Patau-szindróma (Triszómia 13): definíció, okok, tünetek, előfordulás
Patau-szindróma (Triszómia 13): okok, tünetek és előfordulás egy áttekintő cikk — genetikai háttér, kockázatok és terhességi tanácsok.
A Patau-szindróma, más néven Triszómia 13 vagy Triszómia D a kromoszómák rendellenessége: az érintettek sejtmagszintjén a 13-as kromoszóma egy extra példánya található. A legtöbb esetben ez a hiba a meiózis során bekövetkező osztódási hibára vezethető vissza, de előfordulhat Robertsonian-transzlokáció következményeként is — ez egy olyan kromoszómaátrendeződés, amely családon belül öröklődhet. A rizikó emelkedik az anyai életkor növekedésével; a megfigyelések szerint az anyák átlagéletkora az észlelt eseteknél körülbelül 31 év.
A három legismertebb triszómia közül a Patau-szindróma a legritkább. A Down-szindróma (Triszómia 21) és az Edwards-szindróma (Triszómia 18) jóval gyakoribbak. A Patau-szindróma előfordulása élveszületésre vetítve nagyjából 1:10 000–1:25 000 között változik, de a tényleges gyakoriság magasabb lehet, mert sok magzati veszteség történik a korai terhesség során.
Okok és altípusok
- Teljes (klasszikus) triszómia 13: minden sejttípusban megtalálható a plusz 13-as kromoszóma; ez a leggyakoribb forma.
- Mozacizmus: csak a sejtek egy részében van jelen a triszómia; a tünetek ennek megfelelően változatosabbak lehetnek.
- Robertsonian-transzlokáció: a 13-as kromoszóma egy része más kromoszómához kapcsolódhat; ilyenkor a szülők egyikén transzlokációt mutathat a kariotípus, ezért fontos a szülői kromoszómat vizsgálata a terhesség utáni kockázatbecsléshez.
Tünetek és jellemző elváltozások
A Patau-szindróma súlyos fejlődési rendellenességekkel jár, amelyek érinthetik a központi idegrendszert, a szívet, az arcot és a végtagokat. Gyakori jellemzők:
- Holoprosencephalia (az agy elülső részének elégtelen megoszlása), súlyos értelmi és neurológiai károsodás
- Kisfejűség (mikrocephalia), kis szemek (mikroftalmia) vagy hiányzó szemrés
- Ajak- és szájpadhasadék (fissura), arckoponya rendellenességek
- Többujjúság (polidaktilia) vagy lábujjak rendellenességei
- Gyakori veleszületett szívhibák (pl. VSD, PDA) és más szervi rendellenességek
- Bőrhiányos területek a fejbőrön (cutis aplasia), alacsony fülek, hypotonia és táplálási nehézségek
Diagnózis és szűrés
Előzetes gyanú ultrahangvizsgálaton alapulhat (komoly struktúrális rendellenességek felismerése), majd a pontos diagnózist laboratóriumi vizsgálatok adják. Lehetőségek:
- NIPT (non-invazív prenatális teszt) — keringő magzati DNS vizsgálata a terhesség korai szakaszában; szűrésre alkalmas, de nem minden esetben definitív.
- Invazív vizsgálatok: chorionboholy-minta vétel (CVS) vagy amniocentézis — kromoszóma-analízis (kariotípus) a biztos diagnózisért.
- Szülés utáni megerősítés: újszülöttkori kromoszóma-vizsgálat, ha klinikai jelek felvetik a gyanút.
Kezelés és prognózis
A Patau-szindróma kezelése tüneti és támogató jellegű; nincs gyógyító terápia a kromoszómaeltérésre. A kezelés célja a komfort és a komplikációk kezelése:
- Multidiszciplináris team: neonatológus, kardiológus, sebész, neurológus, genetikus, logopédus és gyógytornász közreműködése.
- Kisegítő és sebészeti beavatkozások szükség szerint (pl. szívfejlődési rendellenességek vagy szájpadhasadék kezelése), de a beavatkozások indikációját és célját egyénileg mérlegelik, figyelembe véve a várható életminőséget és kockázatokat.
- Palliáció és család támogatása gyakran fontos része a gondozásnak.
Sajnos sok újszülött súlyosan érintett: a halálozás az első hetekben és hónapokban magas, az 1 éves túlélés aránya alacsony (a túlélők súlyos fogyatékossággal élnek).
Gének és örökletesség, genetikai tanácsadás
Ha a triszómia kialakulása Robertsonian-transzlokációnak köszönhető, a szülők kromoszóma-vizsgálata fontos, mert a hordozó szülő megnövelt ismétlődési kockázatot jelenthet a későbbi terhességekre. A teljes (nem transzlokációs) triszómia általában szerencsétlen véletlen esemény a megtermékenyüléskor, ilyenkor a visszatérő kockázat alacsonyabb, de nem nulla. Minden érintett családnak javasolt a konzultáció klinikai genetikusnál a kockázatok, a terhesgondozási lehetőségek és a szűrési opciók megbeszélésére.
Összegzés
A Patau-szindróma súlyos, komplex fejlődési rendellenesség, amelyet a 13-as kromoszóma túlszáma okoz. Ritkább, mint a Down- vagy az Edwards-szindróma, és jelentős egészségügyi kihívásokkal jár a gyermek és a család számára. Korai diagnózis, megfelelő szűrés és célzott genetikai tanácsadás segít a döntésekben és a gondozás megtervezésében.
Keres