Thalassaemia
A thalassaemia (vagy thalassemia) a vér genetikai rendellenessége, amely a mediterrán térségből származik.
Ezt a betegséget a vörösvértestek gyengülése és pusztulása okozza. Ezt olyan mutáns gének okozzák, amelyek befolyásolják a szervezet hemoglobintermelését. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely az oxigént szállítja. A thalassaemiás emberek a normálisnál kevesebb hemoglobint és kevesebb keringő vörösvértestet termelnek, ami enyhe vagy súlyos vérszegénységet eredményez.
A thalassaemia jelentős szövődményeket okozhat, többek között tüdőgyulladást, vastúlterhelést, csontdeformitást és szív- és érrendszeri betegségeket. A vörösvértestek ezen örökletes betegsége azonban bizonyos fokú védelmet nyújt a malária ellen, amely gyakori vagy gyakori volt azokban a régiókban, ahol a tulajdonság gyakori. A hordozóknak ez a szelektív túlélési előnye (az úgynevezett heterozigóta előny) felelős azért, hogy a mutáció a populációkban jóval a mutációs arány felett marad. A hordozók heterozigóták a thalassaemia allél tekintetében, ami azt jelenti, hogy a két allél közül csak az egyik mutáns (abnormális). A thalassaemiának számos különböző változata létezik. Mindegyiket a genom egy-egy különböző pozíciójában bekövetkező mutáció okozza.
Ebben a tekintetben a thalassaemia hasonlít egy másik, a hemoglobint érintő genetikai rendellenességhez, a sarlósejtes betegséghez.
A thalassaemiás betegek gyógyítása kompatibilis donoroktól származó csontvelőátültetéssel lehetséges. Ehhez a módszerhez azonban HLA-egyeztetett kompatibilis donorra van szükség.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a thalassaemia?
V: A talasszaemia a vér genetikai rendellenessége, amely a mediterrán térségből származik. Ezt a betegséget a vörösvértestek gyengülése és pusztulása okozza a mutáns gének miatt, amelyek befolyásolják, hogy a szervezet hogyan állítja elő a hemoglobint.
K: Milyen szövődményekkel jár a thalassaemia?
V: A talasszaemiával kapcsolatos szövődmények közé tartozhat a tüdőgyulladás, a vastúlterhelés, a csontdeformitások és a szív- és érrendszeri betegségek.
K: Hogyan nyújt védelmet a thalassaemia a malária ellen?
V: A thalassaemia hordozói szelektív túlélési előnyt élveznek (úgynevezett heterozigóta előny), ami segít a mutáció mutációs rátáját jóval meghaladó populációkban tartani. Ez védelmet nyújt számukra a malária ellen, amely gyakori vagy gyakori volt azokban a régiókban, ahol ez a tulajdonság gyakori.
K: Vannak-e a thalassaemiának különböző változatai?
V: Igen, a thalassaemiának számos különböző változata létezik, amelyek mindegyike a genom különböző pozíciójában bekövetkező mutáció miatt alakul ki. Hasonlít egy másik, a hemoglobint érintő genetikai rendellenességhez, a sarlósejtes betegséghez.
K: Lehetséges-e gyógyítani a thalassaemiás betegeket?
V: Igen, lehetséges a talasszémiás betegek gyógyítása olyan kompatibilis donorokból származó csontvelőátültetéssel, akiknek van HLA-egyeztetett kompatibilis donorjuk.
