Complete Genomics: kereskedelmi emberi DNS-szekvenálás és genomanalízis

Complete Genomics — vezető emberi DNS-szekvenálás és genomanalízis kereskedelmi, klinikai és kutatási felhasználásra; több tízezer szekvencia tapasztalata, BGI támogatással.

A Complete Genomics (CG), Mountain View, Kalifornia, egy élettudományi vállalat, amely kereskedelmi szolgáltatásként DNS-elemzést végez. A CG kifejlesztett egy kereskedelmi DNS-szekvenáló platformot az emberi genom szekvenálására és elemzésére, amelyet elsősorban nagy számú teljes emberi genom gyors és költséghatékony feldolgozására optimalizáltak.

Technológia

A Complete Genomics saját, tömeges párhuzamos elvű szekvenálási megoldást alkalmazott, melynek alapját a DNS nanogömbök (DNA nanoball, DNB) és egy ligáció-alapú nukleotid-felismerési módszer képezték. Röviden:

• A vizsgálandó DNS-t először főként cirkuláris formába állították, majd amplifikálták, hogy sok másolat jöjjön létre.
• Az így keletkező rövid, ismétlődő egységekből összeállított DNS-nanogömböket rendezett felületekre (array) helyezték, ahol nagyszámú párhuzamos leolvasás vált lehetővé.
• Az elemzéshez fejlett bioinformatikai csővezetéket alkalmaztak, amely a nyers leolvasásokból komplett variánslistát (egy báziscsere, kis indel-ek, strukturális variánsok, génmásolat-szám változások stb.) és genomi annotációt állított elő.

Ez a megközelítés lehetővé tette, hogy a CG versenyképes ár/eredmény aránnyal kínáljon teljes genomszekvenálást kutatási és bizonyos alkalmazott célokra.

Történet és felvásárlás

2009 februárjában a Complete Genomics bejelentette, hogy szekvenálta az első emberi genomot, és az eredményeket átadta a National Center for Biotechnology Information adatbázisának. Ugyanebben az évben, 2009 novemberében a CG három emberi genom szekvenciaadatait tette közzé a Science folyóiratban. 2009 végére a CG 50 emberi genomot szekvenált, és a következő években gyorsan bővítette szolgáltatásait: a vállalat több mint 20 000 genomot szekvenált (2015-re).

2013 márciusában a Complete Genomicsot megvásárolta a BGI-Shenzhen, a világ egyik legnagyobb genomikai szolgáltatója. A BGI egy több ezer fős szervezet Kínában, amely Sencsenben (Guangdong, Guangdong) székel és átfogó szekvenálási, szöveg- és bioinformatikai szolgáltatásokat kínál különböző tudományos, orvosi, mezőgazdasági és környezetvédelmi alkalmazásokhoz. A felvásárlás célja részben az volt, hogy a Complete Genomics technológiáját és adatelemzési tapasztalatát beépítsék a BGI nagy volumenű projektjeibe.

Tudományos hozzájárulások és alkalmazások

A Complete Genomics szolgáltatásait elsősorban teljes genomszekvenálásra és az abból nyerhető változatelemzésre használták. Néhány tipikus alkalmazási terület:

• Kutatási projektek: populációgenomika, betegségek genetikai hátterének feltárása, ritka betegségek etiológiája.
• Klinikai és transzlációs kutatás: potenciális kóroki variánsok keresése, tumor–normál összehasonlítások (onkogenomika) — bár a klinikai diagnosztikai alkalmazás különleges szabályozást és validálást igényel.
• Felfedező vizsgálatok: strukturális variánsok, másolat-szám eltérések és komplex genomi átrendeződések azonosítása.

Például 2014-ben a Radboud Egyetem (Hollandia), a Maastrichti Egyetem Orvosi Központja (Hollandia), a Central South University (Kína) és a Complete Genomics együttműködésében a teljes genom szekvenálás segítségével azonosították számos, az értelmi fogyatékosság főbb okaihoz kapcsolódó genetikai eltérést, ami jól illusztrálja a WGS (whole-genome sequencing) erősségét ritka vagy heterogén genetikai rendellenességek vizsgálatában.

Adatmegosztás, etika és hatás

A Complete Genomics publikálta és részben megosztotta adatait nyilvános adatbázisokkal, például a NCBI-val, ami elősegítette, hogy más kutatók is hozzáférhessenek referenciákhoz és összehasonlító elemzésekhez. Ugyanakkor a személyes genomadatok kezelése adatvédelmi és etikai kérdéseket vet fel; a szolgáltatókra és megrendelőkre vonatkozó szabályozások, beleegyezési eljárások és az adatbiztonság különösen fontosak voltak és ma is azok.

A Complete Genomics technológiai és szolgáltatási megközelítése hozzájárult ahhoz, hogy a teljes genomszekvenálás egyre elérhetőbbé váljon a nagyszabású kutatási programok és bizonyos orvosi kutatások számára. A BGI felvásárlásával ezek az eszközök és módszerek beépültek a globális szekvenálási kapacitásba, és hatottak a későbbi technológiai fejlesztésekre és a költségek csökkenésére.

Kérdések és válaszok

K: Mi az a teljes genomika?

K: Milyen típusú platformot hozott létre a Complete Genomics?

K: Mikor alapították a Complete Genomicsot?

K: Ki vásárolta fel a Complete Genomicsot 2013-ban?

K: Milyen típusú szolgáltatásokat nyújt a BGI?

K: Hány emberi genomot szekvenált a Complete Genomics 2009 végéig?

K: Miről szólt a Complete Genomics és a Radboud Egyetem, a Maastrichti Egyetem Orvosi Központja és a Central South University közötti együttműködés?

Keresés betűvel