Egypontos nukleotid-polimorfizmus
Az egynukleotid-polimorfizmus (SNP, ejtsd: snip; többes számban snip) egy populációban előforduló DNS-szekvencia-változás. Az SNP egyetlen nukleotid különbség a genomban.
Például a két emberből származó szekvenált DNS-darabok, az AAGCCTA és az AAGCTTA között egyetlen nukleotidban különbözik. Ebben az esetben azt mondjuk, hogy két allél van. Szinte minden gyakori SNP-nek csak két allélja van. Az SNP-k leggyakrabban a DNS olyan régióiban fordulnak elő, amelyek nem befolyásolják a szervezet túlélését: különben a természetes szelekció kiszűrné őket. Más tényezők, például a genetikai rekombináció és a mutációs ráta szintén befolyásolhatják az SNP-sűrűséget. Az emberi populációk között is vannak eltérések, így az egyik földrajzi vagy etnikai csoportban gyakori SNP-allél egy másikban sokkal ritkább lehet.
Ezeket az egyének közötti genetikai eltéréseket (különösen a genom nem kódoló részeiben) néha kihasználják a DNS-ujjlenyomatok készítésénél, amelyet a törvényszéki tudományban használnak. Ezek a genetikai eltérések a betegségekre való fogékonyságunkban is különbséget okoznak. A betegségek súlyossága és az, ahogyan szervezetünk a kezelésekre reagál, szintén a genetikai eltérések megnyilvánulásai. Például az APOE (apolipoprotein E) gén egyetlen bázisú mutációja az Alzheimer-kór magasabb kockázatával jár.
Az 1-es DNS-molekula egyetlen bázispárnyi helyen különbözik a 2-es DNS-molekulától (C/A polimorfizmus).
