A genetikai rendellenességek listája

Ez a lista az emberekben leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeket tartalmazza. Ha ismert, a mutáció típusa és az érintett kromoszóma is szerepel.

P - Pontmutáció, vagy bármilyen beillesztés/eltávolítás teljes egészében egy génen belül.
D - Egy gén vagy gének törlése
C - Egész kromoszóma extra, hiányzik vagy mindkettő (lásd kromoszóma-rendellenességek).
T - Trinukleotid ismétlődéses rendellenességek: a gén hossza meghosszabbodik.

Számos más betegségről is ismert, hogy részben vagy egészben öröklődik, de genetikai alapjuk még nem tisztázott. Jó példa erre a "hasadék" (ajak- és szájpadhasadék), amely az amerikai őslakosoknál és egyes ázsiai népességekben 1000-ből akár 4 esetben is előfordul, de az afrikai népességekben szinte ismeretlen. Körülbelül 20 gént vizsgálnak.

Leggyakoribb rendellenességek

Rendellenesség	Mutáció vagy gén	Kromoszóma
22q11.2 deléciós szindróma	D	22q
Angelman-szindróma	DCP	15
Canavan-kór	ASPA	17p
Coeliakia	DQ2.5	6
Charcot-Marie-Tooth betegség	MFN2	17
Színvakság	P	X
Cri du chat	D	5
Cisztás fibrózis	P	7q
Down-szindróma	C	21
Duchenne izomdisztrófia	D	Xp
Haemochromatosis	P	6
Hemofília	P	X
Joubert-szindróma	21 különböző lokusz
Klinefelter-szindróma	C	X
Neurofibromatózis	NF1/NF2	17q/22q/?
Fenilketonuria	P	12q
Policisztás vesebetegség	P	16 (PKD1) vagy 4 (PKD2)
	DC	15
Sarlósejtes betegség	P	11p
Tay-Sachs-kór	P	15
β-Thalassaemia	HBB	11
Turner-szindróma	C	X

Kérdések és válaszok

K: Mit mutat a lista?

V: A lista az emberekben leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeket mutatja, a mutáció típusával és az érintett kromoszómával együtt (ha ismert).

K: Mi az a pontmutáció?

V: A pontmutáció olyan mutáció, amely egyetlen nukleotidot érint.

K: Mi az a deléció?

V: Delécióról akkor beszélünk, ha egy vagy több gén hiányzik.

K: Mi az egész kromoszóma aberráció?

V: A teljes kromoszóma aberráció az, amikor egy teljes kromoszóma vagy extra, vagy hiányzik, vagy mindkettő.

K: Mik azok a trinukleotid ismétlődéses rendellenességek?

V: A trinukleotid ismétlődési rendellenességek olyan rendellenességek, amelyekben egy gén hossza meghosszabbodik.

K: A felsoroltakon kívül léteznek más öröklődő állapotok is?

V: Igen, számos más olyan állapot is létezik, amely részben vagy egészben öröklődik, de amelynek genetikai alapja még nem tisztázott.

K: Mi a példa olyan örökletes állapotra, amelynek genetikai alapja még nem tisztázott?

V: Egy példa olyan örökletes állapotra, amelynek genetikai alapja még nem tisztázott, az ajak- és szájpadhasadék, amely egyes populációkban gyakrabban fordul elő, mint másokban, és jelenleg mintegy 20 gén vizsgálatát végzik.