkciójáról.
  • Stabilitás: a HGNC igyekszik elkerülni a gyakori változtatásokat; ha változtatás szükséges, azt indokolják és dokumentálják.
  • Nemzetközi együttműködés: a HGNC együttműködik más adatbázisokkal (pl. Ensembl, NCBI, UniProt), valamint szakértői csoportokkal és géncsalád-szakértőkkel.
  • Formázási konvenciók: hagyományosan az emberi génszimbólumokat nagybetűkkel írják; írásmód és dőlt betű használata a publikációs kontextustól függ (például genetikai jelölésben szokás dőlt, míg fehérjére vonatkozóan általában nem dőlt betűt használni).
  • Elkerülendő elemek: a félrevezető, túl általános vagy több génre is alkalmazható elnevezéseket igyekeznek elkerülni; szokás továbbá kerülni a már széles körben használt rövidítések konfliktusát.

Hogyan dolgozik a HGNC?

A HGNC munkája több lépésben zajlik:

  • Adatgyűjtés: összegyűjtik a meglévő neveket, rövidítéseket és irodalmi hivatkozásokat.
  • Kapcsolattartás a szakértőkkel: konzultálnak géncsalád-szakértőkkel, klinikai kutatókkal és más nomenklatúra-bizottságokkal.
  • Döntés és jóváhagyás: a bizottság jóváhagyja az egyedi szimbólumot és a teljes nevet, majd közzéteszik a HGNC adatbázisában.
  • Dokumentáció és mapping: minden jóváhagyott génhez HGNC-azonosítót rendelnek (pl. HGNC:XXXX), valamint feltüntetik a korábbi neveket és aliasokat, így könnyű a visszakeresés és az összehangolás más adatbázisokkal.
  • Frissítések kezelése: ha új ismeret merül fel (például fúziók, hamis annotációk vagy funkcionális újradefiniálás), a HGNC frissítheti a bejegyzést, és a változásokat nyilvánosan indokolja.

Hogyan találhatunk meg egy gént?

A HGNC adatbázisa kereshető, és minden génhez tartozik egy részletes "szimbolum riport", amely tartalmazza a jóváhagyott szimbólumot, a teljes nevet, a HGNC-azonosítót, korábbi szimbólumokat (aliasokat), kapcsolódó gene family információt és kereszteket más adatbázisokba (pl. Ensembl, NCBI Gene, UniProt). A kutatók célszerűen a jóváhagyott szimbólumot és/vagy a HGNC-azonosítót használják publikációkban és klinikai jelentésekben, hogy egyértelmű legyen, mely génre utalnak.

Példák és tipikus problémák

Korábbi példánkban a CAP rövidítést több, egymástól funkcionálisan független génre használták. A HGNC célja, hogy az ilyen többértelmű rövidítéseket kiszűrje, és mindegyik egyedi génre külön, jóváhagyott szimbólumot rendeljen. Más gyakori problémák:

  • irányíthatatlan aliasok az irodalomban (régi neveket használó cikkek miatt);
  • azonos rövidítések különböző génekhez különböző közösségekben;
  • klinikai genetikai jelentésekben előforduló félreértések.

Gyakorlati tanácsok: publikációkban és adatcserénél mindig tüntessük fel a jóváhagyott HGNC-szimbólumot és ha lehetséges, a HGNC-azonosítót is. Ha egy gén elnevezésével kapcsolatban bizonytalanság merül fel, ellenőrizzük a HGNC adatbázisát vagy vegyük fel a kapcsolatot a HGNC-vel, mivel ők nyújtanak naprakész és hivatalos információt.

A HGNC szerepe kulcsfontosságú a genomikai és klinikai kutatásban: a szabványosított és jól dokumentált génnevek csökkentik a félreértéseket, megkönnyítik az adatok integrálását és javítják a tudományos kommunikációt.

Elnevezési irányelvek

A HGNC megközelítése a gének elnevezésére és a szimbólumok (génnév rövidítések) hozzárendelésére a következő:

  1. a génszimbólumoknak egyedinek kell lenniük
  2. a szimbólumok csak a római ábécét és az arab számokat használhatják.
  3. a szimbólumok nem tartalmazhatnak írásjeleket vagy "G" betűt a génre vonatkozóan
  4. a szimbólumok nem tartalmaznak utalást a kódolt fajra, azaz a "H/h" az emberre utal.

A HGNC nómenklatúra-irányelveinek teljes leírása megtalálható a honlapjukon [2]. A HGNC a különböző splice-változatok megkülönböztetésére a _v1, _v2,... függelékeket, egy gén promóter-változataira pedig a _pr1, _pr2,... függeléket javasolja.

A HGNC azt is kimondja, hogy "a génnómenklatúrának az új technológiával együtt kell fejlődnie, nem pedig korlátozónak lennie, mint ahogy az néha előfordul, amikor történelmi és egyetlen génnómenklatúra-rendszereket alkalmaznak".

Eljárás

A HGNC e-mailben felveszi a kapcsolatot azokkal a szerzőkkel, akik a kérdéses emberi génről publikáltak. Kikérik a véleményüket a javasolt nómenklatúráról. A HGNC más adatbázis-kurátorokkal, valamint bizonyos géncsaládok vagy géncsoportok szakértőivel is együttműködik.

Felülvizsgálat

Egy szabványosított génnév megváltoztatása, miután az már kialakult, zavart okozhat. Az ilyen változtatások érdemei ezért vitatottak. Ezért a HGNC csak akkor változtat meg egy génnevet, ha az adott génnel foglalkozó kutatók többsége egyetért a változtatással.

Kapcsolódó oldalak

Kérdések és válaszok

K: Mi a szerepe a HUGO Génnómenklatúra Bizottságnak (HGNC)?


V: A HGNC minden ismert emberi génnek egyedi és értelmes nevet ad.

K: Hogyan választja ki a HGNC a gének nevét?


V: A HGNC kikéri a szakértők véleményét, mielőtt minden génnek hosszú nevet és rövidítést ad.

K: Mi a HGNC által az egyes géneknek adott név rövidítése?


V: A rövidítést szimbólumnak nevezik.

K: Miért nem specifikusak a hagyományos génnevek és rövidítések egyetlen génre?


V: A hagyományos génnevek és rövidítések több különböző génre is utalhatnak, ami zavart okozhat.

K: Hány génszimbólumot ad a HGNC az egyes géneknek?


V: A HGNC rövid génnevei, vagyis génszimbólumai csak egy génhez tartoznak.

K: Mi az előnye annak, ha a HGNC génszimbólumokat használjuk a hagyományos génnevek helyett?


V: A HGNC génszimbólumok használata csökkenti a zavart, hogy melyik génre utalunk.

K: Milyen szervezet része a HGNC?


V: A HGNC a Human Genome Organisation (HUGO) része.


Keres
AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3