Tay–Sachs-szindróma
A Tay-Sachs-kór (más néven Tray-Sachs-szindróma) olyan betegség, amely a zsíranyagcsere problémáit okozza. A Tay-Sachs-kórt a Hexosaminidase A enzim hiánya okozza.
A Tay-Sachs egy genetikai betegség. Akkor fordul elő, ha a 15. kromoszómán genetikai probléma van. A problémát egy hibás HEXA gén okozza. A betegség recesszív, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a gyermeknek ahhoz, hogy a gyermek Tay-Sachsban szenvedjen. Minden huszonhét amerikai zsidóból egynek van egy hibás génje, és a Tay-Sachs hibás gént adhatja a gyermekének. A betegség nagyon ritka. Leggyakoribb a zsidó családokban. Vérvizsgálattal lehet megállapítani, hogy valaki rendelkezik-e a Tay Sachs génnel. Ez a vérvizsgálat segített csökkenteni a Tay-Sachs génnel született csecsemők számát. Az 1800-as években 60 új eset volt, a 21. században pedig 5.
A mindkét szülőktől Tay-Sachs-gént hordozó csecsemők általában tüdőgyulladásban vagy más fertőzésben halnak meg életük első négy évében. Néhány tünet: energiahiány, a látás és a motoros képességek elvesztése (bénulás), valamint rohamok. A Tay-Sachs-kórt általában a csecsemőknél észlelik először hat hónapos kor körül. A hirtelen zajokra vagy más ingerekre rendellenesen erős reakciót mutatnak. Ezt nevezik "riasztó reakciónak". A gyermek is lehet kedvetlen vagy merev izomzatú (hipertónia). A betegséget több formába sorolják, amelyek a neurológiai tünetek kezdetének életkora alapján alakulnak ki. A betegségnek nincs ismert kezelése.
A betegség Warren Tay és Bernard Sachs után kapta a nevét, akik a 19. század végén először írták le a betegséget. A felfedezés után egy egyéves gyermek retináján vörös foltot vett észre. A gyermek a betegség tüneteit tapasztalta. Bernard Sachs egy amerikai neurológus volt. Ő volt az első, aki leírta a betegségből eredő sejtes elváltozásokat. 1969-ben a kutatók felfedezték, hogy a Tay-Sachs betegséget a Hexosaminidase A enzim hiánya okozza.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a Tay-Sachs-kór?
V: A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely a zsíranyagcserét érinti. A Hexosaminidáz A enzim hiánya okozza, és leginkább zsidó családokban fordul elő.
K: Hogyan kapja meg valaki a Tay-Sachs-kórt?
V: A Tay-Sachs-kór kialakulásához mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gént a gyermeknek, hogy a gyermek Tay-Sachs-kóros legyen. Minden huszonhét amerikai zsidóból egynek van egy hibás génje, és a Tay-Sachs betegség hibás génjét átadhatja a gyermekének.
K: Milyen tünetei vannak a Tay-Sachs-kórnak?
V: Néhány tünet az energiahiány, a látás és a motoros képességek elvesztése (bénulás), görcsrohamok, hirtelen zajokra vagy más ingerekre adott abnormálisan erős reakció (ijedtségi reakció), kedvetlenség vagy izommerevség (hipertónia).
K: Mikor jelentkezik ez az állapot általában először?
V: Az állapot általában hat hónapos kor körül jelentkezik először csecsemőknél.
K: Ki fedezte fel ezt a rendellenességet?
V: Ezt a rendellenességet Warren Tay és Bernard Sachs írta le először a 19. század végén, és később, 1969-ben fedezték fel, hogy a Hexosaminidase A enzim hiánya okozza.
K: Létezik valamilyen kezelés erre az állapotra?
V: Sajnos jelenleg nincs ismert kezelés erre az állapotra.
K: Hány esetet jelentettek az 1800-as években a 21. századhoz képest?
V: Az 1800-as években 60 új esetet jelentettek, míg a 21. században csak 5 esetet, köszönhetően a vérvizsgálatnak, amely segít csökkenteni a tay sach génnel született csecsemők számát.
