Hemofília – véralvadási zavar: okai, típusai, öröklődése és kezelése
Hemofília: tünetek, okok, típusok, öröklődés és korszerű kezelések egy helyen — ismerje fel a jeleket, kezelési lehetőségeket és életmódtanácsokat a véralvadási zavarról.
A hemofília egy öröklődő véralvadási zavar, amelyben a vérzés nem áll meg időben, mert hiányoznak vagy nem működnek megfelelően a véralvadást segítő fehérjék (alvadási faktorok). Ennek következménye, hogy a sérülések után – akár egy kisebb vágásnál vagy zúzódással) rendelkező személy esetén is – a vérzés hosszabb ideig tart, és a belső vérzés súlyos szövődményeket okozhat: a beteg el is vérezhet vagy tartós károsodás léphet fel például az ízületekben. A kifejezés a görög haima ("vér") és philia ("szeretni") szavakból ered. Véralvadási faktort tartalmazó adományozott vér vagy célzott faktorpótlás átmenetileg helyreállíthatja az alvadást.
A tünetek gyakran a következők:
- ismétlődő vagy spontán ízületi vérzések (hemarthrosis), leggyakrabban térdben, könyökben vagy bokában;
- izomvérzések és nagy véraláfutások;
- vérzés foghúzás, műtét vagy traumás sérülés után;
- súlyos esetekben belső szervek (pl. agy) vérzése, ami életveszélyes.
A vérzés mechanizmusának vizsgálatakor gyakran tapasztalható megnyúlt aktívált parciális tromboplasztinidő (APTT), míg a protrombin idő (PT) általában normális. A pontos típus és súlyosság faktoraktivitás-méréssel (pl. VIII-, IX- vagy XI-faktor aktivitás) és genetikai vizsgálattal határozható meg.
Általában a férfiakat érinti gyakrabban, mert a hemofília A és B az X kromoszómához kötődő öröklődésű betegségek közé tartozik: anyáról fiúra öröklődik a géneken keresztül. Az X kromoszómán előforduló mutációk miatt a X-kromoszómán lévő genetikai hibák a férfiakat érintik különösen, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van; nőknél a recesszív hibás gén gyakran elfedődik a másik, egészséges X-kromoszóma génjeivel, de előfordulhat, hogy a női hordozó is vérzési hajlammal rendelkezik. A Y kromoszóma jóval kevesebb gént tartalmaz, ezért a legtöbb nemhez kötött öröklődés az X-hez kapcsolódik. Az ilyen öröklődési formákat a genetikai szakirodalom „nemhez kötöttnek” nevezi. Fontos megjegyezni, hogy az A és B típusok körülbelül 30%-ában az érintett az első a családban — ez egy új (de novo) mutációnak tudható be.
A hemofíliának három fő típusa van:
- Haemophilia A - az esetek körülbelül 90%-a. Nincs vagy csökkent a VIII-as alvadási faktor (VIII) aktivitása.
- Haemophilia B - ritkább, IX-es faktor (IX) hiánya vagy csökkent működése okozza.
- Haemophilia C - faktor XI (XI) hiánya; ez öröklődése autoszomális recesszív, és előfordulhat nőkben is.
A súlyosságot általában az adott alvadási faktor aktivitása alapján osztályozzák: súlyos (<1% aktivitás), középsúlyos (1–5%), enyhe (5–40%). Például a hemofília A előfordulása körülbelül 1:5 000–10 000 férfiszületés, míg a hemofília B körülbelül 1:20 000–34 000 férfiszületésre esik.
Diagnózis és vizsgálatok: a gyanú esetén laborvizsgálatok (teljes vérkép, APTT, PT) és specifikus faktoraktivitás-mérések szükségesek. Genetikai vizsgálattal (DNS-analízis) megállapítható a családi mutáció, ez segít a hordozóság, a prenatális diagnózis és a családtervezés kérdéseiben.
Kezeés és gondozás:
- Faktorpótlás – a hiányzó alvadási faktortartalmú készítmények (plazmaalapú vagy rekombináns VIII/IX koncentrátumok) adása a legsikeresebb módszer. Lehet célzott (b eavatkozás vagy vérzés esetén) vagy profilaktikus (rendszeres megelőző infúziók a vérzések és ízületi károsodás elkerülésére).
- Desmopressin (DDAVP) – enyhe–középsúlyos hemofília A esetén átmenetileg növeli a VIII-as faktor szintjét és használható kisebb beavatkozásokhoz.
- Antifibrinolitikumok (pl. tranexámsav) – segítenek a nyálkahártya- és fogászati vérzések kontrollálásában.
- Inhibitorok kezelése – egyes betegeknél az immunrendszer ellenanyagokat (inhibitorokat) fejthet ki a beadott faktor ellen. Ilyenkor speciális „kikerülő” készítményeket (pl. aktivált protrombin-komplex vagy rekombináns aktivált VII. faktor) és immuntolerancia-indukciót (ITI) alkalmaznak.
- Sürgősségi ellátás – komoly vérzés (pl. agyi vérzés) gyanújakor azonnali orvosi beavatkozás és faktorpótlás szükséges. Otthon alkalmazható elsősegély: nyomókötés, pihenés, eleváció, jegelés izomvérzésnél, de mindenképp értesíteni kell a hematológust.
- Életmód és prevenció – kerülendők az erősen ütközéses sportok és az NSAID típusú fájdalomcsillapítók; javasolt paracetamol használata. Rendszeres fogászati gondozás, védőoltások, és szükség esetén központi vénakanül (gyermekeknél) alkalmazása a hosszú távú infúziókhoz.
- Genetikai tanácsadás – családtervezés és prenatális vizsgálatok fontos szerepet játszanak; hordozók kimutatása DNS-vizsgálattal lehetséges.
- Új kezelési lehetőségek – az utóbbi években a génterápia ígéretes eredményeket mutatott súlyos hemofíliás betegeknél (A és B), ami hosszú távon csökkentheti a vérzéseket és a faktorigényt, de a hosszú távú hatékonyság és biztonság még vizsgálat alatt áll.
A hemofíliás betegek gondozása multidiszciplináris: hematológus, fizikoterapeuta, ortopéd orvos és fogorvos együttműködése szükséges az optimális életminőség és a szövődmények csökkentése érdekében. A betegeket érdemes orvosi azonosítóval ellátni és oktatni arra, hogyan kell egy vérzést felismerni és milyen teendők vannak sürgős esetben.
Összefoglalva: a betegség gyógyítására jelenleg nincs általános gyógymód, de hatékony kezelések (faktorpótlás, profilaxis, speciális terápiák) állnak rendelkezésre, amelyekkel a legtöbb beteg teljes életet élhet. A hemofíliában szenvedő személyt hemofíliásnak nevezik.
A hemofília az X kromoszómán található allélként öröklődik.
Kapcsolódó oldalak
Kérdések és válaszok
Q: Mi az a hemofília?
V: A hemofília egy olyan vérbetegség, amely azt jelenti, hogy a vérzés nem áll meg. A vérzés azért következik be, mert a vér nem alvad meg, mivel a vérben nincsenek meg azok a fehérjék, amelyek a vérrögöket és a vérrögöket alkotják.
K: Hogyan kezelik a hemofíliát?
V: A hemofíliát úgy lehet kezelni, hogy véradást kapunk valakitől, akinek nincs hemofíliája, mivel az ő vérükben vannak olyan alvadási fehérjék, amelyek átmenetileg normális vérrögöt tudnak létrehozni.
K: Mennyire gyakori a hemofília?
V: A hemofília A körülbelül minden 5 000-10 000 férfi születésből 1 esetben fordul elő, a hemofília B pedig körülbelül minden 20 000-34 000 férfi születésből 1 esetben.
K: Van-e gyógymód erre a betegségre?
V: Erre a betegségre nincs gyógymód, de világszerte különböző kezelések állnak rendelkezésre.
K: Mi okozza a hemofíliát?
V: A hemofília általában a férfiakat érinti, és az anyáról a gyermekre öröklődik a géneken keresztül. Az A és B hemofíliás esetek 30%-a az első olyan személy a családjában, aki hemofíliás, ami egy váratlan mutáció eredménye (ez azt jelenti, hogy a szervezetben váratlan változás következik be). Általában a férfiakat érinti az X kromoszómán lévő genetikai hiba miatt, mivel nekik csak egy X kromoszómájuk van, míg a nőknek két X kromoszómájuk van, így a recesszív gént elfedheti egy normális gén a másik X kromoszómán. Az ilyen típusú hibákat a genetikában "nemhez kötöttnek" nevezik.
K: Vannak különböző típusú hemofilák?
V: Igen, a hemofíliának három típusa van - a hemofília A (nincs alvadási képesség), a hemofília B (nem elégséges alvadási képesség) és a hemofília C (két recesszív gén okozza).
Keres