A genetikai rendellenességek listája
Ez a lista az emberekben leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeket tartalmazza. Ha ismert, a mutáció típusa és az érintett kromoszóma is szerepel.
- P - Pontmutáció, vagy bármilyen beillesztés/eltávolítás teljes egészében egy génen belül.
- D - Egy gén vagy gének törlése
- C - Egész kromoszóma extra, hiányzik vagy mindkettő (lásd kromoszóma-rendellenességek).
- T - Trinukleotid ismétlődéses rendellenességek: a gén hossza meghosszabbodik.
Számos más betegségről is ismert, hogy részben vagy egészben öröklődik, de genetikai alapjuk még nem tisztázott. Jó példa erre a "hasadék" (ajak- és szájpadhasadék), amely az amerikai őslakosoknál és egyes ázsiai népességekben 1000-ből akár 4 esetben is előfordul, de az afrikai népességekben szinte ismeretlen. Körülbelül 20 gént vizsgálnak.
Leggyakoribb rendellenességek
| Rendellenesség | Mutáció vagy gén | Kromoszóma |
| 22q11.2 deléciós szindróma | D | 22q |
| Angelman-szindróma | DCP | 15 |
| Canavan-kór | ASPA | 17p |
| Coeliakia | DQ2.5 | 6 |
| Charcot-Marie-Tooth betegség | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Duchenne izomdisztrófia | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Joubert-szindróma | 21 különböző lokusz | |
| Klinefelter-szindróma | C | X |
| Neurofibromatózis | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilketonuria | P | 12q |
| Policisztás vesebetegség | P | 16 (PKD1) vagy 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Sarlósejtes betegség | P | 11p |
| Tay-Sachs-kór | P | 15 |
| β-Thalassaemia | HBB | 11 |
| Turner-szindróma | C | X |
Kérdések és válaszok
K: Mit mutat a lista?
V: A lista az emberekben leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeket mutatja, a mutáció típusával és az érintett kromoszómával együtt (ha ismert).
K: Mi az a pontmutáció?
V: A pontmutáció olyan mutáció, amely egyetlen nukleotidot érint.
K: Mi az a deléció?
V: Delécióról akkor beszélünk, ha egy vagy több gén hiányzik.
K: Mi az egész kromoszóma aberráció?
V: A teljes kromoszóma aberráció az, amikor egy teljes kromoszóma vagy extra, vagy hiányzik, vagy mindkettő.
K: Mik azok a trinukleotid ismétlődéses rendellenességek?
V: A trinukleotid ismétlődési rendellenességek olyan rendellenességek, amelyekben egy gén hossza meghosszabbodik.
K: A felsoroltakon kívül léteznek más öröklődő állapotok is?
V: Igen, számos más olyan állapot is létezik, amely részben vagy egészben öröklődik, de amelynek genetikai alapja még nem tisztázott.
K: Mi a példa olyan örökletes állapotra, amelynek genetikai alapja még nem tisztázott?
V: Egy példa olyan örökletes állapotra, amelynek genetikai alapja még nem tisztázott, az ajak- és szájpadhasadék, amely egyes populációkban gyakrabban fordul elő, mint másokban, és jelenleg mintegy 20 gén vizsgálatát végzik.
Keres