Tay–Sachs-kór (HEXA-hiány): örökletes lipidanyagcsere-betegség
Tay–Sachs-kór (HEXA-hiány): súlyos örökletes lipidanyagcsere-betegség, korai idegrendszeri tünetek, genetikai hordozószűrés és tüneti ellátás a megelőzésért.
Tay–Sachs-kór (más néven Tay–Sachs-szindróma) egy örökletes, ritka zsíranyagcsere rendellenesség, amelyet a sejtekben felhalmozódó zsírszerű anyagok (főként a GM2 gangliozid) okoznak. A betegség hátterében az alfa alegységet kódoló, a Hexosaminidase A enzim hiánya áll: ennek kiesése miatt a lebontás zavart szenved, és idegsejtekben káros lerakódások alakulnak ki.
Öröklődés és genetika
A Tay–Sachs egy autoszomális recesszív betegség. A hibás gén a 15. kromoszómán található HEXA gén. Recesszív öröklődés esetén a betegség kialakulásához mindkét szülőtől hibás génre van szükség.
- Ha mindkét szülő hordozó, minden terhességre vonatkozóan 25% az esélye, hogy a gyermek beteg lesz, 50% annak, hogy hordozó lesz, és 25% annak, hogy se nem hordozó, se nem beteg.
- A hibás gén hordozása különösen gyakoribb bizonyos népcsoportokban: például az Ashkenazi (kelet-európai) zsidó populációban gyakori — minden huszonhét amerikai zsidóból egynek lehet hibás HEXA génje.
Tünetek és lefolyás
A Tay–Sachs különböző formákban jelentkezhet attól függően, hogy mikor kezdődnek a neurológiai tünetek:
- Infantilis (klasszikus) forma: a leggyakoribb és leggyorsabban súlyosbodó típus; általában 3–6 hónapos korban jelennek meg az első tünetek. Tipikus lehet a fejlődés visszafejlődése (motoros készségek elvesztése), étvágytalanság, izomtónus változása, a látás romlása. Gyakori a váratlan hangokra adott túl erős válasz, az úgynevezett "riasztó reakció". A retinán gyakran látható egy jellegzetes vörös folt (cherry-red spot).
- Juvenilis és késői (adult) formák: ritkábbak; lassabb lefolyásúak lehetnek, és a tünetek (mozgászavarok, tanulási/viselkedési problémák, pszichiátriai tünetek, izomgyengeség) későbbi életkorban jelentkeznek.
- A súlyos infantilis formában a betegek gyakran súlyos rohamokkal, légzési- és táplálkozási problémákkal küzdenek, és életük korai éveiben fertőzések (például tüdőgyulladás) következtében hunynak el — tipikusan a betegség első négy évében.
Diagnózis
- Laboratóriumi vizsgálatok: a legmegbízhatóbb módszer a Hexosaminidase A enzim aktivitásának mérése vérből (leukocitákból vagy szérumból).
- Genetikai vizsgálat: a HEXA gén mutációinak kimutatása DNS-alapú teszttel megerősíti a diagnózist és lehetővé teszi a hordozó státusz megállapítását.
- Magzati diagnosztika: ismert hordozószülők esetén elvégezhető chorionboholy mintavétel (CVS) vagy magzatvíz-vizsgálat (amniocentézis) a magzat állapotának megítélésére.
- Korai felismerést segítheti a genetikai szűrés: Vérvizsgálattal megállapítható, hogy valaki hordozó-e, és ez a szűrés fontos szerepet játszott a betegséges újszülöttek számának csökkentésében az érintett populációkban.
Kezelés és gondozás
Jelenleg nincs ismert gyógyító kezelés a Tay–Sachs-kórra. A terápiák elsősorban tüneti és támogató jellegűek:
- rohamok kezelése antiepileptikumokkal,
- táplálási és légzési támogatás, szükség esetén szondatáplálás,
- fizioterápia, gyógypedagógiai és palliációs ellátás a beteg életminőségének javítására,
- fertőzések mielőbbi kezelése, megelőző intézkedések.
A kutatás aktív: vizsgálnak génterápiás, enzimpótló és substratulcsökkentő módszereket, de ezek jelenleg kísérleti fázisban vannak, és még nem váltak általános, bevett terápiává.
Megelőzés és szűrés
- Hordozószűrés: különösen kockázatos populációkban (pl. zsidó közösségek) ajánlott a párkapcsolat tervezése előtt vagy a terhesség korai szakaszában.
- Genetikai tanácsadás: ha valaki hordozó, a genetikai tanácsadás segít megérteni a kockázatokat és a lehetséges reproduktív lehetőségeket (pl. preimplantációs genetikai diagnosztika, prenatális vizsgálatok).
- A korai szűrés és tanácsadás eredményeként az érintett populációkban jelentősen csökkent a beteg újszülöttek száma — egyes adatok szerint egyes összehasonlításokban az esetek száma korábban 60-ról 5-re csökkent.
Történet
A betegség nevét Warren Tay és Bernard Sachs után kapta: Warren Tay angol orvos volt, aki a 19. század végén egy egyéves gyermek retináján jellegzetes vörös foltot (cherry-red spot) írt le. Bernard Sachs amerikai neurológus részletesen leírta a betegség családi előfordulását és a sejtes elváltozásokat. 1969-ben kimutatták, hogy a betegség hátterében a Hexosaminidase A enzim hiánya áll.
Fontos megjegyzés: Ha családban előfordult Tay–Sachs vagy más örökletes betegség, érdemes genetikai tanácsot kérni és a megfelelő szűrővizsgálatokat elvégeztetni a tervezett terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a Tay-Sachs-kór?
V: A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely a zsíranyagcserét érinti. A Hexosaminidáz A enzim hiánya okozza, és leginkább zsidó családokban fordul elő.
K: Hogyan kapja meg valaki a Tay-Sachs-kórt?
V: A Tay-Sachs-kór kialakulásához mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a gyermeknek, hogy a gyermek Tay-Sachs-kóros legyen. Minden huszonhét amerikai zsidóból egynek van egy hibás génje, és a Tay-Sachs betegség hibás génjét átadhatja a gyermekének.
K: Milyen tünetei vannak a Tay-Sachs-kórnak?
V: Néhány tünet az energiahiány, a látás és a motoros képességek elvesztése (bénulás), görcsrohamok, hirtelen zajokra vagy más ingerekre adott abnormálisan erős reakció (ijedtségi reakció), kedvetlenség vagy izommerevség (hipertónia).
K: Mikor jelentkezik ez az állapot általában először?
V: Az állapot általában hat hónapos kor körül jelentkezik először csecsemőknél.
K: Ki fedezte fel ezt a rendellenességet?
V: Ezt a rendellenességet Warren Tay és Bernard Sachs írta le először a 19. század végén, és később, 1969-ben fedezték fel, hogy a Hexosaminidase A enzim hiánya okozza.
K: Létezik valamilyen kezelés erre az állapotra?
V: Sajnos jelenleg nincs ismert kezelés erre az állapotra.
K: Hány esetet jelentettek az 1800-as években a 21. századhoz képest?
V: Az 1800-as években 60 új esetet jelentettek, míg a 21. században csak 5 esetet, köszönhetően a vérvizsgálatnak, amely segít csökkenteni a tay sach génnel született csecsemők számát.
Keres