Pervazív fejlődési zavarok (PDD): meghatározás, típusok és tünetek

A pervazív fejlődési zavarok (PDD) olyan fejlődési rendellenességek csoportját jelentik, amelyek elsősorban a társas kommunikáció, a viselkedés és az érdeklődési kör fejlődését érintik. Ezek a zavarok általában már korai gyermekkorban jelentkeznek, és hatással lehetnek a beszéd, a szemkontaktus, a nonverbális kommunikáció, a rugalmas gondolkodás és a szociális készségek kialakulására. A csoportba tartozó állapotok széles súlyossági skálán mozognak: vannak enyhébb, jól kompenzálható formák, és súlyosabb, tartós támogatást igénylő esetek is. A PDD-ket gyakran komplex, több szakember által végzett vizsgálattal diagnosztizálják. A következők közé tartoznak az rendellenességek egyes típusai:

Egyébként nem meghatározott pervazív zavar (PDD-NOS).
Autizmus
Asperger-szindróma
Rett-szindróma
Gyermekkori dezintegrációs zavar (CDD)

Típusok röviden

PDD-NOS (Egyébként nem meghatározott pervazív zavar): olyan esetek leírására használták, amikor a gyermek tünetei megfeleltek a pervazív fejlődési zavarok leírásának, de nem illeszkedtek teljesen egyetlen meghatározott altípus kritériumaihoz. A tünetek változatosak lehetnek, és gyakran kevésbé tipikusak, mint a klasszikus autizmusnál.

Autizmus: az autizmus súlyossága széles skálán mozog. Jellemzője a társas kommunikáció és viselkedés tartós nehézsége, ismétlődő viselkedésminták és szűk érdeklődési körök. További információkért lásd: autizmus spektrumzavarnak nevezett kategória.

Asperger-szindróma: általában a nyelvi fejlődés korai zavara nélkül jelentkezik, de markáns szociális nehézségekkel, szűk érdeklődési körökkel és speciális, gyakran intenzív témák iránti érdeklődéssel jár. Sok esetben az intelligencia a normál vagy annál magasabb szintű.

Rett-szindróma: genetikai eredetű, ritka állapot, amely elsősorban lányokat érint. Jellemző a korai, normális fejlődés után kialakuló regresszió (mozgás- és beszédkészségek elvesztése), kézmozgások (pl. törlés-szerű kézmozgás), súlyosabb neurológiai tünetek és gyakran görcsök.

Gyermekkori dezintegrációs zavar (CDD): ritka állapot, amelyben a gyermek legalább egy évig normál fejlődést mutat, majd jelentős regresszió következik be a beszéd, szociális készségek, játék és más területek tekintetében.

Tünetek — mire figyeljünk

kommunikációs nehézségek: késleltetett beszéd, ritka beszédhasználat, a gesztusok és mimika hiánya;
társas készségek zavara: szemkontaktus kerülése, nehézség barátságok kialakításában, mások érzéseinek felismerésének nehézsége;
ismétlődő viselkedés és rituálék: kézmozdulatok, ismétlődő tárgyhasználat, merev napi rutinhoz való ragaszkodás;
korlátozott vagy intenzív érdeklődési körök;
érzékszervi túl- vagy alulműködés: hangokra, fényre, tapintásra adott erős vagy gyenge reakciók;
regresszió: korábban meglévő készségek elvesztése (különösen jellemző CDD-ben és Rett-szindrómában).

Diagnózis és vizsgálat

A korai felismerés fontos, mert a korai beavatkozás jobb eredményekhez vezethet. A diagnózis általában több lépésben történik:

fejlődési szűrések és kérdőívek (pl. M-CHAT-szerű eszközök) a védőnői, házi- vagy gyermekorvosi vizsgálatok során;
szakember(ek) (gyermekpszichiáter, neurológus, fejlődésneurológus, gyermekpszichológus, logopédus) által végzett részletes megfigyelés és fejlődési vizsgálat;
esetenként genetikai vizsgálatok (különösen Rett-szindróma gyanúja esetén), EEG, vagy egyéb kiegészítő vizsgálatok a társuló neurológiai tünetek feltárásához.

Fontos jelek, amelyek esetén mielőbb szakemberhez kell fordulni: a csecsemő nem gagyog 12 hónapos korra, nem mutat rá dolgokra 12 hónapos korra, nincs értelmes szava 16 hónapos korra, nincs két szóból álló kifejezés 24 hónapos korra, bármilyen korai regresszió (készségek elvesztése).

Kezelés és támogatás

Nincs egységes “gyógymód” minden PDD-re, de több hatékony módszer létezik a tünetek és a funkciók javítására. A kezelés célja a kommunikáció, a társas készségek és a mindennapi élethez szükséges képességek fejlesztése, valamint a család támogatása.

korai fejlesztés és viselkedésterápiák (pl. viselkedésalapú módszerek, ABA – Applied Behavior Analysis);
logopédia a kommunikáció javítására;
foglalakozás- és fejlesztő terápia (occupational therapy) az önellátás, finommotorika és érzékszervi feldolgozás támogatására;
szociális készségfejlesztő tréningek és speciális oktatás;
gyógyszeres kezelés esetenként a társuló tünetek (pl. szorongás, figyelemzavar, súlyos ingerlékenység, görcsök) kezelésére;
családi tanácsadás, iskolai támogatások és közösségi szolgáltatások bevonása.

Prognózis és életminőség

A kimenetel nagyon változó: egyesek önálló, független életet tudnak élni, mások tartós támogatásra szorulnak. A korai felderítés és célzott fejlesztés általában javítja az esélyeket. Bizonyos altípusok (pl. Rett-szindróma) súlyosabb neurológiai következményekkel járhatnak.

Fontos megjegyzések

Az elnevezés és a diagnosztikai keret az utóbbi években változott: a pszichiátriai diagnosztikai rendszerek (pl. DSM‑5) bevezették az autizmus spektrumzavarnak nevezett kategóriát, amely sok esetben felöleli a korábbi PDD-alternatívákat (pl. PDD‑NOS, Asperger).
Ha a szülő vagy a gondozó aggódik a gyermek fejlődése miatt, érdemes minél előbb fejlődésdiagnosztikát kérni; a korai beavatkozás jelentősen javíthatja a hosszú távú kilátásokat.
Támogatást nyújthatnak helyi fejlődési központok, speciális óvodák/iskolák, családi segítő szolgálatok és önkéntes szervezetek is.

Ha további, részletesebb információt szeretne egy adott altípusról vagy a helyi szolgáltatásokról, írja meg, mely terület érdekli (pl. korai jelek, terápia típusai vagy szakmai vizsgálatok), és részletesebben segítek.