Hemofília

A hemofília egy olyan vérbetegség, amely azt jelenti, hogy a vérzés nem áll meg. A vérzés azért jelentkezik, mert a vér nem alvad meg. A hemofíliában szenvedő embereknél hiányoznak a vérben lévő fehérjék, amelyek a vérrögöket és a vérrögöket képezik. Egy kisebb vágással vagy belső vérzéssel (zúzódással) rendelkező személy akár el is vérezhet. Nem véreznek többet, mint egy normális ember, de sokkal tovább vérzik. A szó a görög haima ("vér") és philia ("szeretni") szavakból származik. Ennek kezelésére az érintett személy véradást kaphat egy olyan személytől, akinek nincs hemofíliája. A donor vére rendelkezik az alvadási fehérjékkel, és átmenetileg normális vérrögöt tud létrehozni. Az A és B hemofíliás esetek 30%-a az első olyan személy a családjában, akinek hemofíliája van, ami egy váratlan mutáció eredménye (ez azt jelenti, hogy a szervezetben váratlan változás következik be).

Általában a férfiakat érinti. Anyáról gyermekre öröklődik a géneken keresztül.

A hemofíliának 3 típusa van:

  • Haemophilia A - az esetek körülbelül 90%-a. Nincs véralvadási képesség.
  • Haemophilia B - nem olyan súlyos, de sokkal ritkább. Nincs elegendő véralvadási képesség.
  • Haemophilia C - nem egy, hanem két recesszív (gyenge) gén okozza.

A hemofília A körülbelül minden 5 000-10 000 férfiszületésből 1 esetben fordul elő. A hemofília B körülbelül minden 20 000-34 000 férfi születésből 1 esetben fordul elő.

Az X-kromoszómán lévő genetikai hibák a férfiakat érintik, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van. Nőknél a recesszív gént általában elfedik a másik X kromoszómán lévő normális gének. Az Y kromoszóma hordoz ugyan néhány gént, de jóval kevesebbet, mint az X kromoszóma. Az ilyen típusú hibákat a genetikában "nemhez kötöttnek" nevezik. Erre a betegségre nincs gyógymód, de világszerte különböző kezelések állnak rendelkezésre.

A hemofíliában szenvedő személyt hemofíliásnak nevezik.

A hemofília az X kromoszómán található allélként öröklődik.Zoom
A hemofília az X kromoszómán található allélként öröklődik.

Kapcsolódó oldalak

Kérdések és válaszok

Q: Mi az a hemofília?


V: A hemofília egy olyan vérbetegség, amely azt jelenti, hogy a vérzés nem áll meg. A vérzés azért következik be, mert a vér nem alvad meg, mivel a vérben nincsenek meg azok a fehérjék, amelyek a vérrögöket és a vérrögöket alkotják.

K: Hogyan kezelik a hemofíliát?


V: A hemofíliát úgy lehet kezelni, hogy véradást kapunk valakitől, akinek nincs hemofíliája, mivel az ő vérükben vannak olyan alvadási fehérjék, amelyek átmenetileg normális vérrögöt tudnak létrehozni.

K: Mennyire gyakori a hemofília?


V: A hemofília A körülbelül minden 5 000-10 000 férfi születésből 1 esetben fordul elő, a hemofília B pedig körülbelül minden 20 000-34 000 férfi születésből 1 esetben.

K: Van-e gyógymód erre a betegségre?


V: Erre a betegségre nincs gyógymód, de világszerte különböző kezelések állnak rendelkezésre.

K: Mi okozza a hemofíliát?


V: A hemofília általában a férfiakat érinti, és az anyáról a gyermekre öröklődik a géneken keresztül. Az A és B hemofíliás esetek 30%-a az első olyan személy a családjában, aki hemofíliás, ami egy váratlan mutáció eredménye (ez azt jelenti, hogy a szervezetben váratlan változás következik be). Általában a férfiakat érinti az X kromoszómán lévő genetikai hiba miatt, mivel nekik csak egy X kromoszómájuk van, míg a nőknek két X kromoszómájuk van, így a recesszív gént elfedheti egy normális gén a másik X kromoszómán. Az ilyen típusú hibákat a genetikában "nemhez kötöttnek" nevezik.

K: Vannak különböző típusú hemofilák?


V: Igen, a hemofíliának három típusa van - a hemofília A (nincs alvadási képesség), a hemofília B (nem elégséges alvadási képesség) és a hemofília C (két recesszív gén okozza).

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3