Achondroplasia
Az Achondroplasia a törpeség egyik formája. A kondrodisztrófiák vagy osteochondrodysplasiák családjába tartozik, amely az emberi csontváz csontjait túl rövidre vagy túl lassan növekvőre teszi. Gyakran a combcsontot és a felkarcsontot érinti. Egy domináns allél okozza. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülőnek kell rendelkeznie a génnel. Ezáltal a gyermek 50%-os eséllyel kapja meg a betegséget. Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, az esély 75%-ra nő, de az esetek 25%-ában nagyon valószínűtlen, hogy a gyermek néhány hónapnál tovább élne. Az állapot azonban anélkül is előfordulhat, hogy bármelyik szülőnél is meglenne a gén. Az achondroplasiát a fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor DNS-ének megváltozása okozza. Ez a változás befolyásolja a porcok képződését. Most, hogy a DNS-nek az állapotot okozó része ismert, remény van arra, hogy új kezeléseket lehet kifejleszteni.
Kérdések és válaszok
K: Mi az az achondroplasia?
V: Az Achondroplasia a törpeség egy formája.
K: Mi okozza az Achondroplasia kialakulását?
V: Az Achondroplasiát a fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor DNS-ének megváltozása okozza. Ez a változás befolyásolja a porcképződést.
K: Hogyan befolyásolja az Achondroplasia a csontvázat?
V: Az Achondroplasia hatására az emberi csontváz csontjai túl rövidek vagy túl lassan nőnek. Gyakran érinti a combcsontot és a felkarcsontot.
K: Mekkora az esélye az Achondroplasia kialakulásának, ha csak az egyik szülő rendelkezik a génnel?
V: Ha csak az egyik szülő rendelkezik a génnel, a gyermek 50%-os eséllyel kapja meg a betegséget.
K: Mekkora az esélye az Achondroplasia kialakulásának, ha mindkét szülő rendelkezik a génnel?
V: Ha mindkét szülő rendelkezik a génnel, az esély 75%-ra nő.
K: Előfordulhat-e az Achondroplasia anélkül, hogy bármelyik szülőnek is meglenne a génje?
V: Igen, az Achondroplasia előfordulhat anélkül is, hogy bármelyik szülőben meglenne a gén.
K: Vannak-e új kezelések az Achondroplasia kezelésére, most, hogy az ok ismert?
V: Igen, most, hogy a DNS-nek a betegséget okozó része ismert, van remény arra, hogy új kezeléseket lehet kifejleszteni.
