Hemofília
A hemofília egy olyan vérbetegség, amely azt jelenti, hogy a vérzés nem áll meg. A vérzés azért jelentkezik, mert a vér nem alvad meg. A hemofíliában szenvedő embereknél hiányoznak a vérben lévő fehérjék, amelyek a vérrögöket és a vérrögöket képezik. Egy kisebb vágással vagy belső vérzéssel (zúzódással) rendelkező személy akár el is vérezhet. Nem véreznek többet, mint egy normális ember, de sokkal tovább vérzik. A szó a görög haima ("vér") és philia ("szeretni") szavakból származik. Ennek kezelésére az érintett személy véradást kaphat egy olyan személytől, akinek nincs hemofíliája. A donor vére rendelkezik az alvadási fehérjékkel, és átmenetileg normális vérrögöt tud létrehozni. Az A és B hemofíliás esetek 30%-a az első olyan személy a családjában, akinek hemofíliája van, ami egy váratlan mutáció eredménye (ez azt jelenti, hogy a szervezetben váratlan változás következik be).
Általában a férfiakat érinti. Anyáról gyermekre öröklődik a géneken keresztül.
A hemofíliának 3 típusa van:
- Haemophilia A - az esetek körülbelül 90%-a. Nincs véralvadási képesség.
- Haemophilia B - nem olyan súlyos, de sokkal ritkább. Nincs elegendő véralvadási képesség.
- Haemophilia C - nem egy, hanem két recesszív (gyenge) gén okozza.
A hemofília A körülbelül minden 5 000-10 000 férfiszületésből 1 esetben fordul elő. A hemofília B körülbelül minden 20 000-34 000 férfi születésből 1 esetben fordul elő.
Az X-kromoszómán lévő genetikai hibák a férfiakat érintik, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van. Nőknél a recesszív gént általában elfedik a másik X kromoszómán lévő normális gének. Az Y kromoszóma hordoz ugyan néhány gént, de jóval kevesebbet, mint az X kromoszóma. Az ilyen típusú hibákat a genetikában "nemhez kötöttnek" nevezik. Erre a betegségre nincs gyógymód, de világszerte különböző kezelések állnak rendelkezésre.
A hemofíliában szenvedő személyt hemofíliásnak nevezik.
A hemofília az X kromoszómán található allélként öröklődik.
Kapcsolódó oldalak
Kérdések és válaszok
Q: Mi az a hemofília?
V: A hemofília egy olyan vérbetegség, amely azt jelenti, hogy a vérzés nem áll meg. A vérzés azért következik be, mert a vér nem alvad meg, mivel a vérben nincsenek meg azok a fehérjék, amelyek a vérrögöket és a vérrögöket alkotják.
K: Hogyan kezelik a hemofíliát?
V: A hemofíliát úgy lehet kezelni, hogy véradást kapunk valakitől, akinek nincs hemofíliája, mivel az ő vérükben vannak olyan alvadási fehérjék, amelyek átmenetileg normális vérrögöt tudnak létrehozni.
K: Mennyire gyakori a hemofília?
V: A hemofília A körülbelül minden 5 000-10 000 férfi születésből 1 esetben fordul elő, a hemofília B pedig körülbelül minden 20 000-34 000 férfi születésből 1 esetben.
K: Van-e gyógymód erre a betegségre?
V: Erre a betegségre nincs gyógymód, de világszerte különböző kezelések állnak rendelkezésre.
K: Mi okozza a hemofíliát?
V: A hemofília általában a férfiakat érinti, és az anyáról a gyermekre öröklődik a géneken keresztül. Az A és B hemofíliás esetek 30%-a az első olyan személy a családjában, aki hemofíliás, ami egy váratlan mutáció eredménye (ez azt jelenti, hogy a szervezetben váratlan változás következik be). Általában a férfiakat érinti az X kromoszómán lévő genetikai hiba miatt, mivel nekik csak egy X kromoszómájuk van, míg a nőknek két X kromoszómájuk van, így a recesszív gént elfedheti egy normális gén a másik X kromoszómán. Az ilyen típusú hibákat a genetikában "nemhez kötöttnek" nevezik.
K: Vannak különböző típusú hemofilák?
V: Igen, a hemofíliának három típusa van - a hemofília A (nincs alvadási képesség), a hemofília B (nem elégséges alvadási képesség) és a hemofília C (két recesszív gén okozza).
