Hugo Génnómenklatúra Bizottság (HGNC)

A HUGO Génnómenklatúra Bizottság (HGNC) minden ismert emberi génnek egyedi és értelmes nevet ad. Kikéri a szakértők véleményét. A HGNC minden génnek egy hosszú nevet és egy rövidítést (úgynevezett szimbólumot) ad. A HGNC a Humán Genom Szervezet (HUGO) része.

A hagyományos génnevek és rövidítések gyakran nem specifikusak egyetlen génre. Példa: A CAP (ami egyszerűen csak "kromoszóma-asszociált fehérjét" jelent) hat különböző gén bármelyikére utalhat: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 és SORBS1).

A hagyományos elnevezésektől, mint például a CAP, eltérően a HGNC rövid génnevek vagy génszimbólumok csak egy génre vonatkoznak. Ez csökkenti a zavart a tekintetben, hogy melyik génre utalnak.

Elnevezési irányelvek

A HGNC megközelítése a gének elnevezésére és a szimbólumok (génnév rövidítések) hozzárendelésére a következő:

a génszimbólumoknak egyedinek kell lenniük
a szimbólumok csak a római ábécét és az arab számokat használhatják.
a szimbólumok nem tartalmazhatnak írásjeleket vagy "G" betűt a génre vonatkozóan
a szimbólumok nem tartalmaznak utalást a kódolt fajra, azaz a "H/h" az emberre utal.

A HGNC nómenklatúra-irányelveinek teljes leírása megtalálható a honlapjukon [2]. A HGNC a különböző splice-változatok megkülönböztetésére a _v1, _v2,... függelékeket, egy gén promóter-változataira pedig a _pr1, _pr2,... függeléket javasolja.

A HGNC azt is kimondja, hogy "a génnómenklatúrának az új technológiával együtt kell fejlődnie, nem pedig korlátozónak lennie, mint ahogy az néha előfordul, amikor történelmi és egyetlen génnómenklatúra-rendszereket alkalmaznak".

Eljárás

A HGNC e-mailben felveszi a kapcsolatot azokkal a szerzőkkel, akik a kérdéses emberi génről publikáltak. Kikérik a véleményüket a javasolt nómenklatúráról. A HGNC más adatbázis-kurátorokkal, valamint bizonyos géncsaládok vagy géncsoportok szakértőivel is együttműködik.

Felülvizsgálat

Egy szabványosított génnév megváltoztatása, miután az már kialakult, zavart okozhat. Az ilyen változtatások érdemei ezért vitatottak. Ezért a HGNC csak akkor változtat meg egy génnevet, ha az adott génnel foglalkozó kutatók többsége egyetért a változtatással.

Kapcsolódó oldalak

Humán Genom Szervezet (HUGO)
Humán genom projekt
emberi genom
gén
gén-nómenklatúra

Kérdések és válaszok

K: Mi a szerepe a HUGO Génnómenklatúra Bizottságnak (HGNC)?

V: A HGNC minden ismert emberi génnek egyedi és értelmes nevet ad.

K: Hogyan választja ki a HGNC a gének nevét?

V: A HGNC kikéri a szakértők véleményét, mielőtt minden génnek hosszú nevet és rövidítést ad.

K: Mi a HGNC által az egyes géneknek adott név rövidítése?

V: A rövidítést szimbólumnak nevezik.

K: Miért nem specifikusak a hagyományos génnevek és rövidítések egyetlen génre?

V: A hagyományos génnevek és rövidítések több különböző génre is utalhatnak, ami zavart okozhat.

K: Hány génszimbólumot ad a HGNC az egyes géneknek?

V: A HGNC rövid génnevei, vagyis génszimbólumai csak egy génhez tartoznak.

K: Mi az előnye annak, ha a HGNC génszimbólumokat használjuk a hagyományos génnevek helyett?

V: A HGNC génszimbólumok használata csökkenti a zavart, hogy melyik génre utalunk.

K: Milyen szervezet része a HGNC?

V: A HGNC a Human Genome Organisation (HUGO) része.