A 18-as triszómia
A 18-as triszómia, más néven Edwards-szindróma egy triszómia. Ez egy genetikai rendellenesség. A 18-as triszómiában szenvedő embereknek a 18-as kromoszóma három példánya van. A "normális" embereknek a kromoszóma két példánya van. Nevét John H. Edwardsról kapta, aki 1960-ban először írta le a szindrómát. A Down-szindróma után ez a második leggyakoribb autoszomális triszómia, amely terhességig hordoz.
Becslések szerint körülbelül minden 3000. élveszületésből egy érintett. Az előfordulási gyakoriság az anya életkorának növekedésével nő. A szindróma túlélési aránya nagyon alacsony. Az Edwards-szindrómában szenvedő embereknek gyakran vannak szívrendellenességeik, vese-rendellenességeik és más belső szervi rendellenességeik.
Az Edwards-szindrómás csecsemők körülbelül 95%-a meghal, mielőtt megszületik. A betegséggel született csecsemők körülbelül fele éri meg a két hónapos kort, és csak 5-10%-uk éli túl az egy évet. A medián élettartam öt-tizenöt nap. A szindrómával született gyermekek egy százaléka éli meg a tízéves kort, jellemzően a kevésbé súlyos, mozaikos Edwards-szindróma esetében.
Kérdések és válaszok
K: Mi az a 18-as triszómia?
V: A 18-as triszómia, más néven Edwards-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amelyben az érintett egyéneknek a 18-as kromoszóma három példánya van a normális két példány helyett.
K: Ki az a John H. Edwards?
V: John H. Edwards az a személy, akiről a 18-as triszómiát elnevezték. Ő írta le először a szindrómát 1960-ban.
K: Mennyire gyakori a 18-as triszómia?
V: A 18-as triszómia körülbelül minden 3000 élve születésből egyet érint.
K: Milyen gyakori egészségügyi szövődmények társulnak a 18-as triszómiához?
V: A 18-as triszómiájú embereknél gyakran fordulnak elő szívrendellenességek, vese-rendellenességek és egyéb belső szervi rendellenességek.
K: Mekkora a Triszómia 18-as babák túlélési aránya?
V: A 18-as triszómiájú csecsemők körülbelül 95%-a meghal, mielőtt megszületik. A betegséggel született csecsemők körülbelül fele éri meg a két hónapos kort, és csak 5-10%-uk éli túl az egy évet. A medián élettartam öt-tizenöt nap.
K: A 18-as triszómiával született gyermekek hány százaléka éri meg a tízéves kort?
V: A 18-as triszómiával született gyermekek egy százaléka éri meg a tízéves kort, jellemzően a kevésbé súlyos, mozaikos Edwards-szindróma esetében.
K: Nő-e a Triszómia 18 előfordulása az anya életkorával?
V: Igen, a Triszómia 18 előfordulása az anya életkorának növekedésével nő.
