Edwards-szindróma (18-as triszómia): meghatározás, tünetek és túlélés

Edwards-szindróma (18-as triszómia) meghatározása, tünetei, prognózisa és túlélési statisztikák — részletes, érthető útmutató családoknak és szakembereknek.

A 18-as triszómia, más néven Edwards-szindróma egy triszómia. Ez egy genetikai rendellenesség. A 18-as triszómiában szenvedő embereknek a 18-as kromoszóma három példánya van. A "normális" embereknek a kromoszóma két példánya van. Nevét John H. Edwardsról kapta, aki 1960-ban először írta le a szindrómát. A Down-szindróma után ez a második leggyakoribb autoszomális triszómia, amely terhességig hordoz.

Becslések szerint körülbelül minden 3000. élveszületésből egy érintett. Az előfordulási gyakoriság az anya életkorának növekedésével nő. A szindróma túlélési aránya nagyon alacsony. Az Edwards-szindrómában szenvedő embereknek gyakran vannak szívrendellenességeik, vese-rendellenességeik és más belső szervi rendellenességeik.

Az Edwards-szindrómás csecsemők körülbelül 95%-a meghal, mielőtt megszületik. A betegséggel született csecsemők körülbelül fele éri meg a két hónapos kort, és csak 5-10%-uk éli túl az egy évet. A medián élettartam öt-tizenöt nap. A szindrómával született gyermekek egy százaléka éli meg a tízéves kort, jellemzően a kevésbé súlyos, mozaikos Edwards-szindróma esetében.

Okok és típusok

Az Edwards-szindróma oka a 18-as kromoszóma teljes vagy részleges jelenlétének többlete a sejtekben. A leggyakoribb forma a teljes triszómia, amikor minden sejten belül három 18-as kromoszóma található. Létezik mozaikos forma is, amikor csak egyes sejtekben van a plusz kromoszóma; ez sokszor enyhébb tüneteket és jobb túlélést eredményez. Ritkábban részleges triszómia vagy kromoszómatranszlokáció állhat a háttérben—ez utóbbi esetén a szülők közül valaki hordozhat kiegyensúlyozott transzlokációt, ami növelheti a kiújulás kockázatát a családban.

Tünetek és jelek

A tünetek súlyossága nagyon változó, de gyakori jellemzők:

• magzati növekedésbeli elmaradás és alacsony születési súly;
• kis fej (microcephalia), jellegzetes arcvonások (pl. kicsi állkapocs, alacsonyan álló fülek);
• összehajlott kézujjak (kazalásoló ujjrend) és átfedő ujjak;
• lapos talp (rocker‑bottom láb) és izomtónus csökkenése (hipotónia) vagy izommerevség;
• gyakori szívfejlődési rendellenességek (pl. VSD, PDA);
• vese-, emésztőrendszeri és légzőszervi rendellenességek;
• táplálási nehézségek, késleltetett fejlődés és súlyos értelmi fogyatékosság;
• epilepszia és egyéb neurológiai problémák előfordulhatnak.

Diagnózis

Diagnózisra terhesség alatt és születés után is sor kerülhet. Prenatálisan a következők alkalmazhatók:

• szűrővizsgálatok és ultrahang: növekedési elmaradás, kéz- és lábvég eltérések, szívfejlődési rendellenességek és egyéb ultrahangmarkerek jelezhetik a kockázatot;
• nem invazív prenatális teszt (NIPT): anyai vérből kimutatható a magzati kromoszómaanyag, de pozitív eredmény megerősítést igényel;
• diagnosztikus vizsgálatok: chorionboholy-mintavétel (CVS) vagy amniocentézis—karyotípus vagy molekuláris vizsgálat ad pontos diagnózist.

Szülés után a klinikai kép alapján karyotípos vizsgálattal állapítják meg a triszómiát.

Kezelés és gondozás

Nincs gyógyító kezelés az Edwards-szindrómára; a gondozás tüneti és támogató jellegű. A kezelés célja a minél jobb életminőség és a szövődmények kezelése:

• szív- és egyéb rendellenességek műtéti vagy intervenciós megoldása egyénileg mérlegelve;
• táplálási támogatás (szoptatási segítség, tápszer, szükség esetén nasogastricus vagy PEG‑táplálás);
• légzés- és fertőzés‑kontroll: gyakori légúti fertőzések kezelése és megelőzése;
• gyógytorna, fejlesztő terápiák és korai intervenció a fejlődés támogatására;
• palliatív ellátás és családtámogatás súlyos esetekben—a döntések sokszor etikai és orvosi szempontok együttes mérlegelését igénylik.

Kimenetel és túlélés

Az Edwards-szindróma prognózisa általában rosszabb az újszülöttkorban és az első életévben, főleg súlyos szervi rendellenességek miatt. Ugyanakkor a túlélés egyénenként jelentősen eltérhet: a medián élettartamról szóló adatok és az élveszületés utáni túlélési arányok (pl. az egy évet meghaladó túlélők aránya) az eredeti leírások szerint alacsonyak. A mozaikos forma általában jobb esélyt ad hosszabb életre és mérsékeltebb tünetekre; néhány, enyhébb esetben lévő egyén felnőttkort is megérhet.

Genetikai tanácsadás

Edwards-szindróma esetén fontos a genetikai tanácsadás a szülők számára. A tanácsadás során megbeszélik a terhesség alatt elérhető vizsgálatokat, a második terhesség kockázatát és azt, hogy szükséges-e a szülők kromoszóma‑vizsgálata (pl. kiegyensúlyozott transzlokáció keresése). A kiújulás kockázata általában alacsony, de a pontos kockázat függhet a diagnózis típusától (teljes triszómia, részleges triszómia vagy transzlokáció, mozaicizmus).

Ha további, személyre szabott információra van szüksége (pl. terhességi vizsgálatok részletei, helyi genetikai tanácsadó központok elérhetősége), érdemes szakorvossal vagy genetikai tanácsadóval konzultálni.

Kérdések és válaszok

K: Mi az a 18-as triszómia?

K: Ki az a John H. Edwards?

K: Mennyire gyakori a 18-as triszómia?

K: Milyen gyakori egészségügyi szövődmények társulnak a 18-as triszómiához?

K: Mekkora a Triszómia 18-as babák túlélési aránya?

K: A 18-as triszómiával született gyermekek hány százaléka éri meg a tízéves kort?

K: Nő-e a Triszómia 18 előfordulása az anya életkorával?

Keresés betűvel