Örökletes hemokromatózis
Az örökletes hemokromatózis egy genetikai rendellenesség által okozott betegség, amelyben az ember szervezetében veszélyes vasszint halmozódik fel.
Az embereknek, mint a legtöbb állatnak, nincs módjuk a felesleges vas kiválasztására. A felesleges vas felhalmozódik a szövetekben és szervekben, megzavarva azok normális működését.
A betegség örökletes formája leginkább az észak-európai származásúak, különösen a kelta származásúak körében fordul elő. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példánya minden egyes sejtben mutációval rendelkezik. Leggyakrabban az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyén szülei mindketten a mutáns gén egy-egy példányát hordozzák, de nem mutatják a betegség jeleit és tüneteit.
Kérdések és válaszok
K: Mi az örökletes hemokromatózis?
V: Az örökletes hemokromatózis egy olyan genetikai rendellenesség, amelyben az ember szervezetében veszélyes vasszint halmozódik fel.
K: Miért halmozódik fel az emberek szervezetében extra vas ezzel a rendellenességgel?
V: Az emberek nem tudják gyorsan kiüríteni a felesleges vasat, ami miatt az felhalmozódik a szövetekben és a szervekben, és károsítja a szervezet normális működését.
K: Kik szenvednek leginkább a hemokromatózis örökletes formájában?
V: A betegség örökletes formája az észak-európai származásúak, különösen a kelta származásúak körében a leggyakoribb.
K: Hogyan öröklődik a betegség?
V: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példányában mutációk vannak minden egyes sejtben.
K: A szülők átadhatják a mutáns gént a gyermekeiknek?
V: Igen, leggyakrabban az autoszomális recesszív rendellenességben szenvedő egyén szülei mindketten hordozzák a mutáns gén egy-egy példányát, de nem mutatják az állapot jeleit vagy tüneteit.
K: Milyen tünetei vannak az örökletes hemokromatózisnak?
V: Az örökletes hemokromatózis néhány tünete az ízületi fájdalom, a fáradtság, a hasi fájdalom és a szervi károsodás.
K: Az örökletes hemokromatózis gyógyítható betegség?
V: Bár az örökletes hemokromatózist a vér vasszintjének flebotómiával vagy vaskelátterápiával történő csökkentésével kezelik, a betegség nem gyógyítható.
